Immunológia

Immunológiai genetikai vizsgálata

Az immunhiányos állapotok és autoimmun betegségek genetikai háttere vizsgálata.

Neked ajánljuk, ha

Gyermekednél vagy a családodban előfordult immunhiányos állapot vagy autoinflammatorikus betegség.
Gyakori, súlyos vagy szokatlan fertőzéseket tapasztalsz.
Gyakori, súlyos vagy szokatlan fertőzéseket tapasztalsz.Autoimmun tünetekkel vagy krónikus gyulladásos állapotokkal küzdesz.

A szüleid genetikai betegségeket hordoznak, de te magad nem mutatsz tüneteket, és szeretnéd megtudni, hogy érintett vagy-e.
Családtervezés előtt álltok, és szeretnétek tisztában lenni a genetikai kockázatokkal, különösen, ha a családodban előfordult immunológiai rendellenesség.

Miért fontos az immunbetegségek genetikai hátterének ismerete?

Az immunhiányos állapotok jelentős része genetikai eredetű. Az immunrendszer genetikai hátterének megértése alapvető fontosságú az örökletes immunológiai rendellenességek, különösen a primer immunhiányos állapotok és az autoinflammatorikus betegségek diagnosztizálásában és kezelésében. Az öröklött immunológiai rendellenességek genetikai mutációk következtében alakulnak ki, súlyosságuk pedig nagyon változó lehet.

Milyen immun problémákat okozhatnak genetikai eltérések?

Bizonyos genetikai eltérések növelhetik az immunbetegségek kialakulásának kockázatát.

Ezek az eltérések különféle tüneteket eredményezhetnek, többek között:

Időszakos láz szindrómák

Az immunrendszer hibás működése miatt visszatérő, időszakos lázas állapotok alakulnak ki gyulladásos tünetek kíséretében.

Időszakos láz szindrómák: Genetikai eredetű betegségek, amelyek ismétlődő lázzal, bőrkiütéssel és ízületi fájdalommal járnak (pl. familiáris mediterrán láz).

Elsődleges immunhiányos betegségek

A veleszületett immunhiányos állapotok gyenge immunrendszert eredményeznek, ami gyakori fertőzésekhez vezet.

Elsődleges immunhiány: Az immunrendszer örökletes zavara, amely miatt a szervezet nem képes megfelelően védekezni kórokozókkal szemben.
Monogén gyulladásos bélbetegségek: Genetikai okokra visszavezethető krónikus bélgyulladások, amelyek hasmenéssel és hasi fájdalommal járnak.

Autoimmun betegségek

Az immunrendszer saját szövetei ellen fordul, gyulladást és szervi károsodást okozva.

Lupus (SLE): A kötőszöveteket érintő krónikus autoimmun betegség, amely bőrkiütést, ízületi fájdalmat és szervi károsodást okoz.
Reumatoid arthritis: Az ízületek gyulladásával járó autoimmun betegség, amely fájdalmat, duzzanatot és deformitást okoz.
Crohn-betegség: A gyomor-bélrendszer krónikus gyulladása, amely hasi fájdalommal, hasmenéssel és fogyással jár.

Gyulladásos bélbetegségek

A bélrendszert érintő krónikus gyulladások, amelyek genetikai hajlam miatt alakulhatnak ki.

Colitis ulcerosa: A vastagbél krónikus gyulladásos betegsége, amely véres hasmenést, hasi fájdalmat és fáradtságot okoz.

Gyulladásos bőrbetegségek

Az immunrendszer kóros működése miatt kialakuló bőrbetegségek, amelyek vörös foltokkal, hámlással vagy gennyes elváltozásokkal járnak.

Pikkelysömör: A bőr gyulladásos betegsége, amely hámló, pikkelyes foltokkal és ízületi gyulladással járhat.
Generalizált pustuláris pikkelysömör: Ritka, súlyos formája a pikkelysömörnek, amely gennyes hólyagokkal jár az egész testen.

Miért fontos a felismerése?

Az örökletes immunbetegségek korai felismerése lehetőséget biztosít a rendszeres szűrések és megelőző beavatkozások alkalmazására. Ezek az intézkedések csökkenthetik a súlyos fertőzések és autoimmun reakciók kialakulásának kockázatát, valamint lehetőséget biztosítanak a megfelelő kezelési tervek kidolgozására. A genetikai vizsgálatok segítenek azonosítani a specifikus genetikai mutációkat, ami lehetővé teszi a pontos diagnózist és a célzott, személyre szabott kezelést. A családtagok időben történő genetikai szűrése is elősegíti a betegség korai észlelését és megelőzését.