Légzőszervek genetikai vizsgálata
A légzése egészségét és működését befolyásoló genetikai tényezők megismerése.
Kérdés esetén hívjon minket bizalommal.
Önnek ajánljuk, ha
- A családjában előfordultak súlyos légúti betegségek, például tüdőfibrózis vagy cisztás fibrózis.
- Ha olyan tünetei vannak, mint tartós köhögés, nehézlégzés vagy tüdőfunkciós zavarok, amelyek hátterében genetikai rendellenesség állhat.
- Tartós vagy visszatérő, ismeretlen eredetű légzési nehézségei vannak, esetleg gyakori krónikus légúti fertőzések lépnek fel.
- Az asztmára kapott hagyományos kezelések nem hatnak, és ismétlődő, súlyos asztmás rohamokat tapasztal.
- Felmerült a gyanú, hogy örökletes légzőszervi rendellensége van, például primer ciliaris diszkinézia vagy más genetikai eredetű légzőszervi probléma.
Miért fontos a légzőszervi betegségek genetikai hátterének ismerete?
A légzőszervi megbetegedések, különösen a krónikus állapotok, világszerte jelentős egészségügyi kihívást jelentenek. 2017-ben például ezek a betegségek becslések szerint 3,9 millió ember halálát okozták, ami az összes halálozás mintegy 7%-át teszi ki. A genetikai tényezők fontos szerepet játszanak ezeknek a betegségeknek a kialakulásában és lefolyásában, mivel bizonyos genetikai mutációk hajlamosíthatnak a légzőszervi rendellenességek kialakulására.
Milyen légzőszervi problémákat okozhatnak genetikai eltérések?
Bizonyos genetikai eltérések növelhetik a légzőszervi betegségek kialakulásának kockázatát.
Ezek az eltérések különféle tüneteket eredményezhetnek, többek között:
Asztma
A légutak krónikus gyulladása, amely rohamokban jelentkező nehézlégzést, sípoló légzést és köhögést okoz.
Örökletes légmell
Genetikai hajlam miatt kialakuló tüdőösszeesés, gyakran fiatal korban jelentkezik.
Pulmonális artériás hipertónia
A tüdő ereinek magas vérnyomása, amely légszomjat, fáradtságot és szívelégtelenséget okozhat.
Örökletes tüdőgyulladás
Genetikai tényezők miatt ismétlődően kialakuló tüdőgyulladás, amely a tüdő szövetének károsodásához vezet.
Tüdőfibrózis
A tüdőszövet fokozatos hegesedése miatt a tüdő elveszíti rugalmasságát, ami légzési nehézséget okoz; familiáris tüdőfibrózis esetén a betegség örökletes formában, családon belül halmozódhat.
Klinikusok számára elérhető további légzőszervi panelek
Kérjük vegye fel velünk a kapcsolatot
Familiáris tüdőfibrozis panel (82 gén)
A családi tüdőfibrozis egy örökletes betegség, amely a tüdő szöveteinek hegesedését okozza, és légzési nehézségeket eredményez. A betegség általában fiatal felnőtteknél jelentkezik és fokozatosan súlyosbodik.
Gének listája (82 gén):
ABCA3, ACD, ACVRL1, AP3B1, ASAH1, ASCL1, BDNF, BLOC1S3, BLOC1S6, BMPR2, CASR, CCDC39, CCDC40, CFTR, CTC1, CSF2RA, CSF2RB, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DOCK8, DTNBP1, EDN3, EFEMP2, ELMOD2, ELN, ENG, FAM111B, FARSA, FARSB, FBLN5, FLCN, GBA, GDNF, HCK, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ITGA3, LTBP4, MARS1, MUC5B, NAF1, NF1, NHP2, NKX2-1, NME8, NOP10, PARN, PHOX2B, RET, RPA1, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SERPINA1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SFTPD, SLC34A2, SLC7A7, SMAD9, SMPD1, STAT3, TERC, TERT, TINF2, TSC1, TSC2, ZCCHC8
Pneumothorax panel (34 gén)
A pneumothorax olyan állapot, amelyben levegő jut a tüdő és a mellkas fala közötti térbe, ami a tüdő összeesését okozhatja. Genetikai szempontból kapcsolódhat bizonyos örökletes állapotokhoz, amelyek a tüdők vagy a kötőszövet gyengeségével járnak.
