Nefrológiai panelek
Az orvostudomány jelenlegi állása szerint több mint 60 különböző típusú örökletes vesebetegséget ismerünk, melyek előfordulása a gyakori állapotoktól egészen a ritka genetikai rendellenességekig terjed. Ezek a betegségek befolyásolhatják a vesék működését, csökkent vesefunkciót vagy akár veseelégtelenséget is okozhatnak, ami hatással lehet a szervezet méregtelenítő funkciójára, a víz- és elektrolit-egyensúly fenntartására, a vérnyomás szabályozására és hormontermelésre.
Genetikai diagnosztikai paneljeink segítenek az öröklődő vesebetegségek azonosításában, lehetővé téve a személyre szabott megelőző és kezelési lehetőségek alkalmazását.
Választható nefrológia panelek
Cisztás vesebetegség panel (73 gén)
A cisztás vesebetegség olyan állapot, amelyben a vesékben folyadékkal telt ciszták alakulnak ki, károsítva ezzel a veseműködést. Ez a betegség örökletes is lehet, és súlyos esetekben veseelégtelenséghez vezethet.
Gének listája (73 gén):
AHI1, ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, ARL13B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, CC2D2A, CCDC28B, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CLCN5, COL4A1, COL4A4, COL4A5, CPLANE1, DNAJB11, DZIP1L, FLCN, GANAB, GLA, GLIS2, HNF1B, IFT140, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, MAPKBP1, MKS1, MUC1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, RPGRIP1L, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, TCTN1, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, TULP3, UMOD, VHL, WDPCP, WDR19, XPNPEP3, ZNF423
Vese tubulopátiák panel (65 gén)
A vese tubulopátiák a vesetubulusok beszűkült szűrési és kiválasztási képességével állnak összefüggésben. Ezek a rendellenességek különböző tüneteket okozhatnak, például elektrolit-egyensúlyhiányt, sav-bázis zavarokat és egyéb szervi problémákat.
Gének listája (65 gén):
ABCG2, AP2S1, AQP2, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, CUL3, CYP24A1, EGF, EHHADH, FAH, FOXI1, FXYD2, GATM, GNA11, GNAS, HNF1B, HNF4A, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KLHL3, MAGED2, NR3C2, OCRL, REN, RMND1, RRAGD, SARS2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEC61A1, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC9A3R1, TRPM6, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WDR72, WNK1, WNK4, XPR1
Proteinuria panel (108 gén)
A proteinuria vagy fehérjevizeléses általában a vese glomerulusok károsodása miatt jelentkezik, amikor ezek a szervecskék fokozottan engedik át a fehérjéket a vizeletbe. Számos genetikai okuk ismert.
Gének listája (108 gén):
ACTN4, ALG1, ALMS1, AMN, ANKFY1, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, CBLIF, CD151, CD2AP, CDK20, CLCN5, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ7, COQ8B, COQ9, CRB2, CUBN, CYP11B2, DAAM2, DGKE, DHFR, DKC1, DLC1, E2F3, EMP2, FAT1, FN1, GAPVD1, GLA, GON7, IL1RAP, INF2, ITGA3, ITGB4, ITSN1, ITSN2, KANK1, KANK2, KANK4, KIRREL1, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LCAT, LMNA, LMX1B, MAFB, MAGI2, MED28, MEFV, MTR, MTRR, MYH9, MYO1E, NEIL1, NEU1, NLRP3, NOP10, NOS1AP, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, NXF5, OCRL, OSGEP, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PODXL, PRDM15, PTPRO, RCAN1, SCARB2, SGPL1, SLC19A2, SLC19A3, SMARCAL1, SYNPO, TBC1D8B, TNS2, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, TTC21B, VIPAS39, VPS33B, WDR73, WT1, XPO5, YRDC, ZMPSTE24
Tubulointersticiális vesebetegség panel (25 gén)
A tubulointersticiális vesebetegség a vese csöves és intersticiális elemeinek a gyulladásával vagy károsodásával jár, és számos genetikai okra vezethető vissza.
Gének listája (25 gén):
ADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, DNAJB11, GATM, GLIS2, HNF1B, INVS, MAPKBP1, MT-TF, MUC1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, REN, SEC61A1, TMEM67, TTC21B, UMOD, WDR19, XPNPEP3, ZNF423
Hematuria panel (8 gén)
A hematuria a vizeletben megjelenő vér jelenlétét jelenti, amely különböző genetikailag meghatározott urológiai vagy nephrológiai kórok következménye lehet.
