Neurológiai genetikai vizsgálat

Ismerje meg az idegrendszeri betegségek genetikai hajlamait és kockázatait.

Kérdés esetén hívjon minket bizalommal.

Hívjon minket

Önnek ajánljuk, ha

  • A családjában előfordultak neurológiai eredetű betegségek, például Parkinson-kor, demencia vagy epilepszia.

  • Idegi eredetű mozgászavarokat vagy érzészavarokat tapasztal, mint például disztónia vagy örökletes neuropátiák.

  • Olyan tünetei vannak, amelyek idegrendszeri betegségekre utalhatnak, például izomgyengeség, mozgáskoordinációs zavarok vagy tartós fájdalom.
  • Ismert mitokondriális betegségekre utaló tünetei vannak, amelyek genetikai eredetűek lehetnek.

  • Ha gyermekénél idegrendszeri fejlődési zavarokat vagy késleltetett mozgásfejlődést észlel.

  • Ha családtervezés előtt áll, és szeretné felmérni a lehetséges genetikai kockázatokat.

Miért fontos a neurológiai betegségek genetikai hátterének ismerete?

A neurológiai betegségek az idegrendszer rendellenességeit jelentik, amelyek hatással vannak az agyra, a gerincvelőre és a perifériás idegekre. Ezek a rendellenességek széles spektrumot ölelnek fel, a migréntől kezdve, a súlyos, progresszív állapotokig, mint az Alzheimer-kór vagy a Parkinson-kór. A neurológiai rendellenességek mögött gyakran genetikai tényezők húzódnak meg, amelyek szerepet játszanak a betegségek kialakulásában és lefolyásában. 

Milyen neurológiai problémákat okozhatnak genetikai eltérések?

Bizonyos genetikai eltérések növelhetik az idegrendszeri problémák kialakulásának kockázatát.

Ezek az eltérések különféle tüneteket eredményezhetnek, többek között:

A neurodegeneratív betegségek olyan kórképek, amelyekben az agy és az idegrendszer sejtjei fokozatosan károsodnak és elpusztulnak, ami memóriazavarokhoz, mozgásproblémákhoz és egyéb funkciók romlásához vezethet.

  • Demencia: Progresszív kognitív hanyatlás, amely memóriavesztéssel, tájékozódási zavarokkal és mentális funkciók romlásával jár.

  • Alzheimer-kór: Az idegsejtek pusztulásával járó neurodegeneratív betegség, amely a demencia leggyakoribb oka.

  • Parkinson-kór: Mozgászavarokkal (remegés, izommerevség, mozgáslassulás) és nem motoros tünetekkel járó neurodegeneratív betegség.

  • Amiloidózis: Kóros fehérjelerakódások által okozott szöveti károsodás, amely neurológiai és testi tüneteket is okozhat.

Ezek a zavarok az idegrendszer fejlődését vagy működését érintik, és gyakran már gyermekkorban jelentkeznek, például figyelemzavar, autizmus vagy tanulási nehézségek formájában. Hatással lehetnek a gondolkodásra, a viselkedésre és a szociális készségekre.

  • Epilepszia: Az agy kóros elektromos aktivitása miatt jelentkező ismétlődő rohamokkal járó neurológiai rendellenesség.

  • Leukodisztrófiák: Az idegrendszer betegségei, amelyekben az idegsejteket védő mielinhüvely károsodik, akadályozva az agy és a test közötti hatékony kommunikációt.

Az ilyen típusú betegségek az izmok, az idegek vagy a mozgásszervrendszer működését befolyásolják, és gyakran izomgyengeséget, mozgáskorlátozottságot vagy fájdalmat okoznak.

  • Ataxiák: Mozgáskoordinációs problémák, melyeket a kisagy vagy a perifériás idegek károsodása okoz.

  • Disztónia: Akaratlan izom-összehúzódásokkal járó neurológiai rendellenesség.

  • Neuropátiák: Az idegek károsodásával járó rendellenességek, melyek érzészavarokat és gyengeséget okoznak.

  • Izomdisztrófiák: Az izmok progresszív gyengesége és sorvadása jellemzi.

Klinikusok számára elérhető további neurológiai panelek

Kérjük vegye fel velünk a kapcsolatot

A demencia egy olyan állapot, amely a kognitív funkciók, például a memória, a gondolkodás és a nyelv funkciók romlásával jár, és jelentősen befolyásolja a mindennapi életet. Leggyakrabban, de nem mindig, az időskorban jelentkezik. Különböző klinikai és genetikai altípusai vannak, melynek tünetei azonban gyakran átfednek egymással.

Gének listája (38 gén):

APP, ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A, FUS, GBA, GRN, HNRNPA1, HTRA1, HTT, ITM2B, JPH3, MAPT, NHLRC1, NOP56, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, TARDBP, TBK1, TBP, TREM2, TYROBP, UBQLN2, VCP, XK

A disztónia egy neurológiai rendellenesség, amely fokozott izomtónussal és akaratlan, rendellenes mozgásokkal jár. Érintheti csak a test egyes részeit vagy izomcsoportjait, de generalizált is lehet. A tünetek változó súlyosságúak, és a betegek általában fájdalmat, funkcionális korlátozottságot és szociális kényelmetlenséget tapasztalnak a mindennapi tevékenységek során.

Gének listája (966 gén):

AAAS, AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACBD6, ACER3, ACO2, ACOX1, ACTB, ACY1, ACSF3, ADA, ADAR, ADCY5, ADGRG1, ADSL, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPS, AGXT, AHI1, AIFM1, AKR1D1, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, AMACR, AMN, AMPD2, AMT, ANKS6, ANO10, ANO3, AP1S2, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, APRT, APTX, ARFGEF3, ARG1, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ARSL, ARX, ASAH1, ASL, ASPA, ASS1, ATAD3A, ATCAY, ATIC, ATM, ATN1, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP5MC3, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATP8B1, ATPAF2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, AUH, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, B9D2, BAAT, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BDNF, BOLA3, BTD, C19orf12, C1QBP, C2CD3, C9orf72, CA5A, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMK4, CAMTA1, CASK, CAT, CBLIF, CBS, CC2D2A, CCDC115, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CFAP410, CFAP43, CHCHD10, CHCHD2, CHKB, CHMP1A, CHMP2B, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CILK1, CISD2, CIZ1, CLCN2, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLPP, CNNM2, COA3, COA6, COA8, COASY, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL6A3, COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6A1, COX6B1, COX7B, CP, CPLANE1, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB2, CRPPA, CTH, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, CUBN, CWF19L1, CYC1, CYCS, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, CSF1R, CSPP1, CSTB, D2HGDH, DAG1, DARS1, DARS2, DBH, DBT, DCAF10, DCAF17, DCC, DCDC2, DCTN1, DCXR, DDC, DDHD2, DDX59, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHODH, DHTKD1, DKC1, DLAT, DLD, DMPK, DMXL2, DNA2, DNAH1, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC5, DNAJC6, DNM1L, DNMT1, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DPYS, DRD2, DRD5, DYM, DYNC2H1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, EARS2, EBP, ECHS1, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF4G1, ELAC2, ELOVL4, ENO3, EPG5, EPM2A, ERCC6, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EXT1, EXT2, FA2H, FAH, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FBXO7, FDXR, FECH, FGF14, FGFR2, FH, FITM2, FKRP, FKTN, FLAD1, FLVCR1, FMO3, FOLR1, FOXG1, FOXP2, FOXRED1, FTCD, FTL, FUCA1, FUT8, FXN, G6PC1, G6PC3, GAA, GABRG2, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GARS1, GATM, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCLC, GDAP1, GFAP, GFER, GFM1, GFPT1, GIGYF2, GJC2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLI3, GLIS2, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPB, GNAL, GNAO1, GNB1, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOSR2, GPAA1, GPD1, GPHN, GRHPR, GRID2, GRIN1, GRM1, GRN, GSS, GTPBP2, GTPBP3, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HAAO, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HCFC1, HCCS, HECW2, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIBCH, HJV, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNF1B, HNRNPH1, HOGA1, HPCA, HPD, HPRT1, HPS1, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B7, HSPD1, HTRA2, HTT, HYAL1, HYLS1, IARS2, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT80, IMPDH2, INPP5E, INVS, IPPK, IQCB1, IRF2BPL, ISCU, ISG15, ITPA, ITPR1, IVD, JPH3, KARS1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNK18, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD17, KIAA0586, KIF1A, KIF1C, KIF7, KMT2B, KYNU, L2HGDH, LAMP2, LARGE1, LARS2, LBR, LCAT, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LIAS, LIPA, LIPC, LIPT1, LMBRD1, LONP1, LPIN1, LPL, LRPPRC, LRRK2, LZTFL1, LYST, MAGT1, MAL, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAPKBP1, MAPT, MARS2, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MDH2, MECR, MED27, MFF, MFN2, MFSD8, MGAT2, MGME1, MKKS, MKS1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MPV17, MR1, MRE11, MRPL3, MRPS22, MRPS34, MSMO1, MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND6, MTFMT, MTHFR, MTO1, MTPAP, MTR, MTRFR, MTRR, MTTP, MVK, MYORG, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEK1, NEK8, NEU1, NFU1, NGLY1, NHLRC1, NKX2-1, NKX6-2, NOP56, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR4A2, NSDHL, NT5C3A, NUBPL, NUP54, NUP62, OAT, OCLN, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPHN1, OPLAH, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PARK7, PARS2, PAX6, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH12, PCK1, PCSK9, PDE10A, PDE2A, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDPR, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDYN, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM3, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGT, PIGV, PINK1, PITX3, PKD1, PKD2, PKHD1, PLA2G6, PLP1, PMM2, PMPCA, PNKD, PNKP, PNP, PNPLA6, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POLR3A, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, POR, PPA2, PPOX, PPP2R2B, PPP2R5D, PPT1, PRKAG2, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRNP, PRODH, PRPS1, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSPH, PTEN, PTF1A, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QARS1, QDPR, RAB39B, RANBP2, RARS2, RBCK1, RBP4, RELN, RFT1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF170, RNF216, RNU7-1, ROBO3, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RRM2B, RXYLT1, RYR1, SACS, SAMHD1, SAR1B, SARS2, SBDS, SC5D, SCN1A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SCO2, SCP2, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SEPSECS, SERAC1, SETX, SGCE, SGSH, SHQ1, SI, SIL1, SKIV2L, SLC12A3, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A2, SLC19A3, SLC1A3, SLC20A2, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A46, SLC2A1, SLC2A2, SLC30A10, SLC30A9, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC40A1, SLC41A1, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC6A3, SLC6A5, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A6, SMPD1, SMPD4, SNCA, SNCAIP, SNORD118, SNX14, SPATA5L1, SPG11, SPG7, SPR, SPTBN2, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STS, STT3A, STUB1, SUCLA2, SUCLG1, SUFU, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE1, SYNJ1, SYT1, TACO1, TAF1, TALDO1, TANGO2, TARS2, TAT, TBC1D24, TBK1, TBP, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TERT, TFR2, TGM6, TH, THAP1, TIMM50, TIMM8A, TINF2, TK2, TMEM107, TMEM126B, TMEM138, TMEM151A, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM67, TMEM70, TOE1, TOR1A, TPK1, TPP1, TRAF3IP1, TREM2, TREX1, TRIM37, TRMU, TRNT1, TRPM6, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSPOAP1, TTBK2, TTC19, TTC21B, TTC37, TTC8, TTPA, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUFM, TUSC3, TWNK, TXNDC15, TYMP, UBTF, UCHL1, UGT1A1, UMOD, UMPS, UQCRB, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, VAC14, VAMP1, VAMP2, VARS2, VIPAS39, VKORC1, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13B, VPS13D, VPS16, VPS33B, VPS35, VPS37A, VPS41, VPS4A, VPS53, VRK1, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR45, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, WWTR1, XDH, XK, XPNPEP3, XPR1, XYLT1, XYLT2, YARS2, YIF1B, YY1, ZNF423, ZSWIM6, ZSWIM6

A leukodisztrófiák olyan ritka genetikai rendellenességek, amelyek a központi idegrendszer myelinje, azaz a neuronokat körülvevő védőréteg károsodásával járnak. Többségük korai életkorban kezdődik, de felnőttkori formák is ismertek. Ezek a betegségek általában progressziv természetűek, és a motoros, valamint a kognitív funkciók romlását, esetenként epilepsziás rohamokat foglalnak magukban.

Gének listája (3158 gén):

