Légzőszervi panelek
A krónikus légzőszervi betegségek 2017-ben globálisan 3,9 millió ember halálát okozták, ami a teljes halálozási arány 7%-át teszi ki. Az örökletes légúti betegségek, mint a familiáris tüdőfibrózis és a primer ciliaris diszkinézia, genetikai alapú rendellenességek, amelyek korai felismerése kulcsfontosságú a célzott kezelések szempontjából.
Az iBio összesített légzőszervi diagnosztikai panelje több mint 130 gént vizsgál, beleértve a tüdőfibrózisért, pneumothoraxért és pulmonális hipertóniáért felelős géneket. A genetikai tesztek segítenek azonosítani a súlyos légúti betegségekhez kapcsolódó örökletes hajlamokat, így javítva a páciensek kezelési lehetőségeit és életminőségét.
Választható légzőszervi panelek
Familiáris tüdőfibrozis panel (82 gén)
A családi tüdőfibrozis egy örökletes betegség, amely a tüdő szöveteinek hegesedését okozza, és légzési nehézségeket eredményez. A betegség általában fiatal felnőtteknél jelentkezik és fokozatosan súlyosbodik.
Gének listája (82 gén):
ABCA3, ACD, ACVRL1, AP3B1, ASAH1, ASCL1, BDNF, BLOC1S3, BLOC1S6, BMPR2, CASR, CCDC39, CCDC40, CFTR, CTC1, CSF2RA, CSF2RB, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DOCK8, DTNBP1, EDN3, EFEMP2, ELMOD2, ELN, ENG, FAM111B, FARSA, FARSB, FBLN5, FLCN, GBA, GDNF, HCK, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ITGA3, LTBP4, MARS1, MUC5B, NAF1, NF1, NHP2, NKX2-1, NME8, NOP10, PARN, PHOX2B, RET, RPA1, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SERPINA1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SFTPD, SLC34A2, SLC7A7, SMAD9, SMPD1, STAT3, TERC, TERT, TINF2, TSC1, TSC2, ZCCHC8
Pneumothorax panel (34 gén)
A pneumothorax olyan állapot, amelyben levegő jut a tüdő és a mellkas fala közötti térbe, ami a tüdő összeesését okozhatja. Genetikai szempontból kapcsolódhat bizonyos örökletes állapotokhoz, amelyek a tüdők vagy a kötőszövet gyengeségével járnak.
Gének listája (34 gén):
ACTA2, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, BTNL2, CHST14, COL3A1, COL5A1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FLCN, FOXE3, HRAS, LOX, LTBP4, MFAP5, MTHFR, MYH11, MYLK, PRKG1, PYCR1, SERPINA1, SLC25A24, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TSC1, TSC2
Összesített panel (135 gén)
Gének listája (135 gén):
ABCA3, ABCC8, ACD, ACTA2, ACVRL1, ADAMTS2, ALDH18A1, AP3B1, AQP1, ASAH1, ASCL1, ATM, ATP13A3, ATP6V0A2, ATP7A, ATR, BDNF, BLOC1S3, BLOC1S6, BMPR1B, BMPR2, BTNL2, CASR, CAV1, CBLN2, CCDC39, CCDC40, CFTR, CHST14, COL3A1, COL5A1, CTC1, CSF2RA, CSF2RB, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DOCK8, DTNBP1, EDN3, EFEMP2, EIF2AK4, ELMOD2, ELN, ENG, EPHB4, FAM111B, FARSA, FARSB, FBLN5, FBN1, FLCN, FOXE3, FOXF1, GBA, GDF2, GDNF, HCK, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HRAS, ITGA3, KCNA