Bőrgyógyászati genetikai vizsgálat
Az örökletes bőrelváltozások és pigmentációs zavarok okait térképezzük fel.
Kérdés esetén hívjon minket bizalommal.
Önnek ajánljuk, ha
- A családjában előfordultak genetikai bőrbetegségek, például epidermolysis bullosa vagy pigmentációs rendellenességek.
- Ismeretlen eredetű, tartós vagy visszatérő bőrtünetek jelentkeznek, amelyek genetikai okokra utalhatnak.
- Súlyos vagy szokatlan bőrtünetekkel küzd, amelyek nem reagálnak a szokásos kezelésekre.
- Felmerült a gyanú, hogy a bőrelváltozásai genetikai eredetűek, például öröklött pigmentációs rendelleneségek vagy autoszomális domináns mutációk miatt.
- Ha szokatlan, már születéstől kezdve fennálló bőrelváltozásokat tapasztal, mint például veleszületett anyajegyek vagy rendellenes bőrpigmentáció.
- Ha gyakori bőrfertőzései vannak, amelyek hátterében örökletes bőrprobléma állhat.
Miért fontos a bőrgyógyászati betegségek genetikai hátterének ismerete?
A bőrgyógyászati megbetegedések, különösen a genetikai eredetű állapotok, világszerte jelentős egészségügyi kihívást jelentenek. Számos bőrbetegség genetikai mutációk következménye, melyek befolyásolják a bőr fejlődését, szerkezetét, és működését. A genetikai tényezők meghatározó szerepet játszanak ezeknek a rendellenességeknek a kialakulásában, mivel bizonyos mutációk hajlamosítanak a különböző bőrelváltozásokra.
Milyen bőrgyógyászati problémákat okozhatnak genetikai eltérések?
Bizonyos genetikai eltérések növelhetik a bőrgyógyászati betegségek kialakulásának kockázatát.
Ezek az eltérések különféle tüneteket eredményezhetnek, többek között:
Bőrsejtek gyengesége és hólyagos bőrbetegségek
A bőr szerkezeti fehérjéinek hibája miatt a bőr könnyen sérül, hólyagok alakulnak ki, vagy fokozott hámlás jelentkezik.
- Epidermolízis bullóza: Örökletes betegség, amelyben a bőr minimális súrlódás hatására is hólyagosodik és sebesedik.
- Hámló bőr szindróma: A bőr felszíne folyamatosan hámlik, ami égő érzést és gyulladást okoz.
Pigmentációs zavarok
A pigmenttermelő sejtek működési zavara a bőr színének változásához vagy teljes színhiányhoz vezet.
- Albinizmus: Örökletes betegség, amelyben a bőr, a haj és a szem pigmenthiányos, a napfényre való érzékenység fokozott.
Hajhullás és hajnövekedési problémák
Ebbe a csoportba tartoznak a hajszálak elvesztésével vagy növekedésével kapcsolatos örökletes rendellenességek.
- Familiáris alopecia: Örökletes hajhullás, amely a haj fokozatos elvékonyodásával és kihullásával jár.
- Nem szindrómás hypotrichózis: Ritka genetikai betegség, amely a haj rendellenesen lassú vagy gyenge növekedését okozza.
Gyulladásos és éreredetű bőrbetegségek
Az örökletes gyulladásos vagy éreredetű rendellenességek gyakran a bőr kipirosodásával, gyulladásaival és visszatérő bőrelváltozásokkal járnak.
- Örökletes pikkelysömör: Genetikai hajlam miatt kialakuló gyulladásos bőrbetegség, amely pikkelyesen hámló, vörös foltokat okoz.
- Vaszkuláris bőrbetegségek: A bőr ereinek genetikai elváltozásai, amelyek értágulatokat vagy éreredetű foltokat okozhatnak.
Ritka genetikai bőrelváltozások
Ebbe a kategóriába tartoznak a mozaikos vagy ritka gyulladásos bőrtünetekkel járó betegségek.
- Mozaik bőrbetegségek: A bőr foltokban eltérő szerkezetű vagy pigmentációjú lehet genetikai mozaicizmus miatt.
- Ritka genetikai gyulladásos bőrbetegségek: Örökletes okokból kialakuló, krónikus gyulladással és fájdalmas bőrkiütésekkel járó kórképek.
Klinikusok számára elérhető további bőrgyógyászati panelek
Kérjük vegye fel velünk a kapcsolatot
Epidermolízis bullóza panel (21 gén)
Az epidermolysis bullosa egy súlyos genetikai bőrbetegség, amely a bőr és a nyálkahártyák rendkívüli törékenységét okozza. A betegség jellemzője a hólyagok kialakulása a bőr felső rétegében, ami súlyos fájdalmat és gyakori sérüléseket eredményez.
