Nefrológia – vese

Nefrológia - vese genetikai vizsgálata

A veseműködés zavarait okozó genetikai eltérések felfedezése.

Kérdés esetén hívjon minket bizalommal.

Önnek ajánljuk, ha

A családjában előfordult már vesebetegség.
Fiatal korban jelentkeztek vesefunkciós zavarok.
A szülei vesebetegségeket hordoznak, de Ön nem mutat tüneteket, és szeretné tudni, hogy érintett-e.
Felnőttként megmagyarázhatatlan vesefunkciós problémák jeleneteznek.

Családtervezés előtt állnak, és szeretnének tisztában lenni a lehetséges genetikai kockázatokkal.
Ha szokatlan tüneteket tapasztal, mint például fokozott vesekő-képződés vagy fehérjevesztés a vizeletben, amelyek genetikai problémákra utalhatnak.

Miért fontos a vesebetegségek genetikai hátterének ismerete?

A vesék és a húgyutak veleszületett rendellenességei (CAKUT) az újszülöttek és gyermekek krónikus veseelégtelenségének fő okai közé tartoznak. Az örökletes vesebetegségek széles spektrumot ölelnek fel, és ezek a genetikai rendellenességek jelentősen befolyásolhatják a vesék működését. A genetikai mutációk különböző öröklődési mintázatokban jelenhetnek meg, és hozzájárulhatnak a vesebetegségek kialakulásához. Ezek a rendellenességek a vesék és/vagy húgyutak normális fejlődésének hibáiból erednek, és krónikus vesefunkciós zavarokhoz vezethetnek.

Milyen húgyúti problémákat okozhatnak genetikai eltérések?

Bizonyos genetikai eltérések növelhetik a húgyúti problémák kialakulásának kockázatát.

Ezek az eltérések különféle tüneteket eredményezhetnek, többek között:

Fejlődési és szerkezeti vesebetegségek

A vesék veleszületett rendellenességei és szerkezeti eltérései akadályozzák a normális működést, gyakran már születéstől vagy fiatalkorban jelentkeznek.

Policisztás vesebetegség: Örökletes állapot, amelyben ciszták jelennek meg a vesékben, fokozatosan rontva a működésüket.
Veleszületett vesebetegségek: A vesék és húgyutak fejlődési hibái, amelyek szerkezeti problémákat okoznak.
Vese kalcinózis: Kalcium lerakódása a vesékben, ami hosszú távon károsíthatja a vese szöveteit.
Vesekőbetegség: Az ásványi anyagok kikristályosodása miatt kialakuló kövek, amelyek fájdalmat és vizeletürítési zavart okoznak.

Gyulladásos és működési zavarok

A vesék gyulladása és csatornácskáinak működési zavarai gyakran vér- vagy fehérjevizeléssel járnak, és károsítják a vesefunkciót.

Glomerulonefritisz: A vese szűrőegységeinek gyulladása, ami vérvizeléssel (hematuria) és fehérjevesztéssel jár.
Proteinuria: A vizeletben kórosan magas fehérjeszint, amely a vese szűrési zavarának jele.
Tubulopátiák: A vese csatornáinak működési zavara, amely ásványianyag-egyensúly problémákat okoz.
Tubulointersticiális vesebetegség: A vese szöveteinek gyulladásával és fokozatos funkcióromlással járó kórkép.

Fiatalkori és korai vesebetegségek

Genetikai hajlam miatt fiatal korban jelentkező vesebetegségek, amelyek akár korai veseelégtelenséghez vagy magas vérnyomáshoz vezethetnek.

Fiatalkori vesefunkció-elégtelenség: Genetikai eredetű, fiatal korban kialakuló súlyos veseelégtelenség.
Korai magas vérnyomás: Fiatal korban kialakuló tartósan magas vérnyomás, amely a vese működési zavarára utal.
Hematuria: A vér megjelenése a vizeletben, ami a vese vagy húgyutak károsodásának jele.

Klinikusok számára elérhető további nefrológiai panelek

Kérjük vegye fel velünk a kapcsolatot

Cisztás vesebetegség panel (73 gén)

A cisztás vesebetegség olyan állapot, amelyben a vesékben folyadékkal telt ciszták alakulnak ki, károsítva ezzel a veseműködést. Ez a betegség örökletes is lehet, és súlyos esetekben veseelégtelenséghez vezethet.

