Anyagcsere zavarok

Anyagcsere zavarok genetikai vizsgálata

Genetikai hatások az energia- és tápanyag-anyagcserében.

Neked ajánljuk, ha

A családodban előfordult már anyagcsere-betegség, például Pompe-betegség vagy fenilketonúria.
Ismeretlen eredetű, tartós vagy visszatérő tüneteid vannak, mint például fejlődési elmaradás, alultápláltság, vagy neurológiai problémák, amelyek genetikai okokra utalhatnak.

Olyan súlyos vagy szokatlan tünetekkel küzdesz, amelyek nem reagálnak a szokásos kezelésekre.
Felmerült a gyanú, hogy tüneteid genetikai eredetűek lehetnek, például örökletes anyagcsere-rendellenességek vagy enzimhiány miatt.

Miért fontos az anyagcsere betegségek genetikai hátterének ismerete?

Az örökletes anyagcserezavarok több szervrendszert is érintő betegségek, amelyek mögött számos ritka, különböző genetikai rendellenesség állhat. Több mint 1000 különböző anyagcsere-betegség létezik. A genetikai tényezők központi szerepet játszanak ezeknek a betegségeknek a kialakulásában, mivel a génmutációk megzavarhatják az anyagcsere normál folyamatait, például bizonyos anyagok lebontását vagy szállítását, és káros köztes anyagcseretermékek, toxikus anyagok halmozódhatnak fel.

Milyen anyagcsere problémákat okozhatnak genetikai eltérések?

Bizonyos genetikai eltérések növelhetik az anyagcsere betegségek kialakulásának kockázatát.

Ezek az eltérések különféle tüneteket eredményezhetnek, többek között:

Fehérje- és aminosav-anyagcsere zavarai

Ezek a betegségek az aminosavak lebontásában vagy hasznosításában okoznak zavart, ami mérgező anyagok felhalmozódását eredményezi a szervezetben.

Fenilketonúria (PKU): Örökletes anyagcserezavar, amelyben a fenilalanin lebontása károsodik, súlyos szellemi visszamaradást okozva kezelés nélkül.
Hiperammónia betegség: Az ammónia felhalmozódása a vérben az aminosav- anyagcsere zavara miatt, ami mérgező a szervezetre.

Szénhidrát-anyagcsere zavarai

A szénhidrátok lebontása és feldolgozása károsodik, ami energiahiányt vagy egyes anyagok
felhalmozódását okozza.

Fruktóz intolerancia: Az örökletes enzimhiány miatt a fruktóz lebontása zavart szenved, súlyos májkárosodást és hipoglikémiát okozva.
Ketotikus hipoglikémia: A szénhidrát anyagcsere zavara, amely alacsony vércukorszinttel és ketontestek felszaporodásával jár.

Lipid- és koleszterin-anyagcsere zavarai

Ezek a betegségek a zsírok lebontásában vagy szállításában okoznak zavart, ami érelmeszesedést, májkárosodást vagy idegrendszer tüneteket eredményezhet.

Magas koleszterinszint (hiperkoleszterinémia): Genetikai hajlam miatt a szív- és érrendszeri betegségeket okozhat.
Gaucher-kór: A lipidek lebontásának zavara, ami a máj, a lép és a csontok megnagyobbodását okozza.
Fábry-kór: Örökletes lipidanyagcsere-zavar, amely bőr-, vese- és idegrendszeri károsodást okoz.

Mitokondriális és peroxiszomális anyagcsere zavarai

A szívbillentyűk nem záródnak vagy nyílnak megfelelően, ami szívzörejt, fáradtságot és légszomjat okozhat. A sejtek energiatermelésében vagy méregtelenítő folyamataiban okoznak zavart, gyakran izom- és idegrendszeri tünetekkel járva.

Mitokondriális betegségek: Az energiatermelés zavara, amely izomgyengeséget, idegrendszeri károsodást és krónikus fáradtságot okoz.
Peroxiszomális zavarok: Az anyagcsere méregtelenítő folyamataiban bekövetkező hibák, amelyek fejlődési és idegrendszeri problémákat okoznak.

Mukopoliszacharidózisok és egyéb tárolási betegségek

Ezek a betegségek különböző anyagok felhalmozódását okozzák a sejtekben, ami szervek károsodásához vezet.

Mukopoliszacharidózis: A kötőszövetek lebontásának zavara, ami csont- és ízületi elváltozásokat, szervkárosodást okoz.

Miért fontos a felismerése?

Az örökletes anyagcsere betegségek korai felismerése lehetőséget biztosít a hatékony kezelési tervek kidolgozására, ami javíthatja az életminőséget és csökkentheti a szövődmények kialakulásának kockázatát. Emellett lehetőséget ad a családtagok genetikai szűrésére és tanácsadására is. Ezekkel megelőzhetővé válik a betegség még a súlyosabb tünetek kialakulása előtt.