Kardiológiai genetikai vizsgálat
Szív- és érrendszeri betegségek rizikófaktorainak feltárása.
Kérdés esetén hívjon minket bizalommal.
Önnek ajánljuk, ha
- A családjában előfordult már szívizombetegség, szívritmuszavar, hirtelen szívhalál, szívinfarktus, érszűkület vagy magas koleszterinszint.
- Érzett már szabálytalan szívverést, hirtelen jelentkező gyors szívverést, magas pulzusszámot vagy ritmuskihagyást.
- Tapasztalt már szúró, nyomó fájdalmat a szív környékén, terhelésre nehézlégzést, nehezen ment a lépcsőzés, vagy sportolás közben erős fájdalmat érzett a lábaiban.
- Volt már magas koleszterinszintet mutató laboreredménye.
- Szívproblémák miatt orvosi kezelés alatt áll.
- Korábban dohányzott vagy jelenleg dohányzik.
Miért fontos az kardiomiopátia genetikai hátterének ismerete?
A szív egyik legfontosabb szervünk. Egy átlagos emberi szív naponta körülbelül 100 000-szer ver és körülbelül 7 570 liter vér folyik át rajta. A pumpálást a szívizom végzi, mely a szívnek körülbelül 80%-át tesz ki. A kardiomiopátiák szívizmot érintő betegségek, amelyek nem csak a szív működését, hanem az egész szervezet egészségét is jelentősen befolyásolhatják, mivel a szív ilyenkor nem tudja megfelelően ellátni a testet oxigénnel és tápanyagokkal.
Milyen kardiológiai problémákat okozhatnak genetikai eltérések?
Bizonyos genetikai eltérések növelhetik a szívbetegségek kialakulásának kockázatát.
Ezek az eltérések különféle tüneteket eredményezhetnek, többek között:
Szívritmuszavar
A szívverés ütemének szabálytalansága, ami lehet túl gyors, túl lassú vagy rendszertelen. Szívdobogásérzéssel és gyengeséggel járhat.
Pitvarfibrilláció
A leggyakoribb tartós szívritmuszavar, amely rendszertelen szívműködést okoz, és növeli a stroke kialakulásának kockázatát.
Szívizomgyengeség (kardiomiopátia)
A szív izmai nem képesek megfelelően összehúzódni, emiatt a szív nem tudja hatékonyan pumpálni a vért.
Hipertrófiás szívizom-megvastagodás
A szív falai megvastagodnak, ami akadályozza a szív normális működését és a vér megfelelő áramlását.
Billentyűhiba
A szívbillentyűk nem záródnak vagy nyílnak megfelelően, ami szívzörejt, fáradtságot és légszomjat okozhat.
Pitvari vagy kamrai sövényhiány
A szív üregei közötti falon kialakuló apró nyílás, amely a véráramlás zavarához és szív túlterheléséhez vezethet.
Aneurizma
Az aorta vagy más erek falának meggyengülése, ami kitágul és megrepedhet, életveszélyes állapotot okozva.
Hirtelen szívhalál
A szív váratlanul leáll, gyakran korábban nem diagnosztizált szívprobléma miatt.
Klinikusok számára elérhető további kardiológiai panelek
Kérjük vegye fel velünk a kapcsolatot
Kardiomiopátia panel (205 gén)
A kardiomiopátia a szívizom betegsége, amely a szív szerkezetének és működésének megváltozását eredményezi, gyakran gyengítve annak pumpáló képességét. Ez az állapot szívelégtelenséghez, ritmuszavarokhoz, vagy akár hirtelen szívhalálhoz is vezethet, attól függően, hogy milyen típusú kardiomiopátiáról van szó.
Gének listája (205 gén):
ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, ATAD3A, ATP5E, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHKB, CHRM2, COA5, COX15, CPT2, CRYAB, CTNNA3, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EEF1A2, ELAC2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA1, EYA2, EYA3, EYA4, FBXL4, FBXO32, FHL1, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FOXD4, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GATC, GBE1, GLA, GLB1, GSK3B, GUSB, GYG1, HAND1, HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LEMD2, LMNA, LMOD2, LRRC10, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MIPEP, MLYCD, MRPL3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTO1, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYLK3, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NDUFAF2, NEXN, NKX2-5, NRAP, NRAS, PCCA, PCCB, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPCS, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RBCK1, RBM20, RHBDF1, RIT1, RMND1, RPL3L, RYR2, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC6A6, SOS1, SPEG, TAB2, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL, VPS13A
Rövid QT és hosszú QT szindróma panel (45 gén)
A rövid QT szindróma egy ritka szívritmuszavar, amelyben a szívizomsejtek elektromos ionrendeződése a normálisnál gyorsabban történik meg, növelve a hirtelen szívhalál és szívritmuszavarok kockázatát.