Gének listája (8 gén):
CFHR5, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, MYH9, NPHS2
Fiatalkori ismeretlen eredetű vesefunkció elégtelenség panel (170 gén)
Fiatalkori ismeretlen eredetű vesefunkció elégtelenség (AKI) egy komplex patológiai állapot, amely számos etiológiai tényező, például autoimmun betegségek, genetikai rendellenességek és környezeti hatások következményeként alakulhat ki.
Gének listája (170 gén):
ACE, ACTA2, ACTG2, ACTN4, AGT, AGTR1, AHI1, ALG1, ALMS1, AMN, ANKS6, ANOS1, APOL1, APRT, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, BICC1, BMP4, BSND, C3, C5orf42, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CEP164, CEP290, CEP41, CFB, CFH, CFHR5, CFI, CHD7, CHRM3, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ8B, COX10, CTNS, CUBN, CYP11B2, DACT1, DGKE, DHFR, DLG3, DSTYK, E2F3, EYA1, FAN1, FOXC1, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GIF, GLA, GLI3, GLIS2, GREM1, GRIP1, HCN3, HNF1B, HPSE2, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, KANK2, KIF7, KIT, LAMB2, LMX1B, LRIG2, MKS1, MTR, MTRR, MUC1, MYH11, MYH9, MYO1E, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP93, OCRL, OFD1, PAX2, PDSS2, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PMM2, PRKCSH, PTPRO, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SARS2, SCARB2, SDCCAG8, SEC63, SGPL1, SHH, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC19A3, SLIT2, SMARCA4, SMARCAL1, SOX17, SPRY1, TBX18, TCTN1, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNXB, TRAP1, TRIM32, TRIM8, TRPC6, TSC1, TSC2, TSHZ3, TTC21B, TTC8, UMOD, UPK2, UPK3A, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WT1, XPNPEP3, ZMPSTE24, ZNF423
Amiloidózis panel (11 gén)
Az amiloidózis egy heterogén betegségcsoport, amelyben a különböző amiloid fehérjék szerkezetének kóros változása és felhalmozódása történik a szövetekben és szervekben, zavarva azok normális működését. Ez a felhalmozódás különböző tüneteket okozhat, például szív-, vese- vagy májproblémákat, valamint idegrendszeri és bélrendszeri zavarokat, a betegség típusától függően.
Gének listája (11 gén):
APOA1, APOA2, APOC2, FGA, GSN, LYZ, TTR, APOC3, B2M, CST3, NLRP3
Fiatal korban kialakuló, megmagyarázhatatlan végstádiumú vesebetegség panel (170 gén)
A megmagyarázhatatlan fiatal korban kialakuló végstádiumú vesebetegség olyan állapot, amelyben a veseműködés hirtelen, ismeretlen okból súlyosan romlik fiatal embereknél.
Gének listája (170 gén):
ACE, ACTA2, ACTG2, ACTN4, AGT, AGTR1, AHI1, ALG1, ALMS1, AMN, ANKS6, ANOS1, APOL1, APRT, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, BICC1, BMP4, BSND, C3, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CEP164, CEP290, CEP41, CFB, CFH, CFHR5, CFI, CHD7, CHRM3, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ8B, COX10, CPLANE1, CTNS, CUBN, CYP11B2, DACT1, DGKE, DHFR, DLG3, DSTYK, E2F3, EYA1, FAN1, FOXC1, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GIF, GLA, GLI3, GLIS2, GREM1, GRIP1, HCN3, HNF1B, HPSE2, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, KANK2, KIF7, KIT, LAMB2, LMX1B, LRIG2, MKS1, MTR, MTRR, MUC1, MYH11, MYH9, MYO1E, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP93, OCRL, OFD1, PAX2, PDSS2, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PMM2, PRKCSH, PTPRO, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SARS2, SCARB2, SDCCAG8, SEC63, SGPL1, SHH, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC19A3, SLIT2, SMARCA4, SMARCAL1, SOX17, SPRY1, TBX18, TCTN1, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNXB, TRAP1, TRIM32, TRIM8, TRPC6, TSC1, TSC2, TSHZ3, TTC21B, TTC8, UMOD, UPK2, UPK3A, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WT1, XPNPEP3, ZMPSTE24, ZNF423
Vesekalcinózis és vesekőbetegség panel (51 gén)
A vesekalcinózis a kalcium veseszövetben való lerakódását jelenti, amely különböző okok miatt alakulhat ki, mint például anyagcsere- vagy vesefunkciós zavarok. A vesekőbetegség során a hugyutakban képződő vesekövek súlyos, éles fájdalmat és különböző urológiai problémákat okoznak. Ilyenkor a vizeletben az ásványi anyagok vagy más vesekő alkotóelemek fokozottan ürülnek.
