Hematológia

Hematológiai genetikai vizsgálat

Vérképzőszervi betegségek genetikai kockázatainak megismerése.

Neked ajánljuk, ha

Vérzékenységgel vagy alvadási problémákkal küzdesz, amelyeknek nem találtak egyértelmű okát.
Vérrögképződéssel járó betegségek esetén, ha felmerül az öröklött tényezők szerepe.
Gyermekednél vagy családodban már előfordult hematológiai betegség.

Gyakran jelentkeznek nálad súlyos vagy szokatlan vérképzőszervi problémák.
Családodban igazolták az öröklött mutáció jelenlétét hematológiai betegség kapcsán.

Miért fontos a hematológiai betegségek genetikai hátterének ismerete?

A hematológiai betegségek a vérsejtek számának vagy funkciójának zavarai. Világszerte több mint 20 millió ember él öröklött hematológiai betegséggel, melyek komoly hatással lehetnek az életminőségre és túlélésre. A fehérvérsejteket érintő rákos megbetegedések, különböző típusú anémiák és vérzékenység, sok esetben genetikai mutációk következménye. Ezek a mutációk nemcsak a betegség kialakulásának kockázatát növelik, hanem befolyásolják a betegség lefolyását is. A genetikai diagnosztika segítségével azonosíthatók azok a mutációk, amelyek ezekhez a rendellenességekhez vezethetnek, és lehetővé teszi a célzott, személyre szabott kezelési tervek kidolgozását.

Milyen hematológiai problémákat okozhatnak genetikai eltérések?

Bizonyos genetikai eltérések növelhetik a hematológiai betegségek kialakulásának kockázatát.

Ezek az eltérések különféle tüneteket eredményezhetnek, többek között:

Vérszegénység és vörösvértest-betegségek

Ebbe a csoportba tartoznak azok a betegségek, amelyek a vörösvértestek számát vagy működését érintik, és gyakran oxigénhiányos állapotot okoznak.

Vérszegénység (anémia): A vörösvértestek vagy a hemoglobin hiánya miatt alakul ki, fáradtságot és sápadtságot okoz.
Sarlósejtes vérszegénység: A vörösvértestek alakváltozása miatt csökken az oxigénszállítás képessége, fájdalmat és szervkárosodást okoz.
Thalassemia: Örökletes vérszegénység, amely a hemoglobin hibás termelődése miatt alakul ki.

Fehérvérsejtek működési zavarai és vérrákok

Ez a csoport magában foglalja a fehérvérsejtek számának vagy működésének rendellenességeit, amelyek fertőzéshajlamot vagy daganatos betegségeket okozhatnak.

Leukémia: A fehérvérsejtek rákos megbetegedése, amely gátolja az egészséges vérsejtek termelődését.
Limfóma: A nyirokrendszer sejtjeinek daganatos betegsége, amely kóros nyirokcsomó-megnagyobbodással jár.
Neutropénia: A fehérvérsejtek számának csökkenése, ami gyakoribb fertőzéseket eredményez.

Véralvadási zavarok és vérzékenység

A véralvadási zavarok a vér túlzott alvadását (trombózis) vagy elégtelen alvadását (vérzékenység) okozhatják, amelyek súlyos szövődményekkel járhatnak.

Vérzékenység (hemofília): Örökletes betegség, amely a vér alvadási képességének csökkenése miatt súlyos vérzéseket okoz.
Trombofília: Fokozott véralvadási hajlam, ami vérrögök kialakulásához és érelzáródásokhoz vezethet.

Csontvelő és vérképzőszervi rendellenességek

A csontvelő betegségei befolyásolják a vérsejtek termelődését, ami vérszegénységet, immunproblémákat vagy daganatos elváltozásokat eredményezhet.

Mielodiszpláziás szindróma: A csontvelő nem termel megfelelő mennyiségű és minőségű vérsejteket.
Örökletes csontvelő-elégtelenségek: Genetikai okokból kialakuló rendellenességek, amelyek a vérképzést gátolják.

Miért fontos a felismerése?

Az örökletes hematológiai betegségek korai felismerése lehetőséget biztosít a rendszeres szűrések és megelőző beavatkozások alkalmazására. Ezek csökkenthetik a súlyos betegségek kialakulásának és súlyosbodásának kockázatát, valamint utat nyitnak a megfelelő kezelési tervek kidolgozására. A genetikai vizsgálatok segítenek azonosítani a káros mutációkat, ami lehetővé teszi a pontos diagnózist és a célzott, személyre szabott kezelést. A családtagok időben történő genetikai szűrése is elősegíti a betegség korai észlelését és megelőzését.