Teljes exom és genom szekvenálás
Az újgenerációs szekvenálási technológiák, mint a teljes exom (WES) és teljes genom szekvenálás (WGS), forradalmasították a genetikai diagnosztikát. Míg a WES a teljes fehérje kódoló régiót vizsgálja, a WGS az egész genomot elemzi, beleértve a nem kódoló régiókat is. Ezek a technológiák lehetővé teszik a komplexebb genetikai eltérések azonosítását, amelyek fontos szerepet játszanak számos örökletes betegség kialakulásában.
A teljes szekvenálás különösen hasznos olyan esetekben, ahol más genetikai tesztek nem hoztak egyértelmű eredményt, és a diagnózis segíthet a személyre szabott kezelés és terápiás tervek kidolgozásában.
Választható vizsgálatok
Teljes Exom szekvenálás
A teljes humán exom, az összes fehérjekódoló gén.
Teljes Genom szekvenálás
A teljes humán genom, beleértve az intronikus és intergenikus régiókat.
Vizsgálat menete
Vizsgálat kiválasztása és megrendelése
Rendelés a megrendelés.ibio.hu oldalon keresztül szerződött partnereink számára. Ha még nem ügyfelünk, vegye fel a kapcsolatot velünk az elérhetőségeinken.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a laboratóriumunkba. Szükség esetén ehhez mintavételi eszközöket biztosítunk. A beküldött minta minőségellenőrzése a laborba érkezés után, a vizsgálat elkezdése.
Laboratóriumi vizsgálat és bioinformatikai adatelemzés
Nukleinsav izolálása, mintaelőkészítés és szekvenálás újgenerációs szekvenáló platformokon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és eredményközlés
Azonosított variánsok kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, klinikai jelentőségének feltárása, osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Multidiszciplináris csapat által véglegesített lelet átadása a beküldőnek.
A laboratórium által fogadott mintatípusok
- Szájnyálkahártya minta a cég által biztosított mintavevővel
- Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
- Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
