Halláskárosodás

Halláskárosodás genetikai vizsgálata

Derítsd ki, hogy hallásvesztésed hátterében örökletes genetikai okok állnak-e.

Neked ajánljuk, ha

A családodban előfordult genetikai eredetű halláskárosodás.
Már korai életkorban hallásproblémák vagy fejlődési zavarok jelentkeztek.
A szüleid genetikai halláskárosodást hordoznak, de te nem mutatsz tüneteket, és szeretnéd megtudni, hogy érintett vagy-e.
Későbbi életkorban hallásvesztés lépett fel nálad, különösen, ha a családi anamnézisben szerepel halláskárosodás.

Családtervezés előtt álltok, és szeretnétek tisztában lenni a genetikai kockázatokkal.
Ha gyermeked beszédfejlődési késést mutat, amely hallásproblémával is összefügghet.
Ha visszatérő vagy szokatlan hallásproblémáid vannak, amelyek okát nem sikerült tisztázni.

Miért fontos a halláskárosodás genetikai hátterének ismerete?

Az örökletes halláskárosodás az egyik leggyakoribb veleszületett rendellenesség, amely világszerte minden 500. újszülöttet érinti. A genetikai eredetű halláskárosodás aránya körülbelül 50-70% az érintettek körében. Klinikailag számos különböző megjelenési formát mutat, az enyhétől az egészen súlyosig. Az örökletes halláskárosodás két fő kategóriába sorolható: szindrómás (SHL) és nem szindrómás (NSHL) típusokba.

Milyen hallásproblémákat okozhatnak genetikai eltérések?

Bizonyos genetikai eltérések növelhetik a hallásproblémák kialakulásának kockázatát.

Ezek az eltérések különféle tüneteket eredményezhetnek, többek között:

Süketség

Teljes vagy részleges hallásvesztés, amely genetikai okokból veleszületetten vagy fokozatosan alakul ki.

Veleszületett strukturális rendellenességek

A belső fül vagy hallórendszer fejlődési eltérései okozta halláscsökkenés.

Monogénes hallásvesztés

Egyetlen gén hibája által okozott halláscsökkenés, amely örökletes vagy újonnan kialakuló lehet.

Familiáris Ménière-betegség

Rohamokban jelentkező szédülés, fülzúgás és fokozatos hallásromlás, amely örökletes formában családon belül halmozódhat.

Auditoros neuropátia spektrum zavar

A hangérzékelés és az idegi jelátvitel zavara, amely torzult hallásérzékelést vagy teljes süketséget okozhat.

Miért fontos a felismerése?

Az örökletes halláskárosodások korai felismerése lehetőséget biztosít a rendszeres szűrések és megelőző beavatkozások alkalmazására. Ezek csökkenthetik a súlyos betegségek kialakulásának és súlyosbodásának kockázatát, valamint utat nyitnak a megfelelő kezelési tervek kidolgozására. A genetikai vizsgálatok segítenek azonosítani a káros mutációkat, ami lehetővé teszi a pontos diagnózist és a célzott, személyre szabott kezelést. A családtagok időben történő genetikai szűrése is elősegíti a betegség korai észlelését és megelőzését.