Onkológiai panelek
A rosszindulatú daganatok hátterében gyakran genetikai tényezők is állnak, melyek az esetek egy részében örökletes mutációk formájában öröklődnek tovább generációkon át. Ezek a mutációk jelentősen növelhetik a rák kialakulásának kockázatát, különösen, ha olyan géneket érintenek, amelyek a sejtosztódás és sejtciklus szabályozásában játszanak kulcsszerepet. Az onkogének és tumorszuppresszor gének hibás változatai hozzájárulhatnak a sejtek ellenőrizetlen növekedéséhez, ami daganatok kialakulásához vezethet. A modern genetikai diagnosztika lehetővé teszi ezen hibás gének korai felismerését, így az örökletes rákhajlam azonosítása már a tünetek megjelenése előtt megtörténhet.
Az örökletes rákos megbetegedések genetikai vizsgálata különösen fontos azoknál, akiknél fiatal korban diagnosztizáltak daganatos betegségeket, vagy családjukban több generáción át megfigyelhető a rák előfordulása. Onkológiai paneljeink többek között az emlő- és petefészekrák, vastagbélrák, vesesejtes karcinóma, valamint ritkább daganatok, mint például a gyermekkori szolid tumorok genetikai hátterét vizsgálják. Az időben elvégzett genetikai szűrések lehetővé teszik a korai megelőzést vagy a célzott, személyre szabott terápiák megkezdését, növelve ezzel a gyógyulás esélyét.
Választható onkológiai panelek
Örökletes prosztatarák panel (16 gén)
A prosztata rák a férfiakat érintő leggyakoribb rákos megbetegedés és vannak örökletes formái is. A betegség gyakran tünetmentes a korai stádiumban, ezért fontos a rendszeres szűrés.
Gének listája (16 gén):
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, ELAC2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH5, MSH6, MSR1, PALB2, PTEN, RNASEL, SPOP
Örökletes nem medulláris, medulláris pajzsmirigy- és mellékpajzsmirigy daganatok panel (31 gén)
Az öröklött nem medulláris pajzsmirigyrák egy olyan daganatos betegség, amelyet genetikai hajlam határoz meg, a családban halmozódhat, és általában a pajzsmirigy folikuláris sejtjeiből fejlődik ki. A medulláris pajzsmirigyrák a C-sejtekből származik. A mellékpajzsmirigy daganatai is lehetnek örökölhetők, és gyakran együtt járnak medulláris pajzsmirigyrákkal, így a betegek gondos genetikai szűrést és monitorozást igényelnek a korai diagnózis és kezelés érdekében.
Gének listája (31 gén):
APC, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDC73, DICER1, DIRAS3, FOXE1, GNAS, HABP2, KISS1R, MEN1, MINPP1, MSH2, MSH6, NDUFA13, NKX2-1, PIK3CA, PRKAR1A, PTCSC1, PTCSC3, PTEN, SDHB, SDHD, SEC23B, SLC5A5, SRGAP1, SRRM2, TG, VTRNA2-1, WRN
Örökletes veserák panel (14 gén)
Az örökletes veserák genetikai tényezők következtében alakul ki, és családon belül halmozódik. Általában fiatalabb korban jelenik meg, és egy családon belül is különböző szövettani típusú vesedaganat jelentkezhet.
Gének listája (14 gén):
BAP1, FH, FLCN, MET, SDHB, VHL, CDKN2B, MITF, PTEN, SDHC, SDHD, TMEM127, ELOC, PRDM10
Örökletes emlő- és petefészekrák panel (27 gén)
A családi halmozódású emlő- és petefészekrák bizonyos genetikai elváltozásokkal állhat összefüggésben és több generációt érinthet.
Gének listája (27 gén):
AR, ATM, ATRIP, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, ESR1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PPM1D, PTEN, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RRAS2, STK11, TP53, XRCC2
Örökletes gyomor- és vastagbél daganatok panel
(32 gén)
(32 gén)
A gyomor- és vastagbél daganatok a leggyakoribb emésztőrendszeri rákos megbetegedések közé tartoznak. Korai stádiumban gyakran tünetmentesek, ami késlelteti a diagnózist és kezelést.
Gének listája (32 gén):
ADM, APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, ENG, EPCAM, FOXO3, GREM1, MBD4, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, PTPN12, RNF43, SLC26A3, SMAD4, SMAD9, SRC, STK11, TP53
Örökletes hasnyálmirigyrák panel (13 gén)
Az örökletes hasnyálmirigyrák bizonyos genetikai tényezőkkel állnak összefüggésben és családi halmozódást mutatnak. Szintén jellemző a genetikailag meghatározott hasnyálmirigyrákra, hogy gyakran más szervek rákos megbetegedéseivel társulhatnak az egyénben és a családban.
Gének listája (13 gén):
ATM, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PRSS1, RABL3, STK11
Vizsgálat menete
Vizsgálat kiválasztása és megrendelése
Rendelés a megrendelés.ibio.hu oldalon keresztül szerződött partnereink számára. Ha még nem ügyfelünk, vegye fel a kapcsolatot velünk az elérhetőségeinken.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a laboratóriumunkba. Szükség esetén ehhez mintavételi eszközöket biztosítunk. A beküldött minta minőségellenőrzése a laborba érkezés után, a vizsgálat elkezdése.
Laboratóriumi vizsgálat és bioinformatikai adatelemzés
Nukleinsav izolálása, mintaelőkészítés és szekvenálás újgenerációs szekvenáló platformokon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és eredményközlés
Azonosított variánsok kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, klinikai jelentőségének feltárása, osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Multidiszciplináris csapat által véglegesített lelet átadása a beküldőnek.
A laboratórium által fogadott mintatípusok
- Szájnyálkahártya minta a cég által biztosított mintavevővel
- Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
- Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