A2ML1, AAAS, AARS1, AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCA2, ABCB11, ABCB4, ABCB6, ABCB7, ABCC6, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCD4, ABCG2, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD16A, ABHD5, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAN, ACAT1, ACAT2, ACBD5, ACBD6, ACE2, ACER3, ACIN1, ACO2, ACOT9, ACOX1, ACOX2, ACP5, ACTA2, ACTB, ACTG1, ACTL6A, ACTL6B, ACVR1, ACY1, ACSF3, ACSL4, ADA, ADAM22, ADAMTS10, ADAR, ADARB1, ADAT3, ADCY5, ADD1, ADD3, ADGRG1, ADGRG4, ADGRG6, ADGRL1, ADGRV1, ADK, ADNP, ADPRS, ADRA2B, ADSL, AFF2, AFF3, AFF4, AFG3L2, AFP, AGA, AGAP1, AGK, AGL, AGMO, AGO1, AGO2, AGPAT2, AGPAT3, AGPS, AGT, AGTPBP1, AGTR2, AGXT, AHCY, AHDC1, AHI1, AIFM1, AIMP1, AIMP2, AIPL1, AIRE, AK1, AK2, AKAP17A, AKAP4, AKAP6, AKR1C2, AKR1D1, AKT1, AKT3, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH1A3, ALDH1B1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG10, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, ALMS1, ALPL, ALS2, ALX1, ALX3, ALX4, AMACR, AMER1, AMN, AMPD1, AMPD2, AMT, ANK2, ANK3, ANKH, ANKRD11, ANKRD17, ANO10, ANO3, ANO4, ANO5, ANTXR1, AOX1, AP1B1, AP1G1, AP1S1, AP1S2, AP2M1, AP2S1, AP3B1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APC2, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, APOO, APP, APRT, APTX, AQP7, AR, ARCN1, ARF1, ARF3, ARFGEF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGAP31, ARHGAP35, ARHGAP36, ARHGAP6, ARHGEF2, ARHGEF4, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARIH1, ARL13B, ARL14EP, ARL6, ARMC9, ARSA, ARSB, ARSF, ARSG, ARSK, ARSL, ARV1, ARX, ASAH1, ASB12, ASCC3, ASCL1, ASH1L, ASL, ASMT, ASMTL, ASNS, ASPA, ASPH, ASPM, ASS1, ASTN1, ASXL1, ASXL2, ASXL3, ATAD1, ATAD3A, ATAD3B, ATCAY, ATG4D, ATG7, ATIC, ATL1, ATM, ATN1, ATP11A, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A2, ATP2B1, ATP2B3, ATP2C2, ATP5F1A, ATP5F1B, ATP5F1C, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MC1, ATP5MC2, ATP5MC3, ATP5ME, ATP5MF, ATP5MG, ATP5MGL, ATP5MK, ATP5PB, ATP5PD, ATP5PF, ATP5PO, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP6V0C, ATP6V1A, ATP6V1B1, ATP6V1B2, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATP8B1, ATP9A, ATPAF1, ATPAF2, ATR, ATRX, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN2L, ATXN3, ATXN3L, ATXN7, ATXN7L3, AUH, AUTS2, AVP, AVPR2, AWAT2, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, B9D1, B9D2, BAAT, BAP1, BAZ2B, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCAS3, BCAT1, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL11A, BCL11B, BCOR, BCORL1, BCS1L, BDH1, BDP1, BEAN1, BFSP2, BGN, BHLHA9, BICD2, BICRA, BIN1, BLM, BLOC1S1, BLTP1, BMP15, BMP4, BMPER, BMPR1B, BOLA1, BOLA2, BOLA3, BORCS8, BPIFB6, BPNT2, BPTF, BRAF, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRF1, BRIP1, BRPF1, BRSK2, BRWD3, BSCL2, BSND, BTD, BTK, BUB1, BUB1B, C12orf4, C12orf57, C19orf12, C1GALT1C1, C1QBP, C2CD3, C2orf69, C9orf72, CA2, CA5A, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1F, CACNA1G, CACNA1H, CACNA1I, CACNA1S, CACNA2D1, CACNA2D2, CACNA2D3, CACNB4, CACNG2, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D, CAMK2G, CAMK4, CAMLG, CAMSAP1, CAMTA1, CANT1, CAP1, CAPN10, CAPN15, CAPRIN1, CAPZA2, CARS1, CARS2, CASK, CASP2, CASR, CAT, CBL, CBLIF, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CCDC103, CCDC115, CCDC174, CCDC186, CCDC22, CCDC32, CCDC39, CCDC40, CCDC47, CCDC65, CCDC78, CCDC8, CCDC82, CCDC88A, CCDC88C, CCN2, CCNA2, CCNB3, CCND2, CCNO, CCNQ, CCT5, CD320, CD96, CD99, CDC40, CDC42, CDC42BPB, CDC45, CDC6, CDH11, CDH15, CDH2, CDH23, CDH3, CDK10, CDK13, CDK16, CDK19, CDK5R1, CDK5RAP2, CDK8, CDK9, CDKL5, CDKN1C, CDON, CDT1, CELF2, CENPF, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP135, CEP152, CEP290, CEP295, CEP41, CEP55, CEP57, CEP63, CEP83, CEP85L, CEP89, CERT1, CETP, CFAP418, CFAP47, CFP, CHAMP1, CHCHD10, CHD1, CHD2, CHD3, CHD4, CHD5, CHD7, CHD8, CHKA, CHKB, CHL1, CHM, CHMP1A, CHMP3, CHRDL1, CHRM1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CHRNG, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CHUK, CIAO1, CIB2, CIC, CISD2, CIT, CKAP2L, CLCN2, CLCN3, CLCN4, CLCN5, CLCN6, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN11, CLDN16, CLDN19, CLDN5, CLEC16A, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLPP, CLPS, CLPX, CLTC, CMC4, CMIP, CNDP1, CNKSR1, CNKSR2, CNNM2, CNOT1, CNOT2, CNOT3, CNOT9, CNP, CNPY3, CNTN3, CNTN4, CNTNAP1, CNTNAP2, COA1, COA3, COA4, COA5, COA6, COA7, COA8, COASY, COG1, COG2, COG3, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL25A1, COL2A1, COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A6, COL6A1, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC10, COLEC11, COLGALT1, COMP, COPB1, COPB2, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX11, COX14, COX15, COX16, COX17, COX18, COX19, COX20, COX4I1, COX4I2, COX5A, COX5B, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX6B2, COX6C, COX7A1, COX7A2, COX7B, COX7B2, COX7C, COX8A, CP, CPA6, CPD, CPE, CPLANE1, CPLX1, CPOX, CPS1, CPSF3, CPT1A, CPT2, CPXCR1, CRADD, CRAT, CRB1, CRB2, CRBN, CREB3L3, CREBBP, CRELD1, CRLF2, CRLS1, CRPPA, CRX, CRYAA, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CTBP1, CTC1, CTCF, CTDP1, CTH, CTNNA2, CTNNB1, CTNND1, CTNND2, CTNS, CTPS2, CTR9, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CTTNBP2, CTU2, CUBN, CUL3, CUL4B, CUL7, CUX1, CUX2, CWC27, CWF19L1, CXorf58, CYB5R3, CYC1, CYCS, CYFIP2, CYP1B1, CYP24A1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7A1, CYP7B1, CSDE1, CSF1R, CSF2RA, CSGALNACT1, CSNK1G1, CSNK2A1, CSNK2B, CSPP1, CST3, CSTB, CSTF2, D2HGDH, DAB1, DACT1, DAG1, DAGLA, DALRD3, DARS1, DARS2, DBH, DBT, DCAF17, DCC, DCHS1, DCHS2, DCPS, DCTN1, DCX, DCXR, DDB1, DDB2, DDC, DDHD1, DDHD2, DDOST, DDR2, DDX11, DDX23, DDX3X, DDX53, DDX58, DDX59, DDX6, DEAF1, DECR1, DEGS1, DENND5A, DENND5B, DEPDC5, DGKH, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHFR2, DHODH, DHPS, DHRSX, DHTKD1, DHX30, DHX32, DHX37, DHX9, DIABLO, DIAPH1, DIAPH2, DIP2B, DIPK2A, DIS3L2, DKC1, DLAT, DLD, DLG1, DLG2, DLG3, DLG4, DLGAP2, DLL1, DLL3, DLL4, DLST, DMD, DMGDH, DMP1, DMPK, DMXL2, DNA2, DNAAF11, DNAAF3, DNAAF4, DNAH14, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DNM2, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOCK11, DOCK3, DOCK4, DOCK6, DOCK7, DOCK8, DOHH, DOLK, DONSON, DPAGT1, DPEP1, DPF1, DPF2, DPF3, DPH1, DPH2, DPH5, DPM1, DPM2, DPM3, DPP6, DPYD, DPYS, DPYSL2, DPYSL5, DRD2, DROSHA, DSCAM, DSPP, DST, DSTYK, DTD1, DTYMK, DVL1, DVL3, DYM, DYNC1H1, DYNC1I2, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYRK1A, EARS2, EBF3, EBP, ECEL1, ECHS1, ECSIT, EDA, EDEM3, EDNRA, EDNRB, EED, EEF1A2, EEF1B2, EFHC1, EFNB1, EFTUD2, EGF, EGR2, EHBP1L1, EHHADH, EHMT1, EIF2A, EIF2AK1, EIF2AK2, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EIF4A2, EIF4A3, EIF4G1, EIF5A, ELAC2, ELK1, ELN, ELOVL1, ELOVL4, ELOVL5, ELP2, EMC1, EMC10, EMG1, EML1, EMX2, EN2, ENO3, ENOX2, ENPP1, ENTPD1, EOGT, EOMES, EP300, EPB41L1, EPG5, EPHA7, EPM2A, EPPK1, EPRS1, ERAL1, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ERF, ERGIC3, ERI1, ERLIN2, ERMARD, ESAM, ESCO2, ESX1, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOC2, EXOC7, EXOSC3, EXOSC8, EXT1, EXT2, EXTL3, EYA1, EZH1, EZH2, F5, FA2H, FAAH2, FAH, FAM111A, FAM111B, FAM120C, FAM126A, FAM161A, FAM177A1, FAM20A, FAM20C, FAM47B, FAM50A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FAR1, FARS2, FARSA, FARSB, FASN, FASTKD2, FAT4, FBLN5, FBN1, FBN2, FBP1, FBP2, FBRSL1, FBXL3, FBXL4, FBXO11, FBXO25, FBXO28, FBXO31, FBXO7, FBXO8, FBXW11, FBXW4, FBXW7, FCSK, FDFT1, FDX2, FDXR, FECH, FEM1B, FEM1C, FGD1, FGD4, FGF10, FGF12, FGF13, FGF14, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FH, FHIP2A, FHL1, FIBP, FICD, FIG4, FILIP1, FKBP14, FKBP6, FKBPL, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNA, FLNB, FLT4, FLVCR1, FLVCR2, FMN2, FMO3, FMR1, FOLR1, FOLR2, FOLR3, FOXC1, FOXC2, FOXE1, FOXE3, FOXF1, FOXG1, FOXN1, FOXP1, FOXP2, FOXP3, FOXP4, FOXR1, FOXRED1, FRA10AC1, FRAS1, FREM1, FREM2, FRMD5, FRMD7, FRMPD4, FRRS1L, FRY, FRYL, FTCD, FTL, FTO, FTSJ1, FUCA1, FUT8, FXN, FXYD2, FYCO1, FZD3, FZD6, FZR1, G6PC1, G6PC3, GAA, GAB3, GABBR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GABRG3, GABRQ, GAD1, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALNT12, GALNT2, GALNT3, GALT, GAMT, GAN, GARS1, GAS8, GATA2, GATA4, GATA6, GATAD2B, GATB, GATC, GATM, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCLC, GCSH, GDAP1, GDF5, GDF6, GDI1, GEMIN4, GEMIN5, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GFPT1, GGT1, GHR, GIGYF1, GIGYF2, GJA1, GJA3, GJA8, GJB1, GJB2, GJB3, GJC2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GLI2, GLI3, GLIS3, GLMN, GLRA1, GLRA2, GLRX5, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMNN, GMPPA, GMPPB, GNAI1, GNAI2, GNAI3, GNAL, GNAO1, GNAS, GNB1, GNB2, GNB5, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GON4L, GORAB, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPC3, GPC4, GPD1, GPHN, GPIHBP1, GPR179, GPRASP1, GPSM2, GPT2, GRB14, GRHL3, GRHPR, GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRIP1, GRM1, GRM6, GRM7, GRN, GSN, GSPT2, GSS, GSTZ1, GSX2, GTF2E2, GTF2H5, GTF3C3, GTF3C5, GTPBP2, GTPBP3, GTPBP8, GUCY2C, GUF1, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, H1-4, H3-3A, H3-3B, H3-4, H4C11, H4C2, H4C3, H4C4, H4C5, H4C6, H4C9, HAAO, HACE1, HADH, HADHA, HADHB, HAL, HAMP, HARS1, HARS2, HAUS7, HAX1, HCFC1, HCN1, HCCS, HDAC3, HDAC4, HDAC6, HDAC8, HEATR3, HEATR5B, HECTD4, HECW2, HEPACAM, HERC1, HERC2, HESX1, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIBCH, HID1, HIKESHI, HINT1, HIRA, HIVEP2, HJV, HK1, HLCS, HMBS, HMGB1, HMGB3, HMGCL, HMGCS2, HNF1B, HNF4A, HNMT, HNRNPD, HNRNPH1, HNRNPH2, HNRNPK, HNRNPR, HNRNPU, HOGA1, HOXA1, HOXA13, HOXC13, HOXD10, HOXD13, HPD, HPDL, HPGD, HPRT1, HPS1, HPSE2, HR, HRAS, HS2ST1, HS6ST2, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B7, HSF4, HSPA9, HSPD1, HSPE1, HSPG2, HTRA1, HTRA2, HTT, HUWE1, HYAL1, HYDIN, HYKK, HYLS1, IARS1, IARS2, IBA57, IDH2, IDH3A, IDH3B, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFITM5, IFNAR2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT80, IGBP1, IGF1, IGF1R, IGF2, IGHMBP2, IGSF1, IHH, IKBKG, IL11RA, IL1RAPL1, IL1RAPL2, IL3RA, ILF2, IMPDH2, INF2, INPP4A, INPP5E, INPP5K, INPPL1, INSR, INTS1, INTS11, INTS6, INTS6L, INTS8, IPO8, IQSEC1, IQSEC2, IQSEC3, IRAK1, IREB2, IRF2BPL, IRF6, IRX5, ISCA1, ISCA2, ISCU, ITCH, ITFG2, ITGA3, ITGA4, ITGA7, ITGB6, ITIH6, ITM2B, ITPA, ITPR1, ITSN1, IVD, JAG1, JAGN1, JAK3, JAKMIP1, JAM3, JARID2, JMJD1C, JPH3, KANK1, KANSL1, KARS1, KAT5, KAT6A, KAT6B, KAT8, KATNAL2, KATNB1, KBTBD13, KCNA1, KCNA2, KCNA3, KCNB1, KCNB2, KCNC1, KCNC3, KCND1, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNH1, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ6, KCNK12, KCNK3, KCNK4, KCNK9, KCNMA1, KCNN2, KCNN3, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD1, KCTD3, KCTD7, KDM1A, KDM2B, KDM3B, KDM4B, KDM5A, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KDM6B, KHK, KIAA0586, KIDINS220, KIF11, KIF14, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF21A, KIF21B, KIF22, KIF26B, KIF2A, KIF4A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KIFBP, KIRREL3, KIT, KLF1, KLF7, KLF8, KLHL15, KLHL20, KLHL21, KLHL34, KLHL4, KLHL40, KLHL7, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KMT2E, KMT5B, KNL1, KPTN, KRAS, KRIT1, KYNU, L1CAM, L2HGDH, LACTB, LAMA1, LAMA2, LAMB1, LAMB2, LAMC3, LAMP2, LARGE1, LARP7, LARS1, LARS2, LAS1L, LBR, LCAT, LCT, LDB3, LDHA, LDHD, LDLR, LDLRAP1, LEMD3, LETM1, LFNG, LGI1, LGI3, LGI4, LHFPL3, LHX2, LHX3, LHX4, LIAS, LIG3, LIG4, LIMK1, LINGO1, LINGO4, LINS1, LIPA, LIPC, LIPI, LIPT1, LIPT2, LITAF, LMAN2L, LMBRD1, LMBRD2, LMF1, LMNA, LMNB1, LMNB2, LMX1B, LNPK, LONP1, LOXHD1, LPIN1, LPL, LRAT, LRP1, LRP2, LRP4, LRP5, LRPPRC, LRRC32, LRRK1, LRRK2, LSM7, LSS, LTBP2, LTBP3, LZTFL1, LZTR1, LYRM4, LYRM7, LYST, MAB21L1, MAB21L2, MACC1, MACF1, MADD, MAF, MAFB, MAGEA11, MAGEB1, MAGEB10, MAGEB2, MAGEC1, MAGEC3, MAGED1, MAGEE2, MAGEL2, MAGI2, MAGIX, MAGT1, MAL, MAN1B1, MAN2B1, MAN2B2, MAN2C1, MANBA, MAOA, MAOB, MAP1B, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAP3K15, MAP3K7, MAP7D3, MAPK1, MAPK10, MAPK8IP3, MAPKAPK5, MAPRE2, MAPT, MARS1, MARS2, MASP1, MAST1, MAST3, MAST4, MAT1A, MATN3, MBD5, MBNL3, MBOAT7, MBTPS2, MC2R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCM3AP, MCM9, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MECP2, MECR, MED11, MED12, MED12L, MED13, MED13L, MED17, MED23, MED25, MED27, MEF2C, MEGF10, MEGF8, MEIS2, MESP2, MET, METAP1, METTL23, METTL5, MFF, MFN2, MFRP, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MGAT5B, MGME1, MGP, MIB1, MICOS13, MICU1, MICU2, MID1, MIEF2, MINPP1, MIPEP, MIR17HG, MITF, MKKS, MKS1, MLC1, MLH1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMGT1, MMP13, MMP21, MMUT, MN1, MNX1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MORC2, MORC4, MPC1, MPDU1, MPDZ, MPI, MPLKIP, MPV17, MPZ, MRAP, MRE11, MRM2, MRPL12, MRPL3, MRPL40, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS7, MRTFB, MSL2, MSL3, MSMO1, MSTO1, MSX1, MSX2, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTF1, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTHFS, MTM1, MTMR1, MTMR14, MTMR2, MTMR8, MTO1, MTOR, MTPAP, MTR, MTRFR, MTRR, MTSS2, MTTP, MVK, MXRA5, MYBPC1, MYCN, MYH10, MYH3, MYH6, MYH8, MYH9, MYO1D, MYO1G, MYO1H, MYO5A, MYO5B, MYO7A, MYORG, MYT1, MYT1L, NAA10, NAA15, NAA20, NAA60, NACC1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NALCN, NANS, NAPB, NARS1, NARS2, NAT8L, NAXD, NAXE, NBAS, NBEA, NBN, NCAPD2, NCAPG2, NCAPH, NCDN, NCKAP1, NDE1, NDN, NDP, NDRG1, NDST1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA3, NDUFA4, NDUFA5, NDUFA6, NDUFA7, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAB1, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFAF8, NDUFB1, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB2, NDUFB3, NDUFB4, NDUFB5, NDUFB6, NDUFB7, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC1, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NEB, NECAB2, NECAP1, NECTIN1, NEDD4L, NEFL, NEK1, NEMF, NEU1, NEUROD2, NEUROG1, NEXMIF, NF1, NFASC, NFIA, NFIB, NFIX, NFS1, NFU1, NGF, NGLY1, NHEJ1, NHLRC1, NHP2, NHS, NIPA1, NIPBL, NKAP, NKX2-1, NKX2-5, NKX3-2, NKX6-2, NLGN3, NLGN4X, NLRP3, NMNAT1, NNT, NODAL, NOG, NONO, NOP56, NOTCH2, NOTCH3, NOVA2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NPR2, NPR3, NR1I3, NR2F1, NR2F2, NR4A2, NR5A1, NRAS, NRCAM, NRK, NRROS, NRXN1, NRXN2, NRXN3, NSD1, NSD2, NSDHL, NSF, NSRP1, NSUN2, NSUN3, NT5C, NT5C2, NT5C3A, NT5E, NTM, NTNG1, NTNG2, NTRK1, NTRK2, NUBPL, NUDT2, NUP107, NUP188, NUP214, NUP62, NUP85, NUS1, NXF4, NXF5, NYX, OAT, OBSL1, OCLN, OCRL, ODAD1, ODAD2, ODAPH, ODC1, ODF2L, OFD1, OGDH, OGDHL, OGT, OPA1, OPA3, OPHN1, OPLAH, OR5M1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, OSTC, OTC, OTOGL, OTUD5, OTUD6B, OTUD7A, OTULIN, OTX2, OXA1L, OXCT1, OXR1, P2RY4, P2RY8, P3H1, P4HB, P4HTM, PABPC1, PABPC5, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK3, PALB2, PALS1, PAM16, PAN2, PANK2, PAPSS2, PARK7, PARN, PARP1, PARP6, PARS2, PASD1, PAX1, PAX2, PAX3, PAX6, PAX7, PAX8, PAX9, PBRM1, PBX1, PC, PCARE, PCBD1, PCBP2, PCCA, PCCB, PCDH10, PCDH12, PCDH19, PCDHGC4, PCGF2, PCK1, PCK2, PCLO, PCNT, PCYT1A, PCYT2, PCSK9, PDCD10, PDCD6IP, PDE10A, PDE12, PDE4D, PDE6D, PDE6G, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK1, PDK2, PDK3, PDK4, PDP1, PDP2, PDPR, PDSS1, PDSS2, PDXK, PDYN, PDZD8, PECR, PEPD, PET100, PET117, PEX1, PEX10, PEX11A, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM2L1, PGM3, PGRMC1, PHACTR1, PHC1, PHF10, PHF14, PHF21A, PHF6, PHF8, PHGDH, PHIP, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, PHOX2B, PHYH, PHYKPL, PI4KA, PIBF1, PIDD1, PIEZO2, PIGA, PIGB, PIGC, PIGF, PIGG, PIGH, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIGY, PIK3C2A, PIK3C3, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PIN4, PINK1, PIP5K1C, PISD, PITRM1, PITX2, PITX3, PJA1, PKD1L1, PKHD1, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLCE1, PLCXD1, PLEC, PLEKHG2, PLK1, PLK4, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLP1, PLPBP, PLXNA1, PLXNA2, PLXNB2, PLXNB3, PMM2, PMP22, PMPCA, PMPCB, PMS2, PNKD, PNKP, PNLIP, PNP, PNPLA2, PNPLA4, PNPLA6, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POC1A, POC1B, POGLUT1, POGZ, POLA1, POLD1, POLG, POLG2, POLH, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POLR2A, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POLRMT, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POP1, POR, PORCN, POU1F1, POU3F2, POU3F3, PPA2, PPFIBP1, PPIL1, PPM1B, PPM1D, PPM1K, PPOX, PPP1CB, PPP1R12A, PPP1R15B, PPP1R1B, PPP1R21, PPP1R3F, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R2B, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRDM12, PRDM13, PRDX4, PREPL, PRF1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRICKLE3, PRKACB, PRKAG2, PRKAR1A, PRKAR1B, PRKCG, PRKD1, PRKN, PRKRA, PRMT7, PRMT9, PRNP, PRODH, PROP1, PRORP, PROX2, PRPF8, PRPS1, PRR12, PRRG1, PRRG3, PRRT2, PRSS12, PRSS56, PRUNE1, PRX, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PSMA7, PSMB8, PSMC3, PSMC5, PSMD10, PSMD12, PSPH, PTCD1, PTCD3, PTCH1, PTCHD1, PTDSS1, PTEN, PTF1A, PTH1R, PTHLH, PTPA, PTPN11, PTPN21, PTPN23, PTPN4, PTPRZ1, PTRH2, PTRHD1, PTS, PUDP, PUF60, PUM1, PURA, PUS1, PUS3, PUS7, PYCR1, PYCR2, PYGL, PYGM, QARS1, QDPR, QKI, QRICH1, QRSL1, RAB11A, RAB11B, RAB14, RAB18, RAB23, RAB27A, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB40AL, RAB5C, RAB5IF, RABL6, RAC1, RAC3, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51C, RAF1, RAI1, RALA, RALGAPA1, RALGDS, RANBP17, RANBP2, RAP1B, RAP1GDS1, RAPGEF1, RAPSN, RARB, RARS1, RARS2, RASA1, RAX, RBBP5, RBBP8, RBCK1, RBFOX1, RBL2, RBM10, RBM28, RBM8A, RBP4, RBPJ, RBSN, RECQL4, REEP1, REEP2, RELN, RENBP, RERE, RET, RETREG1, RFT1, RFX3, RFX4, RFX6, RFX7, RGN, RGS7, RHEB, RHOBTB2, RIC1, RIMS1, RING1, RIPK4, RIT1, RLIM, RMND1, RMRP, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF125, RNF13, RNF135, RNF168, RNF216, RNF220, RNPC3, RNU2-2P, RNU4-2, RNU4ATAC, RNU7-1, ROBO1, ROBO3, ROGDI, ROR2, RORA, RORB, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPS19, RPS23, RPS6KA3, RRAS, RRM2B, RSPH1, RSPH3, RSPO4, RSPRY1, RSRC1, RTEL1, RTL9, RTN2, RTN4IP1, RTTN, RUBCN, RUNX2, RUSC2, RXYLT1, RYR1, RYR2, RYR3, SACS, SALL1, SALL4, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SAR1B, SARDH, SARS1, SARS2, SATB1, SATB2, SBDS, SBF1, SBF2, SC5D, SCAF4, SCAMP5, SCAPER, SCARB1, SCARB2, SCARF2, SCN11A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN4A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SCO2, SCP2, SCRIB, SCYL1, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHAF3, SDHAF4, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SEC31A, SECISBP2, SELENOI, SEMA3E, SEMA6B, SEPHS1, SEPSECS, SERAC1, SET, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD2, SETD5, SETDB2, SETX, SF3B4, SFXN4, SGCA, SGCE, SGPL1, SGSH, SGSM3, SH3PXD2B, SH3TC2, SHANK1, SHANK2, SHANK3, SHH, SHMT2, SHOC2, SHOX, SHPK, SHQ1, SHROOM2, SHROOM4, SI, SIAH1, SIGMAR1, SIK1, SIL1, SIN3A, SIN3B, SIX1, SIX3, SIX5, SKI, SKIV2L, SLC12A2, SLC12A3, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A5, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A2, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A1, SLC1A2, SLC1A4, SLC20A2, SLC22A4, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A10, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A2, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A22, SLC25A24, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A36, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A40, SLC25A42, SLC25A46, SLC25A53, SLC25A6, SLC26A2, SLC26A6, SLC26A9, SLC27A4, SLC27A5, SLC2A1, SLC2A10, SLC2A2, SLC30A10, SLC30A9, SLC31A1, SLC32A1, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35B2, SLC35C1, SLC35D1, SLC35F1, SLC36A2, SLC37A4, SLC38A3, SLC39A13, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC40A1, SLC44A1, SLC45A1, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC4A4, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A2, SLC5A5, SLC5A6, SLC5A7, SLC6A1, SLC6A17, SLC6A19, SLC6A20, SLC6A3, SLC6A4, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A6, SLC9A7, SLC9A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMARCA1, SMARCA2, SMARCA4, SMARCA5, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCC1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCD2, SMARCD3, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMCHD1, SMG8, SMG9, SMO, SMOC1, SMPD1, SMPD4, SMS, SNAP25, SNAP29, SNCA, SNF8, SNIP1, SNORD118, SNRPB, SNTG1, SNX14, SNX27, SNX3, SOBP, SON, SOS1, SOS2, SOX10, SOX11, SOX17, SOX2, SOX3, SOX4, SOX5, SOX6, SOX9, SPAG1, SPART, SPAST, SPATA5, SPATA5L1, SPECC1L, SPEG, SPEN, SPG11, SPG21, SPG7, SPOP, SPR, SPRED1, SPRED2, SPRTN, SPRY3, SPTAN1, SPTBN1, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SRCAP, SRD5A3, SREBF2, SRGAP3, SRP54, SRPK3, SRPX2, SRRM2, SRRT, SRSF1, SRY, SSBP1, SSR3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAB2, STAG1, STAG2, STAMBP, STAR, STARD8, STAT1, STAT2, STAT5B, STEEP1, STIL, STN1, STRA6, STRADA, STS, STT3A, STT3B, STUB1, STX11, STX1A, STX1B, STX3, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SUFU, SUGCT, SUMF1, SUOX, SUPT16H, SURF1, SUZ12, SVBP, SYN1, SYNCRIP, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SYT1, SYT14, SYTL4, SYTL5, SZT2, TAB2, TACO1, TAF1, TAF13, TAF1C, TAF2, TAF4, TAF6, TAF7L, TAF8, TALDO1, TAMM41, TANC2, TANGO2, TAOK1, TARDBP, TARS2, TASP1, TAT, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBC1D2B, TBC1D7, TBC1D8B, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TBP, TBR1, TBX1, TBX15, TBX20, TBX22, TBX3, TBX4, TBX5, TBXAS1, TCEAL1, TCEAL3, TCF12, TCF20, TCF4, TCF7L2, TCN1, TCN2, TCOF1, TCP10L3, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDO2, TDP2, TECPR2, TECR, TEFM, TEK, TELO2, TENM1, TENM3, TEPSIN, TERT, TET3, TFAM, TFAP2A, TFAP2B, TFB2M, TFE3, TFG, TFR2, TGDS, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TGM6, TH, THAP1, THOC2, THOC6, THRA, THRB, THUMPD1, TIAM1, TIMM22, TIMM44, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TINF2, TK2, TKFC, TKT, TKTL1, TLK2, TLR8, TM4SF20, TM6SF2, TMCO1, TMEM106B, TMEM126A, TMEM126B, TMEM132E, TMEM135, TMEM147, TMEM165, TMEM199, TMEM216, TMEM222, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM260, TMEM63A, TMEM63B, TMEM63C, TMEM65, TMEM67, TMEM70, TMEM94, TMLHE, TMPRSS6, TMPRSS9, TMTC3, TMX2, TNIK, TNKS2, TNPO2, TNR, TNRC6B, TOE1, TOMM70, TOP3A, TOR1A, TP63, TP73, TPH2, TPK1, TPMT, TPP1, TPP2, TPR, TRA2B, TRAF7, TRAIP, TRAK1, TRAP1, TRAPPC10, TRAPPC11, TRAPPC12, TRAPPC2, TRAPPC2L, TRAPPC4, TRAPPC6A, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREH, TREM2, TREX1, TREX2, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRIM8, TRIO, TRIP11, TRIP12, TRIP13, TRIT1, TRMT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TRPC5, TRPM1, TRPM3, TRPM6, TRPS1, TRPV4, TRRAP, TSC1, TSC2, TSC22D3, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSPAN7, TSPAN8, TSPOAP1, TTBK2, TTC19, TTC37, TTC5, TTC7A, TTC8, TTI1, TTI2, TTN, TTPA, TTR, TUBA1A, TUBA8, TUBAL3, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, TUBGCP4, TUBGCP6, TUFM, TUSC3, TWIST1, TWIST2, TWNK, TXN2, TXNL4A, TYMP, TYR, TYROBP, TYRP1, U2AF2, UBA5, UBAP2L, UBE2A, UBE2U, UBE3A, UBE3B, UBE3C, UBE4A, UBR1, UBR4, UBR7, UBTF, UFC1, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UGT1A1, UMOD, UMPS, UNC13A, UNC13D, UNC80, UPB1, UPF1, UPF3B, UQCC1, UQCC2, UQCC3, UQCR10, UQCR11, UQCRB, UQCRC1, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRH, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, USB1, USF1, USP18, USP27X, USP7, USP9X, UTP14A, UVSSA, VAMP1, VAMP2, VAMP7, VARS1, VARS2, VCP, VDR, VIP, VIPAS39, VKORC1, VLDLR, VPS11, VPS13B, VPS13C, VPS16, VPS26C, VPS33A, VPS33B, VPS35, VPS35L, VPS41, VPS4A, VPS50, VPS51, VPS53, VRK1, VSX2, WAC, WARS2, WASF1, WASHC4, WASHC5, WDFY3, WDPCP, WDR11, WDR13, WDR19, WDR26, WDR35, WDR37, WDR4, WDR45, WDR45B, WDR5, WDR62, WDR73, WDR81, WDR83OS, WFS1, WIPI2, WNK3, WNT1, WNT10B, WNT3, WNT4, WNT5A, WNT7A, WRAP53, WRN, WT1, WWC3, WWOX, WWTR1, XDH, XIAP, XIST, XK, XKRX, XPA, XPC, XPNPEP3, XPR1, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YAP1, YARS1, YARS2, YIF1B, YIPF5, YME1L1, YWHAE, YWHAG, YWHAZ, YY1, ZBTB11, ZBTB16, ZBTB18, ZBTB20, ZBTB24, ZBTB40, ZBTB47, ZBTB7A, ZC3H14, ZC4H2, ZCCHC12, ZCCHC8, ZDHHC15, ZDHHC9, ZEB2, ZFHX3, ZFHX4, ZFP57, ZFX, ZFYVE26, ZIC1, ZIC2, ZIC3, ZMIZ1, ZMPSTE24, ZMYM2, ZMYM3, ZMYM6, ZMYND11, ZMYND12, ZMYND8, ZNF142, ZNF148, ZNF292, ZNF335, ZNF407, ZNF41, ZNF425, ZNF462, ZNF526, ZNF592, ZNF599, ZNF668, ZNF674, ZNF699, ZNF711, ZNF713, ZNF81, ZNFX1, ZNRF3, ZSWIM6