Gének listája (21 gén):
CD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, TGM5
Familiáris alopecia panel (22 gén)
A családi hegesedéses alopecia egy ritka, örökletes hajhullásos betegség, amely során a fejbőr hegesedése következtében hajhullás lép fel. A hegesedés véglegesen károsíthatja a hajhagymákat, így a haj újranővése nem lehetséges.
Gének listája (22 gén):
ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, C2, C5, CERS3, CLDN1, CYBB, CYP4F22, GJB2, ITGA6, ITGB4, LIPN, MBTPS2, NIPAL4, PLEC, PNPLA1, PPARG, SDR9C7, ST14, TGM1, TSPYL2
Generalizált pustuláris pikkelysömör panel (11 gén)
A generalizált pustuláris pikkelysömör egy súlyos bőrbetegség, amelyet pustulák (gennyes hólyagok) megjelenése jellemez, és gyakran láz, fáradtság és ízületi fájdalmak kísérik. Genetikai szempontból összetett betegség, amely számos genetikai tényező és környezeti hatás kombinációjának következményeként alakul ki.
Gének listája (11 gén):
AP1S3, CARD14, IL36RN, MSMO1, NOD2, PSTPIP1, SLC39A4, STAT2, TRAF3IP2, TRPV3, ZNF750
Nem szindrómás hypotrichózis panel (13 gén)
A nem szindrómás hypotrichózis egy olyan állapot, amelyben a hajszálak száma vagy vastagsága csökkent, de nem társul más szervi tünetekkel. Ez a jelenség általában genetikai vagy környezeti tényezők következményeként alakul ki, és a hajhullás különböző formáit ölelheti fel.
Gének listája (13 gén):
APCDD1, C3orf52, CDSN, DSC3, DSG4, HR, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, LSS, RPL21, SNRPE
Pigmentációs bőrbetegségek panel (131 gén)
A pigmentációs bőrbetegségek olyan állapotok, amelyek a bőr színének megváltozását okozzák, és általában a melanin termelésének zavara miatt alakulnak ki. Ezek a betegségek magukba foglalják a hiperpigmentációt, a hipopigmentációt, és például a szeplőket, májfoltokat vagy vitiligót.
Gének listája (131 gén):
A2ML1, ABCB6, ABCD4, ADAM10, ADAR, ANAPC1, AP3B1, ARSL, ASIP, BAP1, BNC2, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CDK4, CDKN2A, CIB1, COX7B, DDX3X, DKC1, EDN3, EDNRB, ENPP1, ERCC4, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FGF23, FLNA, GALNT3, GJA1, GJB3, GJB4, GNA11, GNAQ, GNAS, GPNMB, HCCS, HPS1, HRAS, IL31RA, IRF4, KIT, KITLG, KRAS, KRT10, KRT14, KRT5, LMNA, LTV1, LZTR1, LYST, MAD2L2, MAP2K1, MAP2K2, MC1R, MITF, MLH1, MLPH, MSH2, MSH6, MTOR, MYO5A, NDUFB11, NF1, NF2, NOP10, NRAS, OCA2, OFD1, OSMR, PALB2, PAX3, PHF6, PIK3CA, PMS2, POFUT1, POGLUT1, PORCN, PPP1CB, PRKAR1A, PSENEN, PTEN, PTPN11, RAB27A, RAD51C, RAF1, RASA2, RECQL4, RIT1, SAMD9, SASH1, SHOC2, SLC24A5, SLC29A3, SLC45A2, SLX4, SMARCAL1, SNAI2, SOS1, SOS2, SOX10, SOX18, SPRED1, STK11, TERC, TERT, TFE3, TINF2, TMC6, TMC8, TSC1, TSC2, TYR, TYRP1, UBE2T, USB1, USP9X, VDR, WRAP53, XRCC2
Vaszkuláris bőrbetegségek panel (35 gén)
A vaszkuláris bőrbetegségek olyan állapotok, amelyek a bőr véredényeit érintik, és különféle tüneteket okozhatnak, például vörösséget, duzzanatot vagy foltos elváltozásokat. Ezek a betegségek különböző okokra vezethetők vissza, beleértve a genetikai tényezőket, a környezeti hatásokat és a bőrtraumákat.
