Szemészeti panelek
Az örökletes szembetegségek bár ritkák, mégis több ezer embert érintenek Magyarországon. Ezen betegségek hátterében több mint 400 gén mutációja állhat, amelyek különböző öröklődési mintázatokat követnek, például autoszomális domináns, recesszív vagy X kromoszómához kötött módon.
Az iBio átfogó szemészeti panelje 466 gént vizsgál, amelyek elsősorban a retina megbetegedéseivel, például a retinitis pigmentosa és a retina disztrófiák kialakulásával kapcsolatosak. A genetikai diagnosztika lehetővé teszi a betegség pontos okainak feltárását, valamint a jövőbeni szembetegségek kockázatának becslését, elősegítve ezzel a célzott kezeléseket és a megelőzést.
Választható szemészeti panelek
Retinitis pigmentosa panel (161 gén)
Gének listája (161 gén):
ABCA4, ABHD12, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AIPL1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C1QTNF5, C21ORF2, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA1F, CDHR1, CEP290, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CRB1, CRX, CTNNA1, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DYNC2H1, EYS, FAM161A, FLVCR1, GNPTG, GUCY2D, HGSNAT, HK1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IMPDH1, IMPG2, INPP5E, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MVK, NEK2, NMNAT1, NR2E3, NRL, OAT, OFD1, PANK2, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PEX1, PEX2, PEX7, PHYH, PITPNM3, PLA2G5, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RS1, SAG, SAMD11, SCAPER, SCLT1, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TIMP3, TOPORS, TTC8, TTPA, TUB, TULP1, USH1C, USH2A, VPS13B, WDR19, ZNF408, ZNF513
Összesített panel (466 gén)
Gének listája (466 gén):
ABCA4, ABCC6, ABCD1, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRA3, ADGRV1, ADIPOR1, AFG3L2, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALMS1, ALPK1, AMACR, AMN, AP3B2, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARMS2, ARR3, ARSG, ASRGL1, ATF6, ATOH7, ATP13A2, ATXN7, B3GLCT, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BMP4, C12ORF65, C1QTNF5, C2, C21ORF2, C2ORF71, C3, C5ORF42, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CCT2, CCZ1B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP41, CEP78, CEP83, CERKL, CFB, CFH, CHM, CIB2, CISD2, CLCC1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CLUAP1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COQ2, CPE, CRB1, CROCC, CRX, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CUBN, CWC27, CYP27A1, CYP2R1, CYP4V2, CSPP1, DFNB31, DHDDS, DHX38, DMD, DNAJC5, DRAM2, DTHD1, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL1, ELOVL4, EMC1, ERCC6, ERCC8, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FAM57B, FAM71A, FBLN5, FDXR, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FOXI2, FRAS1, FREM1, FREM2, FRMD7, FUT5, FZD4, GDF6, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GP1BA, GPR143, GPR179, GRIP1, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HCCS, HGSNAT, HK1, HKDC1, HMCN1, HMX1, HTRA1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT74, IFT81, IKBKG, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, IRX5, IRX6, ISPD, ITIH2, ITM2B, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF11, KIF3B, KIF7, KIZ, KLHL7, LAMA1, LCA5, LIG3, LRAT, LRIT3, LRMDA, LRP1, LRP2, LRP5, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MIR204, MKKS, MKS1, MMACHC, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTTP, MVK, MYO7A, MYOC, NAALADL1, NAGLU, NBAS, NDP, NEK2, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NUMB, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OR2M7, OTX2, P3H2, PAK2, PANK2, PAX2, PAX6, PCDH15, PCYT1A, PDAP1, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDSS1, PDSS2, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHYH, PISD, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, PLD4, PLK4, PNPLA6, POC1B, POC5, PODNL1, POMGNT1, POMZP3, PPT1, PRCD, PRDM13, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RIMS2, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPR, RS1, RTN4IP1, SAG, SAMD11, SCAPER, SCLT1, SDCCAG8, SEMA4A, SGSH, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A46, SLC37A3, SLC38A8, SLC45A2, SLC6A6, SLC7A14, SMOC1, SNRNP200, SOX2, SPATA7, SPG7, SPP2, SPTLC1, SPTLC2, SRD5A3, SSBP1, STRA6, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TINF2, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM67, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TUB, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, TYRP1, UBAP1L, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VAX1, VCAN, VPS13B, VSX2, WASF3, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, WT1, YME1L1, ZFYVE26, ZNF408, ZNF423, ZNF513, ZPR1