Az ataxiák a koordináció és az egyensúlyszabályozás zavarait jelentik, melyek során a mozgás pontosságának és simaságának csökkenése áll fenn. Sokféle kórfolyamatra vezethetők vissza, de az egyik leggyakoribb ok a genetikai eredet.

Gének listája (493 gén):

ARL3, AAAS, AARS1, ABCA2, ABCB7, ABHD12, ACBD6, ACO2, ADCY5, ADGRG1, ADPRS, AFG3L2, AGTPBP1, AHI1, ALAS2, ALDH5A1, ALG1, ALG10, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMPD2, ANO10, AP1S2, APTX, ARL13B, ARMC9, ARSA, ASL, ATAD3A, ATCAY, ATG7, ATM, ATN1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP6AP1, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP7B, ATP8A2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, TWNK, AUH, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, B9D1, B9D2, BBS1, BEAN1, BRF1, C1GALT1C1, C2CD3, CPLANE1, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CAMLG, CAMTA1, CAPN1, CAPRIN1, CASK, CBY1, CC2D2A, CCDC115, CCDC28B, CCDC88C, CDK5, CENPF, CEP104, CEP290, CEP41, CHMP1A, CHP1, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CLCN2, CLN5, CLN6, CLP1, CLPP, COA7, COASY, COG1, COG2, COG3, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ4, COQ8A, COX20, CP, CRB2, CTBP1, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CSGALNACT1, CSPP1, CSTB, DAB1, DAG1, DAGLA, DARS2, DCC, DDHD2, DDOST, DDX59, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLG4, DMXL2, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNMT1, DOCK3, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYSL5, DYNC1H1, EBF3, EDEM3, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EN1, EOGT, EPM2A, ERCC4, EVC, EVC2, EXOC3L2, EXOC8, EXOSC1, EXOSC3, EXOSC5, EXOSC8, EXOSC9, EXT1, EXT2, FA2H, FAM149B1, FBXL4, FEM1C, FGF14, FKRP, FKTN, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FRMD4A, FRMD5, FCSK, FUT8, FXN, G6PC3, GALC, GALNT12, GALNT2, GALNT3, GBA2, GDAP2, GEMIN5, GFAP, GFPT1, GJC2, GLI3, GLRA1, GLRB, GLS, GMPPA, GMPPB, GNE, GORAB, GOSR2, GPAA1, GRID2, GRM1, GRN, HARS1, HEATR5B, HEXA, HEXB, HMBS, HTT, HYLS1, CILK1, IFT74, INPP5E, INTS11, IRF2BPL, CRPPA, ITPR1, KCNA1, KCNA2, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNK18, KCNN2, KCNQ2, KCNQ3, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF1A, KIF1C, KIF7, LAMA1, LARGE1, LARS2, LETM1, LFNG, LIG3, LNPK, MAG, MAGT1, MAN1B1, MAN2B2, MAPK8IP3, MARS2, MFN2, MGAT2, MINPP1, MKS1, MMACHC, MME, MOGS, MORC2, MPDU1, MPI, MRE11, MSTO1, MT-ATP6, MTCL1, MTFMT, MTPAP, MTTP, MVK, NAA60, NAGLU, NAXE, NFASC, NGLY1, NHLRC1, NKX2-1, NKX6-2, NMNAT2, NOP56, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPTX1, NUS1, OFD1, OGDHL, OPA1, OPA3, OPHN1, OSTC, PACS2, PAX2, PAX6, PCLO, PDE6D, PDYN, PEX16, PEX2, PEX6, PGAP2, PGAP3, PGM1, PGM3, PHGDH, PI4KA, PIBF1, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PIK3R5, PITRM1, PLA2G6, PMM2, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA6, POC1B, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POU4F1, PPP2R2B, PRDM13, PRDX3, PRICKLE1, PRKCG, PRNP, PRPS1, PRRT2, PTF1A, PTRH2, PUM1, RABL2A, RARS2, RELN, RFC1, RFT1, RFXANK, RNF170, RNF216, RNF220, ROBO3, RORA, RPGRIP1L, RUBCN, SACS, SAMD9L, SAR1B, SCLT1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SCYL1, SEC23B, SEPSECS, SETX, SIL1, SLC17A5, SLC1A3, SLC25A32, SLC25A46, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A8, SLC44A1, SLC52A2, SLC6A5, SLC9A1, SLC9A6, SMPD4, SNAP25, SNX14, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, SRD5A3, SSR3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STT3A, STT3B, STUB1, SUFU, SVBP, SYNE1, SYNGAP1, SYT14, TANGO2, TAPT1, TBC1D23, TBC1D32, TBP, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TDP2, TECPR2, TERT, TGM6, THG1L, TINF2, TMEM106B, TMEM107, TMEM138, TMEM165, TMEM199, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM240, RXYLT1, TMEM67, TOE1, TOGARAM1, TPP1, TPR, TRAPPC11, TRIP4, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA1A, TUBA4A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUSC3, TWNK, TXNDC15, UBA5, UBR4, UBTF, UCHL1, VAMP1, VLDLR, VPS13B, VPS13D, VPS41, VPS53, VRK1, DNAI3, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1, XYLT1, XYLT2, ZFHX3, ZFYVE26, ZNF423, ZNF592, ZSWIM6

A kongenitális miaszténia szindróma egy örökletes neuromuszkuláris rendellenesség, amely a neuromuszkuláris átviteli zavarok következtében izomgyengeséggel és fáradékonysággal jár. A betegség már a születéskor megjelenhet, és tünetei a motoros funkciók csökkenésével, valamint az izomtevékenység gyors kimerülésével társulhatnak, de a megfelelő kezeléssel a betegek életminősége jelentősen javulhat.

Gének listája (36 gén):

AGRN, ALG14, ALG2, CACNA1A, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CIAO1, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMA5, LAMB2, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, RAPSN, RYR1, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT15, SYT2, TOR1AIP1, UNC13A, VAMP1

A mitokondriális betegségek olyan genetikai rendellenességek, amelyek a mitokondriumok működési zavarai (mint például a károsult energia termelés és sejtelhalás szabályozás) miatt alakulnak ki, és gyakran több szervet is érintenek. Leggyakrabban érintett szervek az agy és a vázizomzat, valamint a szívizomzat. Azonban más szervi tüneteik is jelentkezhetnek. Öröklődésük maternális vagy autoszomális is lehet.

Gének listája (483 gén):

AARS2, ABAT, ABCB6, ABCB7, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACO2, AFG3L2, AGK, AIFM1, AK2, ALAS2, ALDH18A1, ALDH1B1, ANO10, APOO, COA8, APTX, ATAD3A, ATAD3B, ATP5F1A, ATP5F1B, ATP5F1C, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5PB, ATP5MC1, ATP5MC2, ATP5MC3, ATP5PD, ATP5ME, ATP5PF, ATP5MF, ATP5MG, ATP5MGL, ATP5PO, ATPAF1, ATPAF2, BCS1L, BDH1, BOLA1, BOLA2, BOLA3, BTD, MTRFR, C19orf12, MICOS13, C1QBP, C2orf69, CA5A, CARS2, CEP89, CHCHD10, CHKB, CISD2, CLPB, CLPP, CLPX, COA1, COA3, COA4, COA5, COA6, COA7, COASY, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX11, COX14, COX15, COX16, COX17, COX18, COX19, COX20, COX4I1, COX4I2, COX5A, COX5B, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX6B2, COX6C, COX7A1, COX7A2, COX7B, COX7B2, COX7C, COX8A, CPT1A, CPT2, CRAT, CRLS1, CTBP1, CYC1, CYCS, CYP24A1, D2HGDH, DARS1, DARS2, DCC, DGUOK, DHTKD1, DIABLO, DIAPH1, DLAT, DLD, DLST, DMPK, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DNM2, DTD1, DYM, EARS2, ECHS1, ECSIT, ELAC2, ERAL1, ERCC6L2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FARS2, FASTKD2, FBP2, FBXL4, FDX2, FDXR, FGF12, FH, FLAD1, FOXRED1, FXN, G6PC1, GARS1, GATB, GATC, GATM, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GLUD1, GTPBP3, GUF1, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPDL, HSD17B10, HSPA9, HSPD1, HSPE1, HTRA2, HTT, IARS1, IARS2, IBA57, IDH3A, IDH3B, IER3IP1, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS1, PRORP, KIF5A, L2HGDH, LACTB, LARS1, LARS2, LETM1, LIAS, LIG3, LIPT1, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, MECR, MFF, MFN2, MGME1, MICU1, MICU2, MIEF2, MIPEP, MPC1, MPV17, MRM2, MRPL12, MRPL3, MRPL40, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTFMT, MTO1, MTPAP, NADK2, NARS2, NAXD, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA3, NDUFA4, NDUFA5, NDUFA6, NDUFA7, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAB1, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFAF8, NDUFB1, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB2, NDUFB3, NDUFB4, NDUFB5, NDUFB6, NDUFB7, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC1, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NFS1, NFU1, NNT, NSUN3, NUBPL, OGDH, OPA1, OPA3, OXA1L, OXCT1, PAM16, PANK2, PARS2, PC, PCK2, PDE12, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK1, PDK2, PDK3, PDK4, PDP1, PDP2, PDPR, PDSS1, PDSS2, PET100, PET117, PITRM1, PLA2G6, PMPCA, PMPCB, PNPLA4, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, POLRMT, POP1, PPA2, PPOX, PTCD1, PTCD3, PTRH2, PUS1, PYCR1, QARS1, QRSL1, RARS2, RMND1, RNASEH1, ROBO3, RRM2B, RTN4IP1, SACS, SAMHD1, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHAF3, SDHAF4, SDHB, SDHC, SDHD, SECISBP2, SEPSECS, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A10, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A22, SLC25A24, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A36, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A40, SLC25A42, SLC25A46, SLC33A1, SLC39A8, SLC44A1, SLC52A2, SLC52A3, SPATA5, SPG7, SRRT, SSBP1, STAT2, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SURF1, TACO1, TAMM41, TANGO2, TARS2, WWTR1, TEFM, TFAM, TIMM22, TIMM44, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM65, TMEM70, TOMM70, TOP3A, TPK1, TRAK1, TRAP1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TXN2, TYMP, UQCC1, UQCC2, UQCC3, UQCR10, UQCR11, UQCRB, UQCRC1, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRH, UQCRQ, ATP5MK, VARS2, VPS13C, WARS2, WFS1, XPNPEP3, XRCC4, YARS2, YME1L1, YME1L1

Gének listája (3491 gén):