A hosszú QT szindrómában ezzel szemben a szívizomsejtek ionrendeződése lassúbb a normálisnál, ami szintén fokozza a szívritmuszavarok, ájulások és hirtelen szívhalál kockázatát, különösen fizikai megterhelés vagy érzelmi stressz során.
Gének listája (45 gén):
ABCC9, AKAP9, ALG10, ALG10B, ANK2, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, DLG1, HCN4, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1 , LRP5, NOS1AP, PKP2, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN4B, SCN5A, SCN5A, SLC12A3, SLC22A5, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, TECRL, TRDN, TRPM4
Dilatatív kardiomiopátia panel (147 gén)
A dilatatív kardiomiopátia (DKM) egy szívizom betegség, amelyben a szív üregei (kamrái) kórosan kitágulnak, míg a szívizom falai elvékonyodnak, ami a szív pumpáló képességének csökkenéséhez vezet.
Gének listája (147 gén):
ABCC6, ABCC9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, BAG3, CASZ1, CDH2, CHKB, CHRM2, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DYSF, EEF1A2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA1, EYA2, EYA3, EYA4, FBXO32, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FOXD4, GATA4, GATA6, GATAD1, GATC, GBE1, GLB1, GSK3B, HAND1, HCN4, ILK, JPH2, JUP, KLHL24, LAMP2, LDB3, LEMD2, LMNA, LMOD2, LRRC10, MLYCD, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL4, MYLK3, MYPN, NEXN, NKX2-5, NRAP, PCCA, PCCB, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPCS, PRDM16, QRSL1, RAF1, RBCK1, RBM20, RHBDF1, RMND1, RPL3L, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, SLC6A6, SPEG, TAB2, WWTR1, TBX20, TBX5, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TTN, VCL, VPS13A
Hipertrófiás kardiomiopátia panel (126 gén)
A hipertrófiás kardiomiopátia (HKM) egy szívizom betegség, amelyben a szívizom (különösen a bal kamra falában) kórosan megvastagszik, ami a szív pumpáló képességének csökkenéséhez és szívelégtelenséghez vezethet.
Gének listája (126 gén):
ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALPK3, ANKRD1, APOA1, ATAD3A, ATP5F1E, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, COA5, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, ELAC2, EPG5, FBXL4, FHL1, FHOD3, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GLA, GLB1, GSK3B, GUSB, GYG1, HRAS, JPH2, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIPEP, MRPL3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NDUFAF2, NEXN, NRAS, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RIT1, SCO2, SHOC2, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, TCAP, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL
Aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia panel (24 gén)
Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia (ARVC) egy ritka, örökletes szívizom betegség, amelyben a jobb kamra izomszövetét zsírszövet vagy fibrotikus szövet váltja fel, ezzel növelve a szívritmuszavarok, különösen a kamrai aritmiák kockázatát.
Gének listája (24 gén):
ANK2, BAG3, CAVIN4, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LDB3, LEMD2, LMNA, MYH7, NKX2-5, PKP2, PLN, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TTN
Bal kamrai nem kompakciós kardiomiopátia panel (42 gén)
A bal kamrai nem kompakciós kardiomiopátia (LVNC) egy ritka szívizom betegség, amelyben a bal kamra izomszövetének fejlődési rendellenessége, a szív falának megvastagodásához és a szív funkciójának romlásához vezet.
Gének listája (42 gén):
ABCC9, ACTC1, BAG3, CASQ2, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FBXO32, FLNC, HCN4, JPH2, JUP, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MIPEP, MYBPC3, MYH6, MYH7, PKP2, PLEKHM2, PLN, PRDM16, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, WWTR1, TCAP, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL
Szívritmuszavar panel (89 gén)
A szívritmuszavar (aritmia) a szív elektromos aktivitásának rendellenességét jelenti, amely megváltoztatja a szívverések ritmusát vagy sebességét. Ezek a zavarok lehetnek gyorsabb (tachycardia), lassabb (bradycardia) vagy szabálytalan szívverések, és számos okból eredhetnek, mint például örökletes genetikai betegségből, elektrolit egyensúlyhiányból, gyógyszerek hatásából vagy más szerzett rendellenességből.