Gének listája (34 gén):
ACTA2, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, BTNL2, CHST14, COL3A1, COL5A1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FLCN, FOXE3, HRAS, LOX, LTBP4, MFAP5, MTHFR, MYH11, MYLK, PRKG1, PYCR1, SERPINA1, SLC25A24, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TSC1, TSC2
Összesített panel (135 gén)
Gének listája (135 gén):
ABCA3, ABCC8, ACD, ACTA2, ACVRL1, ADAMTS2, ALDH18A1, AP3B1, AQP1, ASAH1, ASCL1, ATM, ATP13A3, ATP6V0A2, ATP7A, ATR, BDNF, BLOC1S3, BLOC1S6, BMPR1B, BMPR2, BTNL2, CASR, CAV1, CBLN2, CCDC39, CCDC40, CFTR, CHST14, COL3A1, COL5A1, CTC1, CSF2RA, CSF2RB, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DOCK8, DTNBP1, EDN3, EFEMP2, EIF2AK4, ELMOD2, ELN, ENG, EPHB4, FAM111B, FARSA, FARSB, FBLN5, FBN1, FLCN, FOXE3, FOXF1, GBA, GDF2, GDNF, HCK, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HRAS, ITGA3, KCNA5, KCNK3, KDR, KRIT1, LOX, LTBP4, MARS1, MFAP5, MRE11, MTHFR, MUC5B, MYH11, MYLK, NAF1, NF1, NFU1, NHP2, NKX2-1, NME8, NOP10, PARN, PHOX2B, PIK3CA, PRKG1, PYCR1, RASA1, RET, RPA1, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SARS2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SERPINA1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SFTPD, SLC25A24, SLC34A2, SLC7A7, SMAD1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD9, SMPD1, SOX17, SOX18, STAT3, TBX4, TEK, TERC, TERT, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TINF2, TSC1, TSC2, ZCCHC8
Örökletes vérzéses teleangiektázia panel (15 gén)
Az örökletes vérzéses teleangiektázia (HHT) egy genetikai rendellenesség, amely a vérerek rendellenes fejlődését eredményezi, és gyakori vérzésekkel járhat, különösen az orrban és a bőrön. A betegség következtében a kis erek tágulnak, ami hajlamosít a vérzésekre és a vénás rendellenességekre.
Gének listája (15 gén):
ACVRL1, ATM, ATR, BMPR2, ENG, EPHB4, FOXF1, GDF2, KRIT1, MRE11, PIK3CA, RASA1, SMAD4, SOX18, TEK
Pulmonális artériás hipertónia panel (21 gén)
A pulmonális artériás hipertónia a tüdő artériáiban fellépő magas vérnyomást jelenti, amely a szívre és a keringési rendszerre gyakorol nyomást. A genetikai mutációk kulcsszerepet játszanak a betegség kialakulásában, mivel ezek a mutációk a simaizomsejtek proliferációját és az erek szűkülését okozhatják, ami végül a pulmonális artériák nyomásának emelkedéséhez vezet.
Gének listája (21 gén):
ACVRL1, ATP13A3, BMPR2, EIF2AK4, ENG, GDF2, KCNK3, KDR, SMAD9, SOX17, TBX4, ABCC8, AQP1, CAV1, NFU1, SARS2, BMPR1B, CBLN2, KCNA5, SMAD1, SMAD4
Miért fontos a felismerése?
A korai felismerés lehetőséget biztosít a hatékony kezelési tervek kidolgozására, ami javíthatja az életminőséget és meghosszabbíthatja az életet. Emellett lehetőséget ad a családtagok genetikai szűrésére és tanácsadására is. Ezekkel megelőzhetővé válik a betegség még a súlyosabb tünetek kialakulása előtt.
A vizsgálat menete
Egyszerű és gyors folyamat az egészségedért
Gyors és fájdalommentes mintavétel
A mintavétel elvégezhető mintavevő pontokon, otthoni mintavétellel, vagy szakorvosi segítséggel, a szükséges eszközöket mi biztosítjuk.
Online tanácsadás a mintavétel előtt
A klinikai genetikai tanácsadás során szakértők értékelik a kórtörténetet és tüneteket, hogy biztosítsuk a megfelelő vizsgálatot.
Vizsgálat elvégzése, eredmény átadása
Az eredményeket szakértők értékelik, és lehetőség van poszt-teszt genetikai tanácsadásra az eredmények értelmezéséhez és további lépések megtervezéséhez.
Ismerje meg az önmintavételezés menetét