A2ML1, AAAS, AARS1, AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCA2, ABCB11, ABCB4, ABCB6, ABCB7, ABCC6, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCD4, ABCG2, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD16A, ABHD5, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAN, ACAT1, ACAT2, ACBD5, ACBD6, ACE2, ACER3, ACIN1, ACO2, ACOT9, ACOX1, ACOX2, ACP5, ACTA1, ACTA2, ACTB, ACTC1, ACTG1, ACTG2, ACTL6A, ACTL6B, ACTN2, ACVR1, ACY1, ACSF3, ACSL4, ADA, ADAM22, ADAMTS10, ADAR, ADARB1, ADAT3, ADCY5, ADD1, ADD3, ADGRG1, ADGRG4, ADGRG6, ADGRL1, ADGRV1, ADK, ADNP, ADPRS, ADRA2B, ADSL, ADSS1, AFF2, AFF3, AFF4, AFG3L2, AFP, AGA, AGAP1, AGK, AGL, AGMO, AGO1, AGO2, AGPAT2, AGPAT3, AGPS, AGRN, AGT, AGTPBP1, AGTR2, AGXT, AHCY, AHDC1, AHI1, AIFM1, AIMP1, AIMP2, AIPL1, AIRE, AK1, AK2, AKAP17A, AKAP4, AKAP6, AKR1C2, AKR1D1, AKT1, AKT3, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH1A3, ALDH1B1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG10, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALK, ALKBH8, ALMS1, ALPL, ALS2, ALX1, ALX3, ALX4, AMACR, AMER1, AMFR, AMN, AMPD1, AMPD2, AMT, ANG, ANK2, ANK3, ANKH, ANKRD1, ANKRD11, ANKRD17, ANKS6, ANO10, ANO3, ANO4, ANO5, ANTXR1, AOX1, AP1B1, AP1G1, AP1S1, AP1S2, AP2M1, AP2S1, AP3B1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APC2, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APOO, APP, APRT, APTX, AQP7, AR, ARCN1, ARF1, ARF3, ARFGEF1, ARFGEF2, ARFGEF3, ARG1, ARHGAP31, ARHGAP35, ARHGAP36, ARHGAP6, ARHGEF10, ARHGEF2, ARHGEF4, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARIH1, ARL13B, ARL14EP, ARL3, ARL6, ARL6IP1, ARMC9, ARSA, ARSB, ARSF, ARSG, ARSI, ARSK, ARSL, ARV1, ARX, ASAH1, ASB12, ASCC1, ASCC3, ASCL1, ASH1L, ASL, ASMT, ASMTL, ASNS, ASPA, ASPH, ASPM, ASS1, ASTN1, ASXL1, ASXL2, ASXL3, ATAD1, ATAD3A, ATAD3B, ATCAY, ATG4D, ATG7, ATIC, ATL1, ATL3, ATM, ATN1, ATP11A, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A1, ATP2A2, ATP2B1, ATP2B3, ATP2C2, ATP5F1A, ATP5F1B, ATP5F1C, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MC1, ATP5MC2, ATP5MC3, ATP5ME, ATP5MF, ATP5MG, ATP5MGL, ATP5MK, ATP5PB, ATP5PD, ATP5PF, ATP5PO, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP6V0C, ATP6V1A, ATP6V1B1, ATP6V1B2, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATP8B1, ATP9A, ATPAF1, ATPAF2, ATR, ATRX, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN2L, ATXN3, ATXN3L, ATXN7, ATXN7L3, AUH, AUTS2, AVP, AVPR2, AWAT2, B2M, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, B9D1, B9D2, BAAT, BAG3, BAP1, BAZ2B, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCAS3, BCAT1, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL11A, BCL11B, BCOR, BCORL1, BCS1L, BDH1, BDNF, BDP1, BEAN1, BET1, BFSP2, BGN, BHLHA9, BICD2, BICRA, BIN1, BLM, BLOC1S1, BLTP1, BMP15, BMP4, BMPER, BMPR1B, BOLA1, BOLA2, BOLA3, BORCS8, BPIFB6, BPNT2, BPTF, BRAF, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRF1, BRIP1, BRPF1, BRSK2, BRWD3, BSCL2, BSND, BTD, BTK, BUB1, BUB1B, BVES, C12orf4, C12orf57, C19orf12, C1GALT1C1, C1QBP, C2CD3, C2orf69, C9orf72, CA2, CA5A, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1F, CACNA1G, CACNA1H, CACNA1I, CACNA1S, CACNA2D1, CACNA2D2, CACNA2D3, CACNB4, CACNG2, CAD, CADM3, CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D, CAMK2G, CAMK4, CAMLG, CAMSAP1, CAMTA1, CANT1, CAP1, CAPN1, CAPN10, CAPN15, CAPN3, CAPRIN1, CAPZA2, CARS1, CARS2, CASK, CASP2, CASQ1, CASQ2, CASR, CAT, CAV3, CAVIN1, CBL, CBLIF, CBS, CBY1, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CCDC103, CCDC115, CCDC174, CCDC186, CCDC22, CCDC28B, CCDC32, CCDC39, CCDC40, CCDC47, CCDC65, CCDC78, CCDC8, CCDC82, CCDC88A, CCDC88C, CCN2, CCNA2, CCNB3, CCND2, CCNO, CCNQ, CCT5, CD320, CD59, CD96, CD99, CDC40, CDC42, CDC42BPB, CDC45, CDC6, CDH11, CDH15, CDH2, CDH23, CDH3, CDK10, CDK13, CDK16, CDK19, CDK5, CDK5R1, CDK5RAP2, CDK8, CDK9, CDKL5, CDKN1C, CDON, CDT1, CELF2, CENPF, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP295, CEP41, CEP55, CEP57, CEP63, CEP83, CEP85L, CEP89, CERS1, CERT1, CETP, CFAP276, CFAP410, CFAP418, CFAP43, CFAP47, CFL2, CFP, CHAMP1, CHAT, CHCHD10, CHCHD2, CHD1, CHD2, CHD3, CHD4, CHD5, CHD7, CHD8, CHKA, CHKB, CHL1, CHM, CHMP1A, CHMP2B, CHMP3, CHP1, CHRDL1, CHRM1, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB1, CHRNB2, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CHUK, CIAO1, CIB2, CIC, CILK1, CISD2, CIT, CIZ1, CKAP2L, CLCN1, CLCN2, CLCN3, CLCN4, CLCN5, CLCN6, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN11, CLDN16, CLDN19, CLDN5, CLEC16A, CLIC2, CLMP, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLPP, CLPS, CLPX, CLTC, CLTCL1, CMC4, CMIP, CNBP, CNDP1, CNKSR1, CNKSR2, CNNM2, CNOT1, CNOT2, CNOT3, CNOT9, CNP, CNPY3, CNTN1, CNTN2, CNTN3, CNTN4, CNTNAP1, CNTNAP2, COA1, COA3, COA4, COA5, COA6, COA7, COA8, COASY, COG1, COG2, COG3, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL13A1, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL25A1, COL2A1, COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A6, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC10, COLEC11, COLGALT1, COLQ, COMP, COPB1, COPB2, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX11, COX14, COX15, COX16, COX17, COX18, COX19, COX20, COX4I1, COX4I2, COX5A, COX5B, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX6B2, COX6C, COX7A1, COX7A2, COX7B, COX7B2, COX7C, COX8A, CP, CPA6, CPD, CPE, CPLANE1, CPLX1, CPOX, CPS1, CPSF3, CPT1A, CPT1B, CPT1C, CPT2, CPXCR1, CRADD, CRAT, CRB1, CRB2, CRBN, CREB3L3, CREBBP, CRELD1, CRH, CRLF2, CRLS1, CRPPA, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CTBP1, CTC1, CTCF, CTDP1, CTH, CTNNA2, CTNNB1, CTNND1, CTNND2, CTNS, CTPS2, CTR9, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CTTNBP2, CTU2, CUBN, CUL3, CUL4B, CUL7, CUX1, CUX2, CWC27, CWF19L1, CXorf58, CYB5R3, CYC1, CYCS, CYFIP2, CYP1B1, CYP24A1, CYP27A1, CYP2C8, CYP2U1, CYP7A1, CYP7B1, CSDE1, CSF1R, CSF2RA, CSGALNACT1, CSNK1G1, CSNK2A1, CSNK2B, CSPP1, CSRP3, CST3, CSTB, CSTF2, D2HGDH, DAB1, DACT1, DAG1, DAGLA, DALRD3, DARS1, DARS2, DBH, DBT, DCAF10, DCAF17, DCAF8, DCC, DCDC2, DCHS1, DCHS2, DCPS, DCTN1, DCX, DCXR, DDB1, DDB2, DDC, DDHD1, DDHD2, DDOST, DDR2, DDX11, DDX23, DDX3X, DDX53, DDX58, DDX59, DDX6, DEAF1, DECR1, DEGS1, DENND5A, DENND5B, DEPDC5, DES, DGKH, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHFR2, DHH, DHODH, DHPS, DHRSX, DHTKD1, DHX16, DHX30, DHX32, DHX37, DHX9, DIABLO, DIAPH1, DIAPH2, DIP2B, DIPK2A, DIS3L2, DKC1, DLAT, DLD, DLG1, DLG2, DLG3, DLG4, DLGAP2, DLL1, DLL3, DLL4, DLST, DMBX1, DMD, DMGDH, DMP1, DMPK, DMXL2, DNA2, DNAAF11, DNAAF3, DNAAF4, DNAH1, DNAH14, DNAI3, DNAJB2, DNAJB4, DNAJB6, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DNM2, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOCK11, DOCK3, DOCK4, DOCK6, DOCK7, DOCK8, DOHH, DOK7, DOLK, DONSON, DPAGT1, DPEP1, DPF1, DPF2, DPF3, DPH1, DPH2, DPH5, DPM1, DPM2, DPM3, DPP6, DPYD, DPYS, DPYSL2, DPYSL5, DRD2, DRD5, DROSHA, DRP2, DSC2, DSCAM, DSG2, DSP, DSPP, DST, DSTYK, DTD1, DTNA, DTYMK, DUX4L1, DVL1, DVL3, DYM, DYNC1H1, DYNC1I2, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, DYRK1A, DYSF, EARS2, EBF3, EBP, ECEL1, ECHS1, ECSIT, EDA, EDEM3, EDNRA, EDNRB, EED, EEF1A2, EEF1B2, EEF2, EFHC1, EFNB1, EFTUD2, EGF, EGR2, EHBP1L1, EHHADH, EHMT1, EIF2A, EIF2AK1, EIF2AK2, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EIF4A2, EIF4A3, EIF4G1, EIF5A, ELAC2, ELK1, ELN, ELOVL1, ELOVL4, ELOVL5, ELP1, ELP2, EMC1, EMC10, EMD, EMG1, EMILIN1, EML1, EMX2, EN1, EN2, ENO3, ENOX2, ENPP1, ENTPD1, EOGT, EOMES, EP300, EPB41L1, EPG5, EPHA7, EPM2A, EPPK1, EPRS1, ERAL1, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ERF, ERGIC3, ERI1, ERLIN1, ERLIN2, ERMARD, ESAM, ESCO2, ESX1, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOC2, EXOC3L2, EXOC7, EXOC8, EXOSC1, EXOSC3, EXOSC5, EXOSC8, EXOSC9, EXT1, EXT2, EXTL3, EYA1, EZH1, EZH2, F5, FA2H, FAAH2, FAH, FAM111A, FAM111B, FAM120C, FAM126A, FAM149B1, FAM161A, FAM177A1, FAM20A, FAM20C, FAM47B, FAM50A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FAR1, FARS2, FARSA, FARSB, FASN, FASTKD2, FAT4, FBLN5, FBN1, FBN2, FBP1, FBP2, FBRSL1, FBXL3, FBXL4, FBXO11, FBXO25, FBXO28, FBXO31, FBXO38, FBXO7, FBXO8, FBXW11, FBXW4, FBXW7, FCSK, FDFT1, FDX2, FDXR, FECH, FEM1B, FEM1C, FGA, FGD1, FGD4, FGF10, FGF12, FGF13, FGF14, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FH, FHIP2A, FHL1, FIBP, FICD, FIG4, FILIP1, FITM2, FKBP14, FKBP6, FKBPL, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNA, FLNB, FLNC, FLT4, FLVCR1, FLVCR2, FMN2, FMO3, FMR1, FOLR1, FOLR2, FOLR3, FOXC1, FOXC2, FOXE1, FOXE3, FOXF1, FOXG1, FOXN1, FOXP1, FOXP2, FOXP3, FOXP4, FOXR1, FOXRED1, FRA10AC1, FRAS1, FREM1, FREM2, FRMD4A, FRMD5, FRMD7, FRMPD4, FRRS1L, FRY, FRYL, FTCD, FTL, FTO, FTSJ1, FUCA1, FUS, FUT8, FXN, FXR1, FXYD2, FYCO1, FZD3, FZD6, FZR1, G6PC1, G6PC3, GAA, GAB3, GABBR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GABRG3, GABRQ, GAD1, GAL, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALNT12, GALNT2, GALNT3, GALT, GAMT, GAN, GARS1, GAS8, GATA2, GATA4, GATA6, GATAD1, GATAD2B, GATB, GATC, GATM, GBA, GBA2, GBE1, GBF1, GCDH, GCH1, GCK, GCLC, GCSH, GDAP1, GDAP2, GDF5, GDF6, GDI1, GDNF, GEMIN4, GEMIN5, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GFPT1, GGPS1, GGT1, GHR, GIGYF1, GIGYF2, GIPC1, GJA1, GJA3, GJA8, GJB1, GJB2, GJB3, GJC2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GLI2, GLI3, GLIS2, GLIS3, GLMN, GLRA1, GLRA2, GLRB, GLRX5, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMNN, GMPPA, GMPPB, GNAI1, GNAI2, GNAI3, GNAL, GNAO1, GNAQ, GNAS, GNB1, GNB2, GNB4, GNB5, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOLGA2, GON4L, GORAB, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPC3, GPC4, GPD1, GPHN, GPIHBP1, GPR179, GPRASP1, GPSM2, GPT2, GRB14, GRHL3, GRHPR, GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRIP1, GRM1, GRM6, GRM7, GRN, GSN, GSPT2, GSS, GSTZ1, GSX2, GTF2E2, GTF2H5, GTF3C3, GTF3C5, GTPBP2, GTPBP3, GTPBP8, GUCY2C, GUF1, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, H1-4, H3-3A, H3-3B, H3-4, H4C11, H4C2, H4C3, H4C4, H4C5, H4C6, H4C9, HAAO, HACD1, HACE1, HADH, HADHA, HADHB, HAL, HAMP, HARS1, HARS2, HAUS7, HAX1, HCFC1, HCN1, HCN2, HCCS, HDAC3, HDAC4, HDAC6, HDAC8, HEATR3, HEATR5B, HECTD4, HECW2, HEPACAM, HERC1, HERC2, HESX1, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIBCH, HID1, HIKESHI, HINT1, HIRA, HIVEP2, HJV, HK1, HLCS, HMBS, HMGB1, HMGB3, HMGCL, HMGCR, HMGCS2, HNF1B, HNF4A, HNMT, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPD, HNRNPDL, HNRNPH1, HNRNPH2, HNRNPK, HNRNPR, HNRNPU, HOGA1, HOXA1, HOXA13, HOXC13, HOXD10, HOXD13, HPCA, HPD, HPDL, HPGD, HPRT1, HPS1, HPSE2, HR, HRAS, HS2ST1, HS6ST2, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B7, HSF4, HSPA9, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, HSPE1, HSPG2, HTRA1, HTRA2, HTT, HUWE1, HYAL1, HYDIN, HYKK, HYLS1, IARS1, IARS2, IBA57, IDH2, IDH3A, IDH3B, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFITM5, IFNAR2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT74, IFT80, IGBP1, IGF1, IGF1R, IGF2, IGHMBP2, IGSF1, IHH, IKBKG, IL11RA, IL1RAPL1, IL1RAPL2, IL3RA, ILF2, IMPDH2, INF2, INO80, INPP4A, INPP5E, INPP5K, INPPL1, INSR, INTS1, INTS11, INTS6, INTS6L, INTS8, INVS, IPO8, IPPK, IQCB1, IQSEC1, IQSEC2, IQSEC3, IRAK1, IREB2, IRF2BPL, IRF6, IRX5, ISCA1, ISCA2, ISCU, ISG15, ITCH, ITFG2, ITGA3, ITGA4, ITGA7, ITGB6, ITIH6, ITM2B, ITPA, ITPR1, ITPR3, ITSN1, IVD, JAG1, JAG2, JAGN1, JAK3, JAKMIP1, JAM3, JARID2, JMJD1C, JPH2, JPH3, JUP, KANK1, KANSL1, KARS1, KAT5, KAT6A, KAT6B, KAT8, KATNAL2, KATNB1, KATNIP, KBTBD13, KCNA1, KCNA2, KCNA3, KCNB1, KCNB2, KCNC1, KCNC2, KCNC3, KCND1, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNH1, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ6, KCNK12, KCNK18, KCNK3, KCNK4, KCNK9, KCNMA1, KCNN2, KCNN3, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD1, KCTD17, KCTD3, KCTD7, KDM1A, KDM2B, KDM3B, KDM4B, KDM5A, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KDM6B, KHK, KIAA0586, KIAA0753, KIDINS220, KIF11, KIF14, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF21A, KIF21B, KIF22, KIF26B, KIF2A, KIF4A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KIFBP, KIRREL3, KIT, KLC2, KLC4, KLF1, KLF7, KLF8, KLHL15, KLHL20, KLHL21, KLHL34, KLHL4, KLHL40, KLHL41, KLHL7, KLHL9, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KMT2E, KMT5B, KNL1, KPNA3, KPTN, KRAS, KRIT1, KY, KYNU, L1CAM, L2HGDH, LACTB, LAMA1, LAMA2, LAMA4, LAMA5, LAMB1, LAMB2, LAMC3, LAMP2, LARGE1, LARP7, LARS1, LARS2, LAS1L, LBR, LCAT, LCT, LDB3, LDHA, LDHD, LDLR, LDLRAP1, LEMD3, LETM1, LFNG, LGI1, LGI3, LGI4, LHFPL3, LHX2, LHX3, LHX4, LIAS, LIG3, LIG4, LIMK1, LIMS2, LINGO1, LINGO4, LINS1, LIPA, LIPC, LIPI, LIPT1, LIPT2, LITAF, LMAN2L, LMBRD1, LMBRD2, LMF1, LMNA, LMNB1, LMNB2, LMOD3, LMX1B, LNPK, LONP1, LOXHD1, LPIN1, LPL, LRAT, LRIF1, LRP1, LRP12, LRP2, LRP4, LRP5, LRPPRC, LRRC32, LRRK1, LRRK2, LRSAM1, LSM7, LSS, LTBP2, LTBP3, LZTFL1, LZTR1, LYRM4, LYRM7, LYST, LYZ, MAB21L1, MAB21L2, MACC1, MACF1, MADD, MAF, MAFB, MAG, MAGEA11, MAGEB1, MAGEB10, MAGEB2, MAGEC1, MAGEC3, MAGED1, MAGEE2, MAGEL2, MAGI2, MAGIX, MAGT1, MAL, MAN1B1, MAN2B1, MAN2B2, MAN2C1, MANBA, MAOA, MAOB, MAP1B, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAP3K15, MAP3K20, MAP3K7, MAP7D3, MAPK1, MAPK10, MAPK8IP3, MAPKAPK5, MAPKBP1, MAPRE2, MAPT, MARS1, MARS2, MASP1, MAST1, MAST3, MAST4, MAT1A, MATN3, MATN4, MATR3, MBD5, MBNL3, MBOAT7, MBTPS2, MC2R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCM3AP, MCM9, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