Gének listája (73 gén):

AHI1, ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, ARL13B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, CC2D2A, CCDC28B, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CLCN5, COL4A1, COL4A4, COL4A5, CPLANE1, DNAJB11, DZIP1L, FLCN, GANAB, GLA, GLIS2, HNF1B, IFT140, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, MAPKBP1, MKS1, MUC1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, RPGRIP1L, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, TCTN1, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, TULP3, UMOD, VHL, WDPCP, WDR19, XPNPEP3, ZNF423

Vese tubulopátiák panel (65 gén)

A vese tubulopátiák a vesetubulusok beszűkült szűrési és kiválasztási képességével állnak összefüggésben. Ezek a rendellenességek különböző tüneteket okozhatnak, például elektrolit-egyensúlyhiányt, sav-bázis zavarokat és egyéb szervi problémákat.

Gének listája (65 gén):

ABCG2, AP2S1, AQP2, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, CUL3, CYP24A1, EGF, EHHADH, FAH, FOXI1, FXYD2, GATM, GNA11, GNAS, HNF1B, HNF4A, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KLHL3, MAGED2, NR3C2, OCRL, REN, RMND1, RRAGD, SARS2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEC61A1, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC9A3R1, TRPM6, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WDR72, WNK1, WNK4, XPR1

Proteinuria panel (108 gén)

A proteinuria vagy fehérjevizeléses általában a vese glomerulusok károsodása miatt jelentkezik, amikor ezek a szervecskék fokozottan engedik át a fehérjéket a vizeletbe. Számos genetikai okuk ismert.

Gének listája (108 gén):

ACTN4, ALG1, ALMS1, AMN, ANKFY1, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, CBLIF, CD151, CD2AP, CDK20, CLCN5, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ7, COQ8B, COQ9, CRB2, CUBN, CYP11B2, DAAM2, DGKE, DHFR, DKC1, DLC1, E2F3, EMP2, FAT1, FN1, GAPVD1, GLA, GON7, IL1RAP, INF2, ITGA3, ITGB4, ITSN1, ITSN2, KANK1, KANK2, KANK4, KIRREL1, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LCAT, LMNA, LMX1B, MAFB, MAGI2, MED28, MEFV, MTR, MTRR, MYH9, MYO1E, NEIL1, NEU1, NLRP3, NOP10, NOS1AP, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, NXF5, OCRL, OSGEP, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PODXL, PRDM15, PTPRO, RCAN1, SCARB2, SGPL1, SLC19A2, SLC19A3, SMARCAL1, SYNPO, TBC1D8B, TNS2, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, TTC21B, VIPAS39, VPS33B, WDR73, WT1, XPO5, YRDC, ZMPSTE24

Tubulointersticiális vesebetegség panel (25 gén)

A tubulointersticiális vesebetegség a vese csöves és intersticiális elemeinek a gyulladásával vagy károsodásával jár, és számos genetikai okra vezethető vissza.

Gének listája (25 gén):

ADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, DNAJB11, GATM, GLIS2, HNF1B, INVS, MAPKBP1, MT-TF, MUC1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, REN, SEC61A1, TMEM67, TTC21B, UMOD, WDR19, XPNPEP3, ZNF423

Hematuria panel (8 gén)

A hematuria a vizeletben megjelenő vér jelenlétét jelenti, amely különböző genetikailag meghatározott urológiai vagy nephrológiai kórok következménye lehet.

Gének listája (8 gén):

CFHR5, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, MYH9, NPHS2

Fiatalkori ismeretlen eredetű vesefunkció elégtelenség panel (170 gén)

Fiatalkori ismeretlen eredetű vesefunkció elégtelenség (AKI) egy komplex patológiai állapot, amely számos etiológiai tényező, például autoimmun betegségek, genetikai rendellenességek és környezeti hatások következményeként alakulhat ki.

Gének listája (170 gén):

ACE, ACTA2, ACTG2, ACTN4, AGT, AGTR1, AHI1, ALG1, ALMS1, AMN, ANKS6, ANOS1, APOL1, APRT, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, BICC1, BMP4, BSND, C3, C5orf42, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CEP164, CEP290, CEP41, CFB, CFH, CFHR5, CFI, CHD7, CHRM3, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ8B, COX10, CTNS, CUBN, CYP11B2, DACT1, DGKE, DHFR, DLG3, DSTYK, E2F3, EYA1, FAN1, FOXC1, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GIF, GLA, GLI3, GLIS2, GREM1, GRIP1, HCN3, HNF1B, HPSE2, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, KANK2, KIF7, KIT, LAMB2, LMX1B, LRIG2, MKS1, MTR, MTRR, MUC1, MYH11, MYH9, MYO1E, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP93, OCRL, OFD1, PAX2, PDSS2, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PMM2, PRKCSH, PTPRO, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SARS2, SCARB2, SDCCAG8, SEC63, SGPL1, SHH, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC19A3, SLIT2, SMARCA4, SMARCAL1, SOX17, SPRY1, TBX18, TCTN1, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNXB, TRAP1, TRIM32, TRIM8, TRPC6, TSC1, TSC2, TSHZ3, TTC21B, TTC8, UMOD, UPK2, UPK3A, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WT1, XPNPEP3, ZMPSTE24, ZNF423