Gének listája (51 gén):
ADCY10, AGK, AGXT, AP2S1, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, FGF23, GNA11, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, MOCOS, OCRL, PHEX, RRAGD, SLC12A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC26A6, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC4A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A9, SLC9A3, SLC9A3R1, STRADA, TRPM6, VDR, VIPAS39, VPS33B, WDR72, XDH, ZNF365
Vese ciliopátiák panel (101 gén)
A vese ciliopátiák olyan genetikai rendellenességek, amelyek a vesék csillóinak (cilium) hibás működéséből adódnak. Ezek a rendellenességek különböző vesebetegségeket, például policisztás vesebetegséget okozhatnak, ami a vesék méretének növekedésével és funkciójuk romlásával jár.
Gének listája (101 gén):
AHI1, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CPLANE1, CC2D2A, CENPF, CEP104, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CRB2, CSPP1, DDX59, DHCR7, DLG5, DYNC2H1, HNF1B, HYLS1, CILK1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, LZTFL1, MAPKBP1, MKKS, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, RPGRIP1L, SDCCAG8, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, TTC8, TXNDC15, WDPCP, WDR19, WDR35, DYNC2I1, XPNPEP3, ADAMTS9, BBIP1, CEP55, DCDC2, GLIS2, KIF14, NEK1, PDIA6, PSKH1, SCLT1, ZNF423, ARMC9, B9D1, CFAP418, CCDC28B, EXOC3L2, EXOC8, IFT74, KATNIP, MUC1, PDE6D, PIBF1, SEC63, SLC41A1, TRIM32, UMOD
Membranoproliferatív glomerulonefritisz és atipikus hemolitikus urémiás szindróma panel (16 gén)
A membranoproliferatív glomerulonefritisz vesebetegségben a glomerulusok gyulladása és proliferációja áll fenn, mely gyakran az immunrendszer rendellenes működése következtében alakul ki. Az atipikus hemolitikus urémiás szindróma egy ritka, de súlyos állapot, amely során a vörösvérsejtek fokozott lebontása, vesekárosodás és trombocitopénia tünetei tapasztalhatók.
Gének listája (16 gén):
ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, INF2, MMACHC, THBD, VTN
A vesék és a húgyútak veleszületett rendellenességei panel (101 gén)
A vesék és a húgyútak veleszületett rendellenességi befolyásolhatják a vesék vagy a húgyutak normális fejlődését és működését. Ezek a rendellenességek széles spektrumot ölelhetnek fel, a vesék méretének vagy formájának eltéréseitől kezdve a húgyutak elzáródásáig vagy rendellenes el
Gének listája (101 gén):
ACE, ACTA2, ACTG2, AGT, AGTR1, ANOS1, BICC1, BMP4, BMP7, BNC2, BSND, CCNQ, CENPF, CEP55, CHD1L, CHD7, CHRM3, CHRNA3, COX10, CTU2, DACT1, DHCR7, DLG3, DSTYK, EXOC3L2, EYA1, FGF20, FOXC1, FOXC2, FOXD2, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GLI3, GPC3, GREB1L, GREM1, GRIP1, HAAO, HCN3, HNF1B, HOXA13, HPSE2, HS2ST1, ISL1, ITGA8, JAG1, KDM6A, KIT, KMT2D, KYNU, LIFR, LRIG2, LRP4, MUC1, MYH11, MYOCD, NADSYN1, NEK8, NIPBL, NOTCH2, NPHP3, OCRL, PAX2, PBX1, PLVAP, REN, RET, ROBO1, ROBO2, ROR2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SALL4, SHH, SIX1, SIX5, SLIT2, SMARCA4, SOX17, SPRY1, STRA6, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TMEM260, TNXB, TRAP1, TSHZ3, UMOD, UPK2, UPK3A, VIPAS39, VPS33B, WBP11, WNT5A, ZIC3, ZMYM2
Extrém korai megjelenésű hipertónia panel (27 gén)
Az „extrém korai megjelenésű hipertónia” olyan magas vérnyomást jelöl, amely fiatal korban, gyakran a 30-as évek előtt alakul ki. Ez a betegség később súlyos egészségügyi kockázatokkal járhat, beleértve a szív- és érrendszeri problémák kialakulásának fokozott valószínűségét is.