MECP2, MECR, MED11, MED12, MED12L, MED13, MED13L, MED17, MED23, MED25, MED27, MEF2C, MEG3, MEGF10, MEGF8, MEIS2, MESP2, MET, METAP1, METTL23, METTL5, MFF, MFN2, MFRP, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MGAT5B, MGME1, MGP, MIB1, MICOS13, MICU1, MICU2, MID1, MIEF2, MINPP1, MIPEP, MIR17HG, MITF, MKKS, MKS1, MLC1, MLH1, MLIP, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MME, MMGT1, MMP13, MMP21, MMUT, MN1, MNX1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MORC2, MORC4, MPC1, MPDU1, MPDZ, MPI, MPLKIP, MPV17, MPZ, MR1, MRAP, MRE11, MRM2, MRPL12, MRPL3, MRPL40, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS7, MRTFB, MSL2, MSL3, MSMO1, MSTO1, MSX1, MSX2, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTCL1, MTF1, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTHFS, MTM1, MTMR1, MTMR14, MTMR2, MTMR8, MTO1, MTOR, MTPAP, MTR, MTRFR, MTRR, MTSS2, MTTP, MUSK, MVK, MXRA5, MYBPC1, MYBPC3, MYCN, MYF5, MYF6, MYH1, MYH10, MYH11, MYH14, MYH2, MYH3, MYH6, MYH7, MYH8, MYH9, MYL1, MYL2, MYL3, MYMK, MYO18B, MYO1D, MYO1G, MYO1H, MYO5A, MYO5B, MYO7A, MYO9A, MYO9B, MYOD1, MYORG, MYOT, MYOZ2, MYPN, MYT1, MYT1L, NAA10, NAA15, NAA20, NAA60, NACC1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NALCN, NANS, NAPB, NARS1, NARS2, NAT8L, NAXD, NAXE, NBAS, NBEA, NBN, NCAPD2, NCAPG2, NCAPH, NCDN, NCKAP1, NDC1, NDE1, NDN, NDP, NDRG1, NDST1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA3, NDUFA4, NDUFA5, NDUFA6, NDUFA7, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAB1, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFAF8, NDUFB1, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB2, NDUFB3, NDUFB4, NDUFB5, NDUFB6, NDUFB7, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC1, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NEB, NEBL, NECAB2, NECAP1, NECTIN1, NEDD4L, NEFH, NEFL, NEK1, NEK8, NEMF, NEU1, NEUROD2, NEUROG1, NEXMIF, NEXN, NF1, NFASC, NFIA, NFIB, NFIX, NFS1, NFU1, NGF, NGLY1, NHEJ1, NHLRC1, NHP2, NHS, NID1, NIPA1, NIPBL, NKAP, NKX2-1, NKX2-5, NKX3-2, NKX6-2, NLGN3, NLGN4X, NLRP3, NMNAT1, NMNAT2, NNT, NODAL, NOG, NONO, NOP56, NOTCH2, NOTCH3, NOVA2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NPR2, NPR3, NPRL2, NPRL3, NPTX1, NR1I3, NR2F1, NR2F2, NR4A2, NR5A1, NRAS, NRCAM, NRK, NRROS, NRXN1, NRXN2, NRXN3, NSD1, NSD2, NSDHL, NSF, NSRP1, NSUN2, NSUN3, NT5C, NT5C2, NT5C3A, NT5E, NTM, NTNG1, NTNG2, NTRK1, NTRK2, NUBPL, NUDT2, NUP107, NUP188, NUP214, NUP54, NUP62, NUP85, NUS1, NXF4, NXF5, NYX, OAT, OBSCN, OBSL1, OCLN, OCRL, ODAD1, ODAD2, ODAPH, ODC1, ODF2L, OFD1, OGDH, OGDHL, OGT, OPA1, OPA3, OPHN1, OPLAH, OPTN, OR5M1, ORAI1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, OSTC, OTC, OTOGL, OTUD5, OTUD6B, OTUD7A, OTULIN, OTX2, OXA1L, OXCT1, OXR1, P2RY4, P2RY8, P3H1, P4HB, P4HTM, PABPC1, PABPC5, PABPN1, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK3, PALB2, PALS1, PAM16, PAN2, PANK2, PAPSS2, PARK7, PARN, PARP1, PARP6, PARS2, PASD1, PAX1, PAX2, PAX3, PAX6, PAX7, PAX8, PAX9, PBRM1, PBX1, PC, PCARE, PCBD1, PCBP2, PCCA, PCCB, PCDH10, PCDH12, PCDH19, PCDHB4, PCDHGC4, PCGF2, PCK1, PCK2, PCLO, PCNT, PCYT1A, PCYT2, PCSK9, PDCD10, PDCD6IP, PDE10A, PDE12, PDE2A, PDE4D, PDE6D, PDE6G, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK1, PDK2, PDK3, PDK4, PDLIM3, PDP1, PDP2, PDPR, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDXK, PDYN, PDZD8, PECR, PEPD, PET100, PET117, PEX1, PEX10, PEX11A, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PFN1, PGAM2, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM2L1, PGM3, PGRMC1, PHACTR1, PHC1, PHF10, PHF14, PHF21A, PHF6, PHF8, PHGDH, PHIP, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, PHOX2B, PHYH, PHYKPL, PI4KA, PIBF1, PIDD1, PIEZO2, PIGA, PIGB, PIGC, PIGF, PIGG, PIGH, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIGY, PIK3C2A, PIK3C3, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R5, PIN4, PINK1, PIP5K1C, PISD, PITRM1, PITX2, PITX3, PJA1, PKD1, PKD1L1, PKD2, PKHD1, PKP2, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLCE1, PLCXD1, PLEC, PLEKHG2, PLEKHG5, PLK1, PLK4, PLN, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLP1, PLPBP, PLXNA1, PLXNA2, PLXNB2, PLXNB3, PMM2, PMP2, PMP22, PMPCA, PMPCB, PMS2, PNKD, PNKP, PNLIP, PNP, PNPLA2, PNPLA4, PNPLA6, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POC1A, POC1B, POGLUT1, POGZ, POLA1, POLD1, POLG, POLG2, POLH, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POLR2A, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POLRMT, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POP1, POPDC3, POR, PORCN, POU1F1, POU3F2, POU3F3, POU4F1, PPA2, PPFIBP1, PPIL1, PPM1B, PPM1D, PPM1K, PPOX, PPP1CB, PPP1R12A, PPP1R15B, PPP1R1B, PPP1R21, PPP1R3F, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R2B, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRDM12, PRDM13, PRDM8, PRDX3, PRDX4, PREPL, PRF1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRICKLE3, PRKACB, PRKAG2, PRKAR1A, PRKAR1B, PRKCG, PRKD1, PRKN, PRKRA, PRMT7, PRMT9, PRNP, PRODH, PROP1, PRORP, PROX2, PRPF8, PRPS1, PRR12, PRRG1, PRRG3, PRRT2, PRSS12, PRSS56, PRUNE1, PRX, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PSMA7, PSMB8, PSMC3, PSMC5, PSMD10, PSMD12, PSPH, PTCD1, PTCD3, PTCH1, PTCHD1, PTDSS1, PTEN, PTF1A, PTH1R, PTHLH, PTPA, PTPN11, PTPN21, PTPN23, PTPN4, PTPRZ1, PTRH2, PTRHD1, PTS, PUDP, PUF60, PUM1, PURA, PUS1, PUS3, PUS7, PYCR1, PYCR2, PYGL, PYGM, PYROXD1, QARS1, QDPR, QKI, QRICH1, QRSL1, RAB11A, RAB11B, RAB14, RAB18, RAB23, RAB27A, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB40AL, RAB5C, RAB5IF, RAB7A, RABL2A, RABL6, RAC1, RAC3, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51C, RAF1, RAI1, RALA, RALGAPA1, RALGAPB, RALGDS, RANBP17, RANBP2, RAP1B, RAP1GDS1, RAPGEF1, RAPSN, RARB, RARS1, RARS2, RASA1, RAX, RBBP5, RBBP8, RBCK1, RBFOX1, RBL2, RBM10, RBM20, RBM28, RBM8A, RBP4, RBPJ, RBSN, RECQL4, REEP1, REEP2, RELN, RENBP, RERE, RET, RETREG1, RFC1, RFT1, RFX3, RFX4, RFX6, RFX7, RFXANK, RGN, RGS7, RHEB, RHOB, RHOBTB2, RIC1, RIMS1, RING1, RIPK4, RIT1, RLIM, RMND1, RMRP, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF125, RNF13, RNF135, RNF168, RNF170, RNF2, RNF216, RNF220, RNPC3, RNU2-2P, RNU4-2, RNU4ATAC, RNU7-1, ROBO1, ROBO3, ROGDI, ROR2, RORA, RORB, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPS19, RPS23, RPS6KA3, RRAS, RRM2B, RSPH1, RSPH3, RSPO4, RSPRY1, RSRC1, RTEL1, RTL9, RTN2, RTN4IP1, RTTN, RUBCN, RUNX2, RUSC2, RXYLT1, RYR1, RYR2, RYR3, SACS, SALL1, SALL4, SAMD12, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SAR1B, SARDH, SARS1, SARS2, SATB1, SATB2, SBDS, SBF1, SBF2, SC5D, SCAF4, SCAMP5, SCAPER, SCARB1, SCARB2, SCARF2, SCLT1, SCN10A, SCN11A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN2B, SCN3A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SCO2, SCP2, SCRIB, SCYL1, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHAF3, SDHAF4, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SEC24D, SEC31A, SECISBP2, SELENOI, SELENON, SEMA3E, SEMA6B, SEPHS1, SEPSECS, SEPTIN9, SERAC1, SERPINI1, SET, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD2, SETD5, SETDB2, SETX, SF3B4, SFXN4, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SGO1, SGPL1, SGSH, SGSM3, SH3PXD2B, SH3TC2, SHANK1, SHANK2, SHANK3, SHH, SHMT2, SHOC2, SHOX, SHPK, SHQ1, SHROOM2, SHROOM4, SI, SIAH1, SIGMAR1, SIK1, SIL1, SIN3A, SIN3B, SIX1, SIX3, SIX5, SKI, SKIV2L, SLC12A2, SLC12A3, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A5, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A1, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC22A12, SLC22A4, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A10, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A2, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A22, SLC25A24, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A36, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A40, SLC25A42, SLC25A46, SLC25A53, SLC25A6, SLC26A2, SLC26A6, SLC26A9, SLC27A4, SLC27A5, SLC2A1, SLC2A10, SLC2A2, SLC2A9, SLC30A10, SLC30A9, SLC31A1, SLC32A1, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35B2, SLC35C1, SLC35D1, SLC35F1, SLC36A2, SLC37A4, SLC38A3, SLC39A13, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC40A1, SLC41A1, SLC44A1, SLC45A1, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC4A4, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A2, SLC5A5, SLC5A6, SLC5A7, SLC6A1, SLC6A17, SLC6A19, SLC6A20, SLC6A3, SLC6A4, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A6OS, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A1, SLC9A6, SLC9A7, SLC9A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMARCA1, SMARCA2, SMARCA4, SMARCA5, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCC1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCD2, SMARCD3, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMCHD1, SMG8, SMG9, SMN1, SMO, SMOC1, SMPD1, SMPD4, SMPX, SMS, SNAP25, SNAP29, SNCA, SNCAIP, SNCB, SNF8, SNIP1, SNORD118, SNRPB, SNRPN, SNTG1, SNX14, SNX27, SNX3, SOBP, SOD1, SON, SORD, SOS1, SOS2, SOX10, SOX11, SOX17, SOX2, SOX3, SOX4, SOX5, SOX6, SOX9, SPAG1, SPART, SPAST, SPATA5, SPATA5L1, SPECC1L, SPEG, SPEN, SPG11, SPG21, SPG7, SPOP, SPR, SPRED1, SPRED2, SPRTN, SPRY3, SPTAN1, SPTBN1, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SPTSSA, SQSTM1, SRCAP, SRD5A3, SREBF2, SRGAP3, SRP54, SRPK3, SRPX2, SRRM2, SRRT, SRSF1, SRY, SSBP1, SSR3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAB2, STAC3, STAG1, STAG2, STAMBP, STAR, STARD7, STARD8, STAT1, STAT2, STAT5B, STEEP1, STIL, STIM1, STIM2, STN1, STRA6, STRADA, STS, STT3A, STT3B, STUB1, STX11, STX1A, STX1B, STX3, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SUFU, SUGCT, SUMF1, SUOX, SUPT16H, SURF1, SUZ12, SVBP, SVIL, SYN1, SYNCRIP, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SYT1, SYT14, SYT15, SYT2, SYTL4, SYTL5, SZT2, TAB2, TACO1, TAF1, TAF13, TAF1C, TAF2, TAF4, TAF6, TAF7L, TAF8, TALDO1, TAMM41, TANC2, TANGO2, TAOK1, TAPT1, TARDBP, TARS2, TASP1, TAT, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBC1D2B, TBC1D32, TBC1D7, TBC1D8B, TBCD, TBCE, TBCK, TBK1, TBL1XR1, TBP, TBR1, TBX1, TBX15, TBX20, TBX22, TBX3, TBX4, TBX5, TBXAS1, TCAP, TCEAL1, TCEAL3, TCF12, TCF20, TCF4, TCF7L2, TCN1, TCN2, TCOF1, TCP10L3, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDO2, TDP1, TDP2, TECPR2, TECR, TEFM, TEK, TELO2, TENM1, TENM3, TEPSIN, TERT, TET3, TFAM, TFAP2A, TFAP2B, TFB2M, TFE3, TFG, TFR2, TGDS, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TGM6, TH, THAP1, THG1L, THOC2, THOC6, THRA, THRB, THUMPD1, TIA1, TIAM1, TIMM22, TIMM44, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TINF2, TK2, TKFC, TKT, TKTL1, TLK2, TLR8, TM4SF20, TM6SF2, TMCO1, TMEM106B, TMEM107, TMEM126A, TMEM126B, TMEM132E, TMEM135, TMEM138, TMEM147, TMEM151A, TMEM165, TMEM199, TMEM216, TMEM218, TMEM222, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM260, TMEM43, TMEM63A, TMEM63B, TMEM63C, TMEM65, TMEM67, TMEM70, TMEM94, TMLHE, TMPRSS6, TMPRSS9, TMTC3, TMX2, TNIK, TNK2, TNKS2, TNNC1, TNNC2, TNNI2, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNNT3, TNPO2, TNPO3, TNR, TNRC6B, TOE1, TOGARAM1, TOMM70, TOP3A, TOR1A, TOR1AIP1, TP63, TP73, TPH2, TPK1, TPM1, TPM2, TPM3, TPMT, TPP1, TPP2, TPR, TRA2B, TRAF3IP1, TRAF7, TRAIP, TRAK1, TRAP1, TRAPPC10, TRAPPC11, TRAPPC12, TRAPPC2, TRAPPC2L, TRAPPC4, TRAPPC6A, TRAPPC6B, TRAPPC9, TRDN, TREH, TREM2, TREX1, TREX2, TRHR, TRIM2, TRIM32, TRIM37, TRIM8, TRIO, TRIP11, TRIP12, TRIP13, TRIP4, TRIT1, TRMT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TRPA1, TRPC5, TRPM1, TRPM3, TRPM6, TRPS1, TRPV4, TRRAP, TSC1, TSC2, TSC22D3, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSPAN7, TSPAN8, TSPOAP1, TTBK2, TTC19, TTC21B, TTC37, TTC5, TTC7A, TTC8, TTI1, TTI2, TTN, TTPA, TTR, TUBA1A, TUBA3E, TUBA4A, TUBA8, TUBAL3, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, TUBGCP4, TUBGCP6, TUFM, TUSC3, TWIST1, TWIST2, TWNK, TXN2, TXNDC15, TXNL4A, TXNRD1, TYMP, TYR, TYROBP, TYRP1, U2AF2, UBA1, UBA5, UBAP1, UBAP2L, UBE2A, UBE2U, UBE3A, UBE3B, UBE3C, UBE4A, UBQLN1, UBQLN2, UBR1, UBR4, UBR7, UBTF, UCHL1, UFC1, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UGT1A1, UMOD, UMPS, UNC13A, UNC13B, UNC13D, UNC45B, UNC80, UPB1, UPF1, UPF3B, UQCC1, UQCC2, UQCC3, UQCR10, UQCR11, UQCRB, UQCRC1, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRH, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, USB1, USF1, USP18, USP27X, USP7, USP8, USP9X, UTP14A, UVSSA, VAC14, VAMP1, VAMP2, VAMP7, VAPB, VARS1, VARS2, VCL, VCP, VDR, VEGFA, VIP, VIPAS39, VKORC1, VLDLR, VMA21, VPS11, VPS13A, VPS13B, VPS13C, VPS13D, VPS16, VPS26C, VPS33A, VPS33B, VPS35, VPS35L, VPS37A, VPS41, VPS4A, VPS50, VPS51, VPS53, VRK1, VSX2, VWA1, WAC, WARS1, WARS2, WASF1, WASHC4, WASHC5, WDFY3, WDPCP, WDR11, WDR13, WDR19, WDR26, WDR35, WDR37, WDR4, WDR45, WDR45B, WDR48, WDR5, WDR62, WDR73, WDR81, WDR83OS, WFS1, WIPI2, WNK1, WNK3, WNT1, WNT10B, WNT3, WNT4, WNT5A, WNT7A, WRAP53, WRN, WT1, WWC3, WWOX, WWTR1, XDH, XIAP, XIST, XK, XKRX, XPA, XPC, XPNPEP3, XPR1, XRCC1, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YAP1, YARS1, YARS2, YIF1B, YIPF5, YME1L1, YWHAE, YWHAG, YWHAZ, YY1, ZBTB11, ZBTB16, ZBTB18, ZBTB20, ZBTB24, ZBTB40, ZBTB47, ZBTB7A, ZC3H14, ZC4H2, ZCCHC12, ZCCHC8, ZDHHC15, ZDHHC9, ZEB2, ZFHX3, ZFHX4, ZFP57, ZFX, ZFYVE26, ZFYVE27, ZIC1, ZIC2, ZIC3, ZMIZ1, ZMPSTE24, ZMYM2, ZMYM3, ZMYM6, ZMYND11, ZMYND12, ZMYND8, ZNF142, ZNF148, ZNF292, ZNF335, ZNF407, ZNF41, ZNF423, ZNF425, ZNF462, ZNF526, ZNF592, ZNF599, ZNF668, ZNF674, ZNF699, ZNF711, ZNF713, ZNF81, ZNFX1, ZNRF3, ZSWIM6