Amiloidózis panel (11 gén)

Az amiloidózis egy heterogén betegségcsoport, amelyben a különböző amiloid fehérjék szerkezetének kóros változása és felhalmozódása történik a szövetekben és szervekben, zavarva azok normális működését. Ez a felhalmozódás különböző tüneteket okozhat, például szív-, vese- vagy májproblémákat, valamint idegrendszeri és bélrendszeri zavarokat, a betegség típusától függően.

Gének listája (11 gén):

APOA1, APOA2, APOC2, FGA, GSN, LYZ, TTR, APOC3, B2M, CST3, NLRP3

Fiatal korban kialakuló, megmagyarázhatatlan végstádiumú vesebetegség panel (170 gén)

A megmagyarázhatatlan fiatal korban kialakuló végstádiumú vesebetegség olyan állapot, amelyben a veseműködés hirtelen, ismeretlen okból súlyosan romlik fiatal embereknél.

Gének listája (170 gén):

ACE, ACTA2, ACTG2, ACTN4, AGT, AGTR1, AHI1, ALG1, ALMS1, AMN, ANKS6, ANOS1, APOL1, APRT, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, BICC1, BMP4, BSND, C3, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CEP164, CEP290, CEP41, CFB, CFH, CFHR5, CFI, CHD7, CHRM3, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ8B, COX10, CPLANE1, CTNS, CUBN, CYP11B2, DACT1, DGKE, DHFR, DLG3, DSTYK, E2F3, EYA1, FAN1, FOXC1, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GIF, GLA, GLI3, GLIS2, GREM1, GRIP1, HCN3, HNF1B, HPSE2, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, KANK2, KIF7, KIT, LAMB2, LMX1B, LRIG2, MKS1, MTR, MTRR, MUC1, MYH11, MYH9, MYO1E, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP93, OCRL, OFD1, PAX2, PDSS2, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PMM2, PRKCSH, PTPRO, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SARS2, SCARB2, SDCCAG8, SEC63, SGPL1, SHH, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC19A3, SLIT2, SMARCA4, SMARCAL1, SOX17, SPRY1, TBX18, TCTN1, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNXB, TRAP1, TRIM32, TRIM8, TRPC6, TSC1, TSC2, TSHZ3, TTC21B, TTC8, UMOD, UPK2, UPK3A, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WT1, XPNPEP3, ZMPSTE24, ZNF423

Vesekalcinózis és vesekőbetegség panel (51 gén)

A vesekalcinózis a kalcium veseszövetben való lerakódását jelenti, amely különböző okok miatt alakulhat ki, mint például anyagcsere- vagy vesefunkciós zavarok. A vesekőbetegség során a hugyutakban képződő vesekövek súlyos, éles fájdalmat és különböző urológiai problémákat okoznak. Ilyenkor a vizeletben az ásványi anyagok vagy más vesekő alkotóelemek fokozottan ürülnek.

Gének listája (51 gén):

ADCY10, AGK, AGXT, AP2S1, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, FGF23, GNA11, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, MOCOS, OCRL, PHEX, RRAGD, SLC12A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC26A6, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC4A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A9, SLC9A3, SLC9A3R1, STRADA, TRPM6, VDR, VIPAS39, VPS33B, WDR72, XDH, ZNF365

Vese ciliopátiák panel (101 gén)

A vese ciliopátiák olyan genetikai rendellenességek, amelyek a vesék csillóinak (cilium) hibás működéséből adódnak. Ezek a rendellenességek különböző vesebetegségeket, például policisztás vesebetegséget okozhatnak, ami a vesék méretének növekedésével és funkciójuk romlásával jár.

