Pajzsmirigy- és mellékpajzsmirigy daganatok

Pajzsmirigy- és mellékpajzsmirigy daganatok genetikai vizsgálata

Az endokrin daganatokhoz kapcsolódó gének és örökletes mutációk szűrése.

Neked ajánljuk, ha

A családodban előfordult pajzsmirigy- vagy mellékpajzsmirigy-daganat, különösen, ha közvetlen rokonok között diagnosztizálták.
Nyaki duzzanatot, rekedtséget vagy légzési nehézséget tapasztalsz, amelyek pajzsmirigy-daganatra utalhatnak.
Vérvizsgálataid pajzsmirigy- vagy mellékpajzsmirigy-hormonok kóros szintjét mutatták, például magas kalciumszintet, ami daganat gyanúját veti fel.
Már diagnosztizálták nálad medulláris pajzsmirigyrákot, és szeretnéd megtudni, van-e genetikai hajlam a háttérben, ami más szerveid állapotát is befolyásolhatja.

Gyakori hormonális problémáid vannak, például ismétlődő vesekő, fáradtság, csontritkulás vagy szívritmuszavar, amelyek mellékpajzsmirigy-daganatra utalhatnak.
A családodban előfordult MEN-szindróma (Multiple Endocrine Neoplasia), amely növelheti a pajzsmirigy- vagy mellékpajzsmirigy-daganatok kockázatát.
Családtervezés előtt állsz, és szeretnéd megismerni a lehetséges genetikai kockázatokat, hogy gyermeked egészségét is megvédhesd.
A családodban több generációra kiterjedően előfordulnak endokrin daganatok, például mellékvese- vagy hasnyálmirigy-daganatok.

Miért fontos az örökletes pajzsmirigy- és mellékpajzsmirigy daganatok genetikai hátterének ismerete?

Az örökletes pajzsmirigy-daganatok, különösen a medulláris pajzsmirigyrák, a daganatos megbetegedések egy speciális formája, amely gyakran genetikai hajlamhoz köthető. A medulláris pajzsmirigyrákos esetek 25%-ában RET génmutáció áll a háttérben, amely MEN2 szindrómával is összefügg. A mellékpajzsmirigy-daganatok ritkábbak, de örökletes formájuk, például a MEN1 szindróma vagy a HPT-JT szindróma, növelheti a kockázatot. Ezek a mutációk családon belül öröklődhetnek, így korai felismerésük alapvető fontosságú.

Milyen problémákat okozhatnak genetikai eltérések?

Bizonyos genetikai eltérések növelhetik a rákos megbetegedések kialakulásának kockázatát.

Ezek az eltérések különféle tüneteket eredményezhetnek, többek között:

Medulláris pajzsmirigyrák

Gyakran agresszívebb lefolyású daganat, amely hormonális tünetekkel, például hasmenéssel vagy kipirulással járhat.

Nem medulláris pajzsmirigyrák

Lassabb növekedésű, de kezeletlenül légzési vagy nyelési problémákat okozhat.

Mellékpajzsmirigy-daganatok

Hormonális egyensúlyzavarhoz vezethetnek, amely csontritkulást, vesekövet vagy krónikus fáradtságot eredményezhet.

Miért fontos a felismerése?

A genetikai vizsgálat segít azonosítani a hajlamot okozó mutációkat, lehetőséget adva a korai felismerésre és a célzott kezelésre. Ez különösen fontos a MEN-szindrómához kapcsolódó daganatok esetében, amelyek egyszerre több szervet is érinthetnek. A szűrés a családtagok számára is előnyös, hiszen az örökletes daganatok korai felismerése életmentő lehet.