A Parkinson-szindrómák olyan neurológiai rendellenességek csoportját jelentik, amelyek a dopamin termelő vagy felvevő neuronok zavaraival járnak, és a mozgás koordinációjának zavarát okozzák. A leggyakoribb tünetek közé tartozik a tremor (remegés), a fokozott izommerevség, a lassú mozgás (bradikinézia) és az egyensúlyi problémák. Egyes betegségtípusokban azonban kognitiv és viselkedési problémák is jelentkezhetnek.

Gének listája (64 gén):

ANO3, ARSA, ATN1, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATXN1, ATXN2, ATXN3, C19orf12, C9orf72, C9orf72, CHCHD2, COASY, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FA2H, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GIGYF2, GNAL, GRN, HTRA2, HTT, HTT, IPPK, JPH3, JPH3, LRRK2, LYST, MAPT, NR4A2, OPA3, PANK2, PARK7, PDGFB, PINK1, PLA2G6, PPP2R2B, PPP2R2B, PRKN, PRKRA, PTRHD1, RAB39B, SGCE, SLC30A10, SLC39A14, SLC41A1, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SPG11, SPR, SYNJ1, TAF1, TBP, TBP, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, UCHL1, VPS13A, VPS35, WDR45

Az epilepszia az agyi idegsejtek rohamokban jelentkező, fokozott elektromos aktivitásával járó betegség. A rohamok különböző formákat ölthetnek: izolált tudati vagy mozgászavarral járó, vagy kiterjedtebb tónusos-klónusos izomgörcsökkel és eszméletvesztéssel járó rosszullétek is lehetnek. Genetikai formái gyakran az élet korai fázisában jelentkeznek, és nem ritkán kognitiv fejlődési zavarokkal is társulnak.

Gének listája (837 gén):

AARS1, AARS2, ABAT, ABCA2, ACOX1, ACTL6B, ADAM22, ADAR, ADARB1, ADAT3, ADD1, ADGRG1, ADGRL1, ADGRV1, ADPRS, ADRA2B, ADSL, AFF3, AGMO, AGO1, AIMP1, AIMP2, AKT1, AKT3, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, ALPL, AMPD2, AMT, ANK2, ANKRD11, ANO4, AP1G1, AP2M1, AP3B2, APC2, ARF1, ARF3, ARFGEF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARID1B, ARV1, ARX, ASAH1, ASH1L, ASL, ASNS, ASPA, ASTN1, ASXL3, ATN1, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B1, ATP5F1A, ATP5PO, ATP6AP2, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP6V0C, ATP6V1A, ATP7A, ATRX, BAP1, BCKDHA, BCKDHB, BCORL1, BCS1L, BET1, BLOC1S1, BLTP1, BOLA3, BORCS8, BRAF, BRAT1, BSCL2, BTD, C12orf57, C2orf69, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1H, CACNA1I, CACNA2D1, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CAMK2D, CAMK2G, CAMLG, CAMSAP1, CAPRIN1, CARS2, CASK, CASR, CBL, CC2D2A, CCDC186, CCDC88A, CCDC88C, CCND2, CDC42BPB, CDK19, CDKL5, CELF2, CEP85L, CERS1, CERT1, CHD2, CHD4, CHD5, CHKA, CHMP3, CHRM1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CLCN2, CLCN3, CLCN4, CLCN6, CLDN5, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNOT9, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COG3, COG4, COG6, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX11, COX15, CPA6, CPLX1, CPSF3, CREBBP, CRELD1, CRH, CRPPA, CTNNA2, CTSD, CTSF, CTU2, CUL3, CUL4B, CUX1, CUX2, CYFIP2, CYP27A1, CSNK1G1, CSNK2A1, CSNK2B, CSTB, D2HGDH, DALRD3, DBT, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DENND5B, DEPDC5, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHPS, DHX16, DHX30, DIAPH1, DLL1, DMBX1, DMXL2, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPH5, DPM1, DPM2, DPYD, DROSHA, DTYMK, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EEF1A2, EFHC1, EFTUD2, EHMT1, EIF2A, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EIF4A2, EMC10, EML1, EMX2, ENTPD1, EPG5, EPM2A, ESAM, ETHE1, EXOC7, EXOSC3, EXT2, FAM50A, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FBXO11, FBXO28, FCSK, FDFT1, FGF12, FGF13, FGFR3, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRMD5, FRRS1L, FTL, FUCA1, FUT8, FZR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GAL, GALC, GALNT2, GAMT, GATAD2B, GATM, GBA, GCH1, GCSH, GFAP, GFM1, GLB1, GLDC, GLI3, GLRA1, GLRA2, GLRB, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GNAO1, GNAQ, GNB1, GNB2, GNB5, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPHN, GRIA2, GRIA4, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM7, GRN, GSS, GTPBP2, GTPBP3, GUF1, H3-3A, H3-3B, HACE1, HAX1, HCFC1, HCN1, HCN2, HCCS, HEATR5B, HECTD4, HECW2, HEPACAM, HERC2, HEXA, HEXB, HID1, HLCS, HMGCL, HNRNPH2, HNRNPR, HNRNPU, HOXA1, HPDL, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, HTRA2, IDH2, IER3IP1, IFIH1, IKBKG, INO80, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, JAKMIP1, KARS1, KAT5, KAT8, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNA3, KCNB1, KCNB2, KCNC1, KCNC2, KCND2, KCNH1, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM6B, KIF1A, KIF2A, KIF5C, KIFBP, KLHL20, KMT2E, KMT5B, KPTN, KRAS, LARGE1, LARS1, LETM1, LGI1, LIAS, LIPT1, LIPT2, LMAN2L, LMBRD2, LMNB1, LMNB2, LNPK, LSS, LYST, MACF1, MADD, MAF, MAGI2, MANBA, MAP2K1, MAP2K2, MAPK10, MAST1, MAST3, MAST4, MATN4, MBD5, MBOAT7, MCM3AP, MDH2, MECP2, MED11, MED12, MED17, MED27, MEF2C, MFF, MFSD8, MINPP1, MLC1, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MT-CO3, MT-TL1, MTHFR, MTHFS, MTOR, MTR, MYO1H, NACC1, NAGA, NAPB, NARS1, NARS2, NBEA, NCDN, NDE1, NDP, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NEUROD2, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NID1, NPRL2, NPRL3, NR4A2, NRAS, NRROS, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSF, NSRP1, NTRK2, NUBPL, NUP214, NUS1, OCLN, OGDHL, OPHN1, OTUD6B, OTUD7A, OTX2, OXR1, P4HTM, PABPC1, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PARP6, PARS2, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCDHB4, PCDHGC4, PCLO, PCYT2, PDHA1, PDHX, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX19, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGM2L1, PHACTR1, PHGDH, PIDD1, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGW, PIK3CA, PIK3R2, PIP5K1C, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLK1, PLPBP, PLXNA1, PMM2, PMPCB, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPFIBP1, PPIL1, PPP1R3F, PPP2CA, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRMT7, PRODH, PRPF8, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSMB8, PSPH, PTCD3, PTCH1, PTEN, PTF1A, PTPN23, PTS, PUM1, PURA, QARS1, QDPR, RAB11A, RAB11B, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB5C, RAC3, RALA, RALGAPA1, RALGAPB, RANBP2, RARS1, RARS2, RELN, RFT1, RHEB, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF13, RNF2, RNU2-2P, RNU4-2, RNU4ATAC, ROGDI, RORA, RORB, RPIA, RRM2B, RTN4IP1, RTTN, RUBCN, RUSC2, RYR2, RYR3, SAMD12, SAMHD1, SARS1, SATB1, SATB2, SCAF4, SCAMP5, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN2B, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SCO2, SDHA, SEC24D, SEC31A, SEMA6B, SEPSECS, SERPINI1, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD5, SGSH, SHH, SHQ1, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC1A2, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC31A1, SLC32A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC38A3, SLC39A8, SLC45A1, SLC5A6, SLC6A1, SLC6A19, SLC6A5, SLC6A8, SLC7A6OS, SLC9A6, SMARCA2, SMARCC2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNF8, SNIP1, SNORD118, SNX27, SPATA5, SPATA5L1, SPR, SPTAN1, SPTBN1, SPTBN4, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG1, STAMBP, STARD7, STIL, STRADA, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNCRIP, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TAF8, TANC2, TANGO2, TBC1D20, TBC1D24, TBC1D2B, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TDP2, TEFM, TELO2, TET3, TFE3, TGIF1, TIAM1, TIMM50, TMEM106B, TMEM222, TMEM63B, TMEM70, TMX2, TNK2, TNPO2, TPP1, TRA2B, TRAF7, TRAK1, TRAPPC12, TRAPPC4, TRAPPC6B, TREX1, TRIM8, TRIP13, TRIT1, TRPM3, TRPM6, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TUBA1A, TUBA3E, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, TXN2, TXNRD1, U2AF2, UBA5, UBAP2L, UBE2A, UBE3A, UBR7, UFC1, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UNC13B, UNC80, USP18, USP7, VAMP2, VARS1, VLDLR, VPS11, VPS50, WARS2, WASF1, WDR37, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WNK3, WWOX, XK, YIF1B, YIPF5, YWHAG, ZBTB18, ZBTB47, ZDHHC9, ZEB2, ZIC2, ZMIZ1, ZMYM2, ZNF142, ZNF335, ZNFX1

Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) egy progresszív neurodegeneratív betegség, amely az agyi és gerincvelői motoneuronok fokozatos pusztulásával jár. Különböző izomcsoportok bénulása lép fel, beleértve a végtagok, nyelés, beszéd és légzőfukciók izmait is. A herediter spasztikus paraplegia hátterében a központi idegrendszer motoneuronjainak károsodása áll, és alsóvégtagi izommerevség, valamint gyengeség tüneteivel jelentkezik. Más motoneuron betegségek hasonló tüneteket mutathatnak, de eltérő kórlefolyásúak és genetikai hátterűek lehetnek.