Gének listája (101 gén):

AHI1, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CPLANE1, CC2D2A, CENPF, CEP104, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CRB2, CSPP1, DDX59, DHCR7, DLG5, DYNC2H1, HNF1B, HYLS1, CILK1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, LZTFL1, MAPKBP1, MKKS, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, RPGRIP1L, SDCCAG8, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, TTC8, TXNDC15, WDPCP, WDR19, WDR35, DYNC2I1, XPNPEP3, ADAMTS9, BBIP1, CEP55, DCDC2, GLIS2, KIF14, NEK1, PDIA6, PSKH1, SCLT1, ZNF423, ARMC9, B9D1, CFAP418, CCDC28B, EXOC3L2, EXOC8, IFT74, KATNIP, MUC1, PDE6D, PIBF1, SEC63, SLC41A1, TRIM32, UMOD

Membranoproliferatív glomerulonefritisz és atipikus hemolitikus urémiás szindróma panel (16 gén)

A membranoproliferatív glomerulonefritisz vesebetegségben a glomerulusok gyulladása és proliferációja áll fenn, mely gyakran az immunrendszer rendellenes működése következtében alakul ki. Az atipikus hemolitikus urémiás szindróma egy ritka, de súlyos állapot, amely során a vörösvérsejtek fokozott lebontása, vesekárosodás és trombocitopénia tünetei tapasztalhatók.

Gének listája (16 gén):

ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, INF2, MMACHC, THBD, VTN

A vesék és a húgyútak veleszületett rendellenességei panel (101 gén)

A vesék és a húgyútak veleszületett rendellenességi befolyásolhatják a vesék vagy a húgyutak normális fejlődését és működését. Ezek a rendellenességek széles spektrumot ölelhetnek fel, a vesék méretének vagy formájának eltéréseitől kezdve a húgyutak elzáródásáig vagy rendellenes el

Gének listája (101 gén):

ACE, ACTA2, ACTG2, AGT, AGTR1, ANOS1, BICC1, BMP4, BMP7, BNC2, BSND, CCNQ, CENPF, CEP55, CHD1L, CHD7, CHRM3, CHRNA3, COX10, CTU2, DACT1, DHCR7, DLG3, DSTYK, EXOC3L2, EYA1, FGF20, FOXC1, FOXC2, FOXD2, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GLI3, GPC3, GREB1L, GREM1, GRIP1, HAAO, HCN3, HNF1B, HOXA13, HPSE2, HS2ST1, ISL1, ITGA8, JAG1, KDM6A, KIT, KMT2D, KYNU, LIFR, LRIG2, LRP4, MUC1, MYH11, MYOCD, NADSYN1, NEK8, NIPBL, NOTCH2, NPHP3, OCRL, PAX2, PBX1, PLVAP, REN, RET, ROBO1, ROBO2, ROR2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SALL4, SHH, SIX1, SIX5, SLIT2, SMARCA4, SOX17, SPRY1, STRA6, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TMEM260, TNXB, TRAP1, TSHZ3, UMOD, UPK2, UPK3A, VIPAS39, VPS33B, WBP11, WNT5A, ZIC3, ZMYM2

Extrém korai megjelenésű hipertónia panel (27 gén)

Az „extrém korai megjelenésű hipertónia” olyan magas vérnyomást jelöl, amely fiatal korban, gyakran a 30-as évek előtt alakul ki. Ez a betegség később súlyos egészségügyi kockázatokkal járhat, beleértve a szív- és érrendszeri problémák kialakulásának fokozott valószínűségét is.

Gének listája (27 gén):

AGT, AGTR1, BMPR2, CACNA1H, CAV1, CPS1, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, HSD11B2, KCNJ5, KCNK3, KLHL3, MTX2, NR3C1, NR3C2, PNMT, PTGIS, SARS2, SCNN1B, SCNN1G, SMAD9, TTC21B, WNK1, WNK4

Összesített panel (425 gén)

Gének listája (425 gén):