Gének listája (35 gén):
ACVRL1, ADAMTS13, AGGF1, AKT3, ALAS2, ANTXR1, AP3B1, ATM, ATR, CCBE1, CPO, CPOX, ENG, EPHB4, F12, FECH, FLT4, FOXC2, GLMN, IDH1, IDH2, KDR, KRIT1, PIK3CA, PIK3R2, PPOX, PTEN, RASA1, SCN9A, SMAD4, SOX18, STAMBP, STING1, TEK, VEGFA
Epidermolízis bullóza és veleszületett bőrfragilitás panel (47 gén)
Az epidermolízis bullóza egy genetikai rendellenesség, amely a bőr és a nyálkahártyák rendkívüli törékenységét okozza, így a legkisebb sérülések vagy dörzsölések is hólyagok kialakulásához vezethetnek. A veleszületett bőrgyengeség hasonló tüneteket mutat, és a bőr integritásának csökkenésével jár, ami a bőr könnyű sérüléséhez és gyógyulási problémákhoz vezethet.
Gének listája (47 gén):
ATP2A2, ATP2C1, CARD14, CAST, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CTSB, CSTA, DSC3, DSG1, DSG3, DSP, DST, EDA, EGFR, EXPH5, FERMT1, FLG2, IKBKG, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, NAXD, PKP1, PLEC, PLOD3, SERPINB8, SLC39A4, SLC39A7, SPINK5, TGM5, TP63, TRPV3
Familiáris hidradenitis suppurativa panel (11 gén)
A familiáris hidradenitis suppurativa egy krónikus bőrbetegség, amely a verejtékmirigyek körüli gyulladással és fájdalmas tályogok kialakulásával jár.
Gének listája (11 gén):
FGFR2, GJB2, IL12RB1, IL22, KRT17, MEFV, NCSTN, PSEN1, PSENEN, PSTPIP1, TNF
Mozaik bőrbetegségek panel (47 gén)
A mozaik bőrbetegségek olyan állapotok, amelyekben a bőr különböző területein eltérő színű vagy textúrájú foltok jelennek meg. Ezek a bőrproblémák gyakran genetikai vagy környezeti tényezők következtében alakulnak ki, és lehetnek jóindulatúak vagy súlyosabbak is.
Gének listája (47 gén):
ACTB, AKT1, AKT3, ARAF, ATP2A2, BRAF, CARD14, EGFR, EPHB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GJA4, GNA11, GNA14, GNAQ, GNAS, GNB2, HRAS, IDH1, IDH2, IKBKG, KITLG, KRAS, KRT1, KRT10, MAP2K1, MAP3K3, MTOR, MVD, NEK9, NF1, NF2, NRAS, PIK3CA, PIK3R1, PMVK, PORCN, PTCH1, PTEN, PTPN11, RASA1, RHOA, SMO, SPRED1, TEK, TP63
Hámló bőr szindróma panel (12 gén)
A hámló bőr szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely a bőr folyamatos hámlásával jár. A betegség különböző formái léteznek, amelyek eltérő súlyossággal és tünetekkel jelentkezhetnek.
Gének listája (12 gén):
CARD14, CDSN, CHST8, CSTA, EDA, KRT1, KRT10, KRT2, SERPINB8, TGM5, TP63, TRPV3
Ritka genetikai gyulladásos bőrbetegségek panel (70 gén)
A ritka genetikai gyulladásos bőrbetegségek olyan állapotok, amelyeket a bőr gyulladása és rendellenes sejtnövekedése jellemez. Ezek a betegségek gyakran öröklődnek, és súlyos bőrproblémákhoz, viszketéshez vagy fájdalomhoz vezethetnek.