Gének listája (195 gén):

ABCD1, ABHD16A, ACBD6, ACER3, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALK, ALS2, AMFR, AMPD2, ANG, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, AR, ARG1, ARL6IP1, ARSI, ATAD3A, ATL1, ATP13A2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, B4GALNT1, BCAS3, BICD2, BLOC1S1, BORCS8, BSCL2, C19orf12, C9orf72, CACNA1A, CAPN1, CCDC82, CCT5, CDK16, CHCHD10, CHMP2B, CHMP3, CHP1, CLDN11, COQ4, CPT1C, CTNNB1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DCTN1, DDHD1, DDHD2, DDX3X, DSTYK, ELOVL1, ENTPD1, ERBB4, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FAR1, FARS2, FBXO7, FIG4, FUS, FXN, GAD1, GALC, GBA2, GBE1, GCH1, GJA1, GJC2, GLRX5, GPT2, GRN, HACE1, HECTD4, HFE, HIKESHI, HMBS, HNRNPA1, HPDL, HSPD1, HTT, IBA57, IFIH1, KCNA2, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, KLC4, KPNA3, L1CAM, LETM1, LYST, MAG, MAPK8IP3, MARS1, MARS2, MTPAP, MTRFR, NDUFA12, NEFH, NEK1, NIPA1, NKX6-2, NOP56, NRCAM, NSRP1, NT5C2, OPA3, OPTN, PCDH12, PCYT2, PFN1, PGAP1, PI4KA, PLP1, PNPLA6, POLR3A, POLR3K, PPFIBP1, PPP2R2B, PRNP, PSEN1, RAB3GAP2, REEP1, REEP2, RETREG1, RHOB, RNASEH2B, RNF170, RNU7-1, RTN2, SACS, SARS2, SERAC1, SETX, SIGMAR1, SLC16A2, SLC1A4, SLC25A15, SLC25A46, SLC2A1, SLC33A1, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SOD1, SPART, SPAST, SPATA5L1, SPG11, SPG21, SPG7, SPTAN1, SPTSSA, STN1, TAF8, TARDBP, TBK1, TBP, TECPR2, TFG, TMEM63C, TUBA4A, TUBB4A, UBAP1, UBQLN2, UCHL1, UNC13A, USP8, VAMP1, VAPB, VCP, VEGFA, VPS37A, WASHC5, WDR45B, WDR48, ZEB2, ZFYVE26, ZFYVE27

Az örökletes neuropátia olyan genetikai rendellenesség, amely a perifériás idegek károsodását okozza, és különböző tünetekkel, például izomgyengeséggel és érzészavarokkal járhat. Sok esetben a betegséghez fájdalom is társul, amely lehet akut vagy krónikus jellegű, és jelentősen rontja a betegek életminőségét, mivel a fájdalom kezelése gyakran nehézkes és komplex feladat.

Gének listája (314 gén):

AARS1, ABCA1, ABCC9, ABHD12, ACOX1, ACTC1, ACTN2, AGTPBP1, AGXT, AIFM1, ALDH3A2, ANKRD1, AP1S1, APOA1, APTX, AR, ARHGEF10, ARL6IP1, ARSA, ATL1, ATL3, ATM, ATP1A1, ATP7A, B4GALNT1, BAG3, BCKDHB, BICD2, BRAF, BSCL2, C19orf12, CACNB4, CADM3, CASQ2, CAV3, CCT5, CD59, CFAP276, CHCHD10, CLTCL1, CNTNAP1, COA7, COQ7, COQ8A, COX20, COX6A1, CPOX, CRYAB, CTDP1, CYP27A1, CSRP3, DARS2, DCAF8, DCTN1, DEGS1, DES, DGUOK, DHH, DHTKD1, DHX9, DMD, DNAJB2, DNAJC3, DNM2, DNMT1, DRP2, DSC2, DSG2, DSP, DST, DSTYK, DTNA, DYNC1H1, EGR2, ELP1, EMD, EMILIN1, ERBB3, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FA2H, FAH, FAM126A, FBLN5, FBXO38, FGD4, FGF14, FIG4, FKTN, FLVCR1, FXN, GAA, GALC, GAN, GARS1, GATAD1, GBA2, GBF1, GDAP1, GJB1, GJC2, GLA, GLE1, GNB4, GSN, HADHA, HADHB, HARS1, HEXA, HEXB, HINT1, HK1, HMBS, HOXD10, HRAS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IARS2, IGHMBP2, INF2, ITPR1, ITPR3, JAG1, JPH2, JUP, KARS1, KCNA1, KCNA2, KCNC3, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLC2, KRAS, L1CAM, LAMA4, LAMP2, LAS1L, LDB3, LITAF, LMNA, LRP12, LRSAM1, LYST, MAG, MAP2K1, MAP2K2, MARS1, MCM3AP, MED25, MFN2, MMACHC, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MRE11, MT-ATP6, MT-RNR1, MT-TL1, MTMR2, MTRFR, MTTP, MYBPC3, MYH14, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYO9B, MYOZ2, MYPN, NAGA, NAGLU, NDC1, NDRG1, NEBL, NEFH, NEFL, NEMF, NEXN, NGF, NIPA1, NRAS, NTRK1, NUDT2, OPA1, OPA3, PCYT2, PDHA1, PDK3, PDLIM3, PDXK, PDYN, PEX10, PEX7, PHYH, PIGB, PKP2, PLEKHG5, PLN, PLP1, PMM2, PMP2, PMP22, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PPOX, PRDM12, PRKAG2, PRKCG, PRNP, PRPS1, PRX, PSMC3, PTEN, PTPN11, PTRH2, RAB7A, RAF1, RBM20, REEP1, RETREG1, RFC1, RIT1, RTN2, RYR2, SACS, SARS1, SBF1, SBF2, SCARB2, SCN10A, SCN11A, SCN5A, SCN9A, SCO2, SCP2, SCYL1, SELENOI, SEPTIN9, SETX, SGCD, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC1A3, SLC25A19, SLC25A46, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A6, SLC5A7, SMN1, SORD, SOS1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPTAN1, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SUCLA2, SURF1, SYT2, TCAP, TDP1, TECPR2, TFG, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM2, TRPA1, TRPV4, TTBK2, TTN, TTPA, TTR, TUBB3, TWNK, TYMP, UBA1, UBA5, VAPB, VCL, VCP, VPS13A, VRK1, VWA1, WARS1, WASHC5, WNK1, WWTR1, XK, XPA, XRCC1, YARS1, ZFYVE26, ZFYVE27

Az izomdisztrófiák olyan genetikai rendellenességek, amelyek az izomrostok fokozatos gyengülésével és elhalásával járnak, ami izomgyengeséget és funkcionális károsodást okoz. Ezen kívül a miopátiák, amelyek különböző okokból, például gyulladások, anyagcsere-rendellenességek vagy toxikus hatások következtében alakulnak ki, szintén izomgyengeséget eredményezhetnek, míg más izombetegségek különböző tüneteket és kórlefolyásokat mutathatnak, amelyek befolyásolják a betegek életminőségét.

Gének listája (327 gén):

AARS1, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTG2, ACTN2, ADSS1, AGL, AGRN, ALDOA, ALG14, ALG2, ALS2, AMPD1, ANO5, AR, ASAH1, ASCC1, ASCC3, ATP2A1, ATP7A, ATRX, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BET1, BICD2, BIN1, BSCL2, BVES, CACNA1A, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CIAO1, CLCN1, CLMP, CNBP, CNTN1, COG7, COL12A1, COL13A1, COL25A1, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A3, COLQ, COQ4, COQ8A, COX6A2, CPT1B, CPT2, CRPPA, CRYAB, CYP2C8, DAG1, DCTN1, DES, DGUOK, DHX16, DMD, DMPK, DNAJB2, DNAJB4, DNAJB6, DNM2, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DTNA, DUX4L1, DYNC1H1, DYSF, ECEL1, EMD, ENO3, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EVC2, EXOSC3, EXOSC8, FAM111B, FBP2, FBXO38, FDX2, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNA, FLNC, FXR1, GAA, GARS1, GBE1, GDNF, GFER, GFPT1, GGPS1, GIPC1, GMPPB, GNE, GOLGA2, GOSR2, GYG1, GYS1, HACD1, HADHA, HADHB, HMGCR, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HRAS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HTRA2, IDS, IGHMBP2, INPP5K, ISCU, ITGA7, JAG2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KY, L1CAM, LAMA2, LAMA5, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LDHA, LETM1, LGI4, LIG3, LIMS2, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRIF1, LRP4, MAP3K20, MATR3, MEG3, MEGF10, MICU1, MLIP, MSTO1, MT-CO1, MT-CO2, MT-TK, MT-TL1, MTM1, MTMR14, MUSK, MYBPC1, MYBPC3, MYF5, MYF6, MYH1, MYH11, MYH14, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYL1, MYL2, MYMK, MYO18B, MYO9A, MYOD1, MYOT, MYPN, NEB, NEFL, OBSCN, ORAI1, PABPN1, PAX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG1, PIEZO2, PLEC, PLEKHG5, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, PPA2, PREPL, PRKAG2, PTEN, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAPSN, RBCK1, REEP1, RET, RRM2B, RXYLT1, RYR1, RYR3, SAMD9, SCN11A, SCN4A, SELENON, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGO1, SIGMAR1, SIL1, SLC18A3, SLC22A12, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A4, SLC25A42, SLC2A9, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMCHD1, SMN1, SMO, SMPX, SNAP25, SNRPN, SOX10, SPEG, SPG11, SPTBN4, SQSTM1, SRPK3, STAC3, STIM1, STIM2, SUCLA2, SVIL, SYNE1, SYNE2, SYT15, SYT2, TAMM41, TANGO2, TCAP, TIA1, TK2, TMEM43, TMEM70, TNNC2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRDN, TRIM32, TRIP4, TRPV4, TSEN54, TSFM, TTC7A, TTN, TYMP, UBA1, UBQLN1, UNC13A, UNC45B, VAMP1, VAPB, VCP, VMA21, VPS33B, VRK1, VWA1, YARS2, ZC4H2, ZC4H2

Az amiloidózis egy heterogén betegségcsoport, amelyben a különböző amiloid fehérjék szerkezetének kóros változása és felhalmozódása történik a szövetekben és szervekben, zavarva azok normális működését. Ez a felhalmozódás különböző tüneteket okozhat, például szív-, vese- vagy májproblémákat, valamint idegrendszeri és bélrendszeri zavarokat, a betegség típusától függően.

Gének listája (11 gén):

APOA1, APOA2, APOC2, FGA, GSN, LYZ, TTR, APOC3, B2M, CST3, NLRP3

Miért fontos a felismerése?

A neurológiai betegségek korai felismerése kulcsfontosságú a kezelési lehetőségek megtervezésében. A genetikai vizsgálatok segítségével időben megállapítható a betegség, ezáltal a beteg és családja megfelelő tájékoztatást kap a lehetséges terápiákról és a hosszú távú kilátásokról. Az időben elkezdett kezelés jelentősen lassíthatja a betegség lefolyását és javíthatja a beteg életminőségét.

A vizsgálat menete

Egyszerű és gyors folyamat az egészségedért

Gyors és fájdalommentes mintavétel

A mintavétel elvégezhető mintavevő pontokon, otthoni mintavétellel, vagy szakorvosi segítséggel, a szükséges eszközöket mi biztosítjuk.

Online tanácsadás a mintavétel előtt

A klinikai genetikai tanácsadás során szakértők értékelik a kórtörténetet és tüneteket, hogy biztosítsuk a megfelelő vizsgálatot.

Vizsgálat elvégzése, eredmény átadása

Az eredményeket szakértők értékelik, és lehetőség van poszt-teszt genetikai tanácsadásra az eredmények értelmezéséhez és további lépések megtervezéséhez.

Ismerje meg az önmintavételezés menetét

Kapcsolódó szolgáltatások

kardiologia_2-1.jpeg

Kardiológia

Szív- és érrendszeri betegségek rizikófaktorainak feltárása.
Neurológia_680x500

Neurológia

Ismerd meg az idegrendszeri betegségek genetikai hajlamait és kockázatait.
Anyagcsere-zavarok_680x500

Anyagcsere zavarok

Genetikai hatások az energia- és tápanyag-anyagcserében.

© 2024 iBioDiagnostics. Minden jog fenntartva

Kérem várjon, feldolgozás folyamatban...

A kiválasztott termék bekerült a kosárba

Javasoljuk, az előzetes genetikai tanácsadás megrendelését mely során személyre szabott konzultációt biztosítunk genetikus kollégánkkal. A tanácsadás végeztével amennyiben a genetikus úgy ítéli, hogy egy másik vizsgálat megfelelőbb lenne, lehetősége van azt módosítani.

Előzetes genetikai
tanácsadás

Személyre szabott kozultáció az örökletes betegségek kockázatainak felmérésére.

Vizsgálattal rendelve ingyenes

Megrendelem
Elozetes-genetikai-tanacsadas_680x500-1.jpg
Vissza a szolgáltatásokhoz
Tovább a kosárhoz

A kiválasztott termék bekerült a kosárba

pipa_kosarba.png
Vissza a szolgáltatásokhoz
Tovább a kosárhoz

Kérdés esetén hívjon minket bizalommal!

Amint lehet visszahívjuk, ha nem tudjuk fogadni hívását.

Tasi Adrienn

tasi.adrienn@ibioscience.hu

Köszönjük a válaszait!

A kérdőívben megadott válaszai alapján javasoljuk, hogy vegyen részt egy 20 perces online genetikai szaktanácsadáson, melynek díja 30.000 Ft.

A konzultáció során klinikai genetikus szakorvos segít áttekinteni az Ön és családja kórelőzményeit, valamint jelenlegi panaszait. A beszélgetés végén írásos összefoglalót készítünk, személyre szabott javaslatot kap a szükséges genetikai vizsgálatról.

Kérdés esetén keressen minket bizalommal!

Amint lehet visszahívjuk, ha nem tudjuk fogadni a hívását.

Tasi Adrienn

Orvosi kapcsolatokért felelős vezető

info@ibioscience.hu

További kérdése van?

Írjon nekünk levelet

Szeretném kérni az online genetikai szaktanácsadást!

Köszönjük a válaszait!

A kérdőív alapján jelenleg nem látszik egyértelmű kockázat, ugyanakkor rejtett örökletes tényezők nem zárhatók ki. Ezért javasoljuk, hogy vegyen részt egy 20 perces online genetikai szaktanácsadáson, ahol klinikai genetikus szakorvos segít pontosabban felmérni az Ön és családja egészségi hátterét. A konzultáció végén írásos összefoglalót és személyre szabott javaslatot kap.
A tanácsadás díja 30.000 Ft.

Megrendelés