ABCG2, ACE, ACTA2, ACTG2, ACTN4, ADAMTS13, ADAMTS9, ADCY10, AGK, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALG1, ALG5, ALG8, ALG9, ALMS1, AMN, ANKFY1, ANKS6, ANLN, ANOS1, AP2S1, APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, APOE, APOL1, APRT, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ARMC9, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, B2M, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BICC1, BMP4, BMP7, BMPR2, BNC2, BSND, C3, CPLANE1, CFAP418, CA2, CACNA1H, CASR, CAV1, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CDK20, CENPF, CEP104, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CHD1L, CHD7, CHRM3, CHRNA3, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ7, COQ8B, COQ9, COX10, CPS1, CRB2, CTNS, CTU2, CUBN, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, CYP24A1, CSPP1, CST3, DAAM2, DACT1, DCDC2, DDX59, DGKE, DHCR7, DHFR, DKC1, DLC1, DLG3, DLG5, DNAJB11, DSTYK, DYNC2H1, DZIP1L, E2F3, EGF, EHHADH, EMP2, EXOC3L2, EXOC8, EYA1, FAH, FAM20A, CCNQ, FAN1, FAT1, FGA, FGF20, FGF23, FLCN, FN1, FOXC1, FOXC2, FOXD2, FOXI1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GANAB, GAPVD1, GATA3, GATM, GDNF, CBLIF, GLA, GLI3, GLIS2, GNA11, GNAS, GON7, GPC3, GREB1L, GREM1, GRHPR, GRIP1, GSN, HAAO, HCN3, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HOXA13, HPRT1, HPSE2, HS2ST1, HSD11B2, HYLS1, CILK1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IL1RAP, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ISL1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, ITSN1, ITSN2, JAG1, KANK1, KANK2, KANK4, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KCNJ5, KCNK3, KDM6A, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, KIRREL1, KIT, KLHL3, KMT2D, KYNU, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LCAT, LIFR, LMNA, LMX1B, LRIG2, LRP4, LZTFL1, LYZ, MAFB, MAGED2, MAGI2, MAPKBP1, MED28, MEFV, MKKS, MKS1, MMACHC, MOCOS, MT-TF, MTR, MTRR, MTX2, MUC1, MYH11, MYH9, MYO1E, MYOCD, NADSYN1, NEIL1, NEK1, NEK8, NEU1, NIPBL, NLRP3, NOP10, NOS1AP, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C1, NR3C2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, NXF5, OCRL, OFD1, OSGEP, PAX2, PBX1, PDE6D, PDIA6, PDSS2, PHEX, PIBF1, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PLVAP, PMM2, PNMT, PODXL, PRDM15, PRKCSH, PSKH1, PTGIS, PTPRO, RCAN1, REN, RET, RMND1, ROBO1, ROBO2, ROR2, RPGRIP1L, RRAGD, RRM2B, SALL1, SALL4, SARS2, SCARB2, SCLT1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, SGPL1, SHH, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A12, SLC26A1, SLC26A6, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A9, SLC9A3, SLC9A3R1, SLIT2, SMAD9, SMARCA4, SMARCAL1, SOX17, SPRY1, STRA6, STRADA, SYNPO, TBC1D1, TBC1D8B, TBX18, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM260, TMEM67, TNS2, TNXB, TP53RK, TPRKB, TRAF3IP1, TRAP1, TRIM32, TRIM8, TRPC6, TRPM6, TSC1, TSC2, TSHZ3, TTC21B, TTC8, TTR, TULP3, TXNDC15, UMOD, UPK2, UPK3A, VDR, VHL, VIPAS39, VPS33B, VTN, WBP11, WDPCP, WDR19, WDR35, DYNC2I1, WDR72, WDR73, WNK1, WNK4, WNT5A, WT1, XDH, XPNPEP3, XPO5, XPR1, YRDC, ZIC3, ZMPSTE24, ZMYM2, ZNF365, ZNF423

Miért fontos a felismerése?

Az örökletes vesebetegségek korai felismerése lehetőséget biztosít a rendszeres szűrések és megelőző beavatkozások alkalmazására. Ezek csökkenthetik a súlyos betegségek kialakulásának és súlyosbodásának kockázatát, valamint utat nyitnak a megfelelő kezelési tervek kidolgozására. A genetikai vizsgálatok segítenek azonosítani a káros mutációkat, ami lehetővé teszi a pontos diagnózist és a célzott, személyre szabott kezelést. A családtagok időben történő genetikai szűrése is elősegíti a betegség korai észlelését és megelőzését.

A vizsgálat menete

Egyszerű és gyors folyamat az egészségedért

Gyors és fájdalommentes mintavétel

A mintavétel elvégezhető mintavevő pontokon, otthoni mintavétellel, vagy szakorvosi segítséggel, a szükséges eszközöket mi biztosítjuk.

Online tanácsadás a mintavétel előtt

A klinikai genetikai tanácsadás során szakértők értékelik a kórtörténetet és tüneteket, hogy biztosítsuk a megfelelő vizsgálatot.

Vizsgálat elvégzése, eredmény átadása

Az eredményeket szakértők értékelik, és lehetőség van poszt-teszt genetikai tanácsadásra az eredmények értelmezéséhez és további lépések megtervezéséhez.