Gének listája (70 gén):
ABCC6, ADA2, ADAMTS2, AGPAT2, AGPS, AIRE, ANTXR2, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, CARD11, CARD14, CARD9, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL5A1, COL5A2, CYBB, CSTA, DCLRE1C, DOCK8, ECM1, EDA, EFEMP2, EGFR, ELN, FBLN5, FDPS, FGF23, FLG, FLT4, FMO3, FOXC2, GALNT3, GGCX, GJA1, GJB3, GJB4, GNB1, IKBKG, IL1RN, IL36RN, KIT, KRT1, KRT10, LTV1, LYST, MVD, NCSTN, NLRP1, NLRP3, NOD2, NSDHL, OSMR, PSEN1, PSENEN, RAG1, RAG2, RNU12, SAMHD1, SH3PXD2B, SLC39A4, STAT3, STING1, TREX1, XYLT2
Összesített nagypanel (311 gén)
Gének listája (311 gén):
A2ML1, ABCA12, ABCB6, ABCC6, ABCD4, ACTB, ACVRL1, ADA2, ADAM10, ADAMTS13, ADAMTS2, ADAR, AGGF1, AGPAT2, AGPS, AIRE, AKT1, AKT3, ALAS2, ALOX12B, ALOXE3, ANAPC1, ANTXR1, ANTXR2, AP1S3, AP3B1, APCDD1, ARAF, ARSL, ASIP, ATM, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATR, BAP1, BNC2, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, C2, C3orf52, C5, CARD11, CARD14, CARD9, CAST, CBL, CCBE1, CD151, CDK4, CDKN2A, CDSN, CERS3, CHST8, CIB1, CLDN1, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL5A1, COL5A2, COL7A1, COX7B, CPO, CPOX, CTSB, CYBB, CYP4F22, CSTA, DCLRE1C, DDX3X, DKC1, DOCK8, DSC3, DSG1, DSG3, DSG4, DSP, DST, ECM1, EDA, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EGFR, ELN, ENG, ENPP1, EPHB4, ERCC4, EXPH5, F12, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBLN5, FDPS, FECH, FERMT1, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLG, FLG2, FLNA, FLT4, FMO3, FOXC2, GALNT3, GGCX, GJA1, GJA4, GJB2, GJB3, GJB4, GLMN, GNA11, GNA14, GNAQ, GNAS, GNB1, GNB2, GPNMB, HCCS, HPS1, HR, HRAS, IDH1, IDH2, IKBKG, IL12RB1, IL1RN, IL22, IL31RA, IL36RN, IRF4, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KDR, KIT, KITLG, KLHL24, KRAS, KRIT1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT17, KRT2, KRT5, KRT71, KRT74, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LIPH, LIPN, LMNA, LPAR6, LSS, LTV1, LZTR1, LYST, MAD2L2, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K3, MBTPS2, MC1R, MEFV, MITF, MLH1, MLPH, MMP1, MSH2, MSH6, MSMO1, MTOR, MVD, MYO5A, NAXD, NCSTN, NDUFB11, NEK9, NF1, NF2, NIPAL4, NLRP1, NLRP3, NOD2, NOP10, NRAS, NSDHL, OCA2, OFD1, OSMR, PALB2, PAX3, PHF6, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PKP1, PLEC, PLOD3, PMS2, PMVK, PNPLA1, POFUT1, POGLUT1, PORCN, PPARG, PPOX, PPP1CB, PRKAR1A, PSEN1, PSENEN, PSTPIP1, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAB27A, RAD51C, RAF1, RAG1, RAG2, RASA1, RASA2, RECQL4, RHOA, RIT1, RNU12, RPL21, SAMD9, SAMHD1, SASH1, SCN9A, SDR9C7, SERPINB8, SH3PXD2B, SHOC2, SLC24A5, SLC29A3, SLC39A4, SLC39A7, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCAL1, SMO, SNAI2, SNRPE, SOS1, SOS2, SOX10, SOX18, SPINK5, SPRED1, ST14, STAMBP, STAT2, STAT3, STK11, TEK, TERC, TERT, TFE3, TGM1, TGM5, TINF2, TMC6, TMC8, STING1, TNF, TP63, TRAF3IP2, TREX1, TRPV3, TSC1, TSC2, TSPYL2, TYR, TYRP1, UBE2T, USB1, USP9X, VDR, VEGFA, WRAP53, XRCC2, XYLT2, ZNF750
Miért fontos a felismerése?
A korai felismerés lehetőséget biztosít a hatékony kezelési tervek kidolgozására, ami javíthatja az életminőséget és csökkentheti a szövődmények kialakulásának kockázatát. Emellett lehetőséget ad a családtagok genetikai szűrésére és tanácsadására is. Ezekkel megelőzhetővé válik a betegség még a súlyosabb tünetek kialakulása előtt.
A vizsgálat menete
Egyszerű és gyors folyamat az egészségedért
Gyors és fájdalommentes mintavétel
A mintavétel elvégezhető mintavevő pontokon, otthoni mintavétellel, vagy szakorvosi segítséggel, a szükséges eszközöket mi biztosítjuk.
Online tanácsadás a mintavétel előtt
A klinikai genetikai tanácsadás során szakértők értékelik a kórtörténetet és tüneteket, hogy biztosítsuk a megfelelő vizsgálatot.
Vizsgálat elvégzése, eredmény átadása
Az eredményeket szakértők értékelik, és lehetőség van poszt-teszt genetikai tanácsadásra az eredmények értelmezéséhez és további lépések megtervezéséhez.
Ismerje meg az önmintavételezés menetét