Retina disztrófia panel (465 gén)
Gének listája (465 gén):
ABCA4, ABCC6, ABCD1, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRA3, ADGRV1, ADIPOR1, AFG3L2, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALMS1, ALPK1, AMACR, AMN, AP3B2, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARMS2, ARR3, ARSG, ASRGL1, ATF6, ATP13A2, ATOH7, ATXN7, B3GLCT, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BMP4, C1QTNF5, C12ORF65, C2, C21ORF2, C2ORF71, C3, C5ORF42, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CCT2, CCZ1B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP41, CEP104, CEP120, CEP19, CEP250, CEP164, CEP290, CEP41, CEP78, CEP83, CERKL, CFB, CFH, CHM, CIB2, CISD2, CLCC1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CLUAP1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COQ2, CPE, CRB1, CROCC, CRX, CSPP1, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CUBN, CWC27, CYP27A1, CYP4V2, CYP2R1, DFNB31, DHDDS, DHX38, DMD, DNAJC5, DRAM2, DTHD1, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL1, ELOVL4, EMC1, ESPN, ERCC6, ERCC8, EXOSC2, EYS, FAM161A, FAM57B, FAM71A, FBLN5, FDXR, FLVCR1, FRMD7, FZD4, FOXC1, FOXE3, FOXI2, FRAS1, FREM1, FREM2, FUT5, GDF6, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GP1BA, GPR143, GPR179, GRIP1, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HCCS, HGSNAT, HK1, HKDC1, HMCN1, HMX1, HTRA1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT74, IFT27, IFT81, IKBKG, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, IRX5, IRX6, ISPD, ITIH2, ITM2B, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF11, KIF3B, KIF7, KIZ, KLHL7, LAMA1, LCA5, LIG3, LRAT, LRIT3, LRMDA, LRP1, LRP2, LRP5, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MIR204, MKKS, MKS1, MMACHC, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY,MSTO1, MTTP, MVK, MYOC, MYO7A, NAALADL1, NAGLU, NBAS, NDP, NEK2, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NUMB, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OR2M7, OTX2, PAK2, P3H2, PANK2, PAX2, PAX6, PCDH15, PCYT1A,PDAP1, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDSS1, PDSS2, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PEX5, PEX6, PGK1, PHYH, PISD, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, PLD4, PLK4, PNPLA6, POC1B, POC5, PODNL1, POMGNT1, POMZP3, PPT1 PRCD, PRDM13, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RPRTFDC1, AB28, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RIMS2, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RP9, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SAMD11, SCAPER, SCLT1, SDCCAG8, SEMA4A, SGSH, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A46, SLC37A3, SCL38A8, SLC6A6, SLC45A2, SLC7A14, SMOC1, SNRNP200, SOX2, SPATA7, SPG7, SPP2, SPTLC1, SPTLC2, SRD5A3, SSBP1, STRA6, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEAD1, TEX28, TIMM8A, TIMP3, TINF2, TMEM67, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TUB, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, TYRP1, UBAP1L, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VAX1, VCAN, VPS13B, VSX2, WASF3, WDPCP, WDR19, WHRN, WFS1, WT1, YME1L1, ZFYVE26, ZNF408, ZNF423, ZNF513, ZPR1
Vizsgálat menete
Vizsgálat kiválasztása és megrendelése
Rendelés a megrendelés.ibio.hu oldalon keresztül szerződött partnereink számára. Ha még nem ügyfelünk, vegye fel a kapcsolatot velünk az elérhetőségeinken.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a laboratóriumunkba. Szükség esetén ehhez mintavételi eszközöket biztosítunk. A beküldött minta minőségellenőrzése a laborba érkezés után, a vizsgálat elkezdése.
Laboratóriumi vizsgálat és bioinformatikai adatelemzés
Nukleinsav izolálása, mintaelőkészítés és szekvenálás újgenerációs szekvenáló platformokon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és eredményközlés
Azonosított variánsok kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, klinikai jelentőségének feltárása, osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Multidiszciplináris csapat által véglegesített lelet átadása a beküldőnek.
A laboratórium által fogadott mintatípusok
- Szájnyálkahártya minta a cég által biztosított mintavevővel
- Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
- Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