Gének listája (89 gén):
ABCB4, ABCC9, AKAP9, ALG10, ALG10B, ANK2, BAG3, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNA2D4, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, CTNNA3, DBH, DES, DLG1, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GATA6, GJA1, GJA5, GNB5, GPD1L, HADHA, HCN1, HCN4, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LDB3, LEMD2, LMNA, LRP5, MYH6, MYH7, NKX2-5, NOS1AP, NPPA, NUP155, PKP2, PLN, PPA2, PRKAG2, RANGRF, RBM20, RYR2, SALL4, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A3, SLC22A5, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, TANGO2, TBX5, TECRL, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TRDN, TRPM4, TTN
Összesített kardiológiai panel kiegészítve rizikófaktor génekkel (303 gén)
Gének listája (303 gén):
ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, ATAD3A, ATP5F1E, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHKB, CHRM2, COA5, COX15, CPT2, CRYAB, CTNNA3, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EEF1A2, ELAC2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA1, EYA2, EYA3, EYA4, FBXL4, FBXO32, FHL1, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FOXD4, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GATC, GBE1, GLA, GLB1, GSK3B, GUSB, GYG1, HAND1, HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LEMD2, LMNA, LMOD2, LRRC10, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MIPEP, MLYCD, MRPL3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYLK3, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NDUFAF2, NEXN, NKX2-5, NRAP, NRAS, PCCA, PCCB, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPCS, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RBCK1, RBM20, RHBDF1, RIT1, RMND1, RPL3L, RYR2, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC6A6, SOS1, SPEG, TAB2, WWTR1, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRIM63, TSFM, TTR, VCL, VPS13A, AKAP9, ALG10, ALG10B, CACNA1B, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, DLG1, KCND3, KCNE1, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, LRP5, NOS1AP, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN10A, SLC4A3, SLC12A3, SLMAP, SNTA1, TRDN, ABCB4, CACNA2D4, DBH, GJA1, GJA5, GNB5, GPD1L, HADHA, HCN1, KCNA5, KCNE4, KCNE5, KCNJ8, NPPA, NUP155, PPA2, SALL4, SCNN1B, SCNN1G, TANGO2, TECRL, TRPM4, TTN, SORT1, PLPP3, PCSK9, MIA3, ABCG8, WDR12, MRAS, ANKS1A, PHACTR1, TCF21, LPA, BCAP29, ZC3HC1, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2B-AS1, ABO, JCAD, CXCL12, LIPA, PDGFD, ABCG5, APOB, APOE, CYP27A1, LDLR, LDLRAP1, FGGY, F3, ECM1, ADAMTSL4, AFAP1, ZNF827, ITGA1, HTRA1, SESN3, LRP1, ATP2B1, COL4A1, COL4A2, FBN1, THSD4, MRPS6, SLC5A3, KCNE2, TIMP3
Miért fontos a felismerése?
A korai felismerés lehetőséget biztosít a hatékony kezelési tervek kidolgozására, ami javíthatja az életminőséget és meghosszabbíthatja az életet. Emellett lehetőséget ad a családtagok genetikai szűrésére és tanácsadására is. Ezekkel megelőzhetővé válik a betegség még a súlyosabb tünetek kialakulása előtt.
A vizsgálat menete
Egyszerű és gyors folyamat az egészségedért
Gyors és fájdalommentes mintavétel
A mintavétel elvégezhető mintavevő pontokon, otthoni mintavétellel, vagy szakorvosi segítséggel, a szükséges eszközöket mi biztosítjuk.
Online tanácsadás a mintavétel előtt
A klinikai genetikai tanácsadás során szakértők értékelik a kórtörténetet és tüneteket, hogy biztosítsuk a megfelelő vizsgálatot.
Vizsgálat elvégzése, eredmény átadása
Az eredményeket szakértők értékelik, és lehetőség van poszt-teszt genetikai tanácsadásra az eredmények értelmezéséhez és további lépések megtervezéséhez.
Ismerje meg az önmintavételezés menetét