Gének listája (27 gén):
AGT, AGTR1, BMPR2, CACNA1H, CAV1, CPS1, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, HSD11B2, KCNJ5, KCNK3, KLHL3, MTX2, NR3C1, NR3C2, PNMT, PTGIS, SARS2, SCNN1B, SCNN1G, SMAD9, TTC21B, WNK1, WNK4
Összesített panel (425 gén)
Gének listája (425 gén):
ABCG2, ACE, ACTA2, ACTG2, ACTN4, ADAMTS13, ADAMTS9, ADCY10, AGK, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALG1, ALG5, ALG8, ALG9, ALMS1, AMN, ANKFY1, ANKS6, ANLN, ANOS1, AP2S1, APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, APOE, APOL1, APRT, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ARMC9, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, B2M, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BICC1, BMP4, BMP7, BMPR2, BNC2, BSND, C3, CPLANE1, CFAP418, CA2, CACNA1H, CASR, CAV1, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CDK20, CENPF, CEP104, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CHD1L, CHD7, CHRM3, CHRNA3, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ7, COQ8B, COQ9, COX10, CPS1, CRB2, CTNS, CTU2, CUBN, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, CYP24A1, CSPP1, CST3, DAAM2, DACT1, DCDC2, DDX59, DGKE, DHCR7, DHFR, DKC1, DLC1, DLG3, DLG5, DNAJB11, DSTYK, DYNC2H1, DZIP1L, E2F3, EGF, EHHADH, EMP2, EXOC3L2, EXOC8, EYA1, FAH, FAM20A, CCNQ, FAN1, FAT1, FGA, FGF20, FGF23, FLCN, FN1, FOXC1, FOXC2, FOXD2, FOXI1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GANAB, GAPVD1, GATA3, GATM, GDNF, CBLIF, GLA, GLI3, GLIS2, GNA11, GNAS, GON7, GPC3, GREB1L, GREM1, GRHPR, GRIP1, GSN, HAAO, HCN3, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HOXA13, HPRT1, HPSE2, HS2ST1, HSD11B2, HYLS1, CILK1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IL1RAP, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ISL1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, ITSN1, ITSN2, JAG1, KANK1, KANK2, KANK4, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KCNJ5, KCNK3, KDM6A, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, KIRREL1, KIT, KLHL3, KMT2D, KYNU, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LCAT, LIFR, LMNA, LMX1B, LRIG2, LRP4, LZTFL1, LYZ, MAFB, MAGED2, MAGI2, MAPKBP1, MED28, MEFV, MKKS, MKS1, MMACHC, MOCOS, MT-TF, MTR, MTRR, MTX2, MUC1, MYH11, MYH9, MYO1E, MYOCD, NADSYN1, NEIL1, NEK1, NEK8, NEU1, NIPBL, NLRP3, NOP10, NOS1AP, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C1, NR3C2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, NXF5, OCRL, OFD1, OSGEP, PAX2, PBX1, PDE6D, PDIA6, PDSS2, PHEX, PIBF1, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PLVAP, PMM2, PNMT, PODXL, PRDM15, PRKCSH, PSKH1, PTGIS, PTPRO, RCAN1, REN, RET, RMND1, ROBO1, ROBO2, ROR2, RPGRIP1L, RRAGD, RRM2B, SALL1, SALL4, SARS2, SCARB2, SCLT1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, SGPL1, SHH, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A12, SLC26A1, SLC26A6, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A9, SLC9A3, SLC9A3R1, SLIT2, SMAD9, SMARCA4, SMARCAL1, SOX17, SPRY1, STRA6, STRADA, SYNPO, TBC1D1, TBC1D8B, TBX18, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM260, TMEM67, TNS2, TNXB, TP53RK, TPRKB, TRAF3IP1, TRAP1, TRIM32, TRIM8, TRPC6, TRPM6, TSC1, TSC2, TSHZ3, TTC21B, TTC8, TTR, TULP3, TXNDC15, UMOD, UPK2, UPK3A, VDR, VHL, VIPAS39, VPS33B, VTN, WBP11, WDPCP, WDR19, WDR35, DYNC2I1, WDR72, WDR73, WNK1, WNK4, WNT5A, WT1, XDH, XPNPEP3, XPO5, XPR1, YRDC, ZIC3, ZMPSTE24, ZMYM2, ZNF365, ZNF423
Vizsgálat menete
Vizsgálat kiválasztása és megrendelése
Rendelés a megrendelés.ibio.hu oldalon keresztül szerződött partnereink számára. Ha még nem ügyfelünk, vegye fel a kapcsolatot velünk az elérhetőségeinken.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a laboratóriumunkba. Szükség esetén ehhez mintavételi eszközöket biztosítunk. A beküldött minta minőségellenőrzése a laborba érkezés után, a vizsgálat elkezdése.
Laboratóriumi vizsgálat és bioinformatikai adatelemzés
Nukleinsav izolálása, mintaelőkészítés és szekvenálás újgenerációs szekvenáló platformokon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és eredményközlés
Azonosított variánsok kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, klinikai jelentőségének feltárása, osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Multidiszciplináris csapat által véglegesített lelet átadása a beküldőnek.
A laboratórium által fogadott mintatípusok
- Szájnyálkahártya minta a cég által biztosított mintavevővel
- Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
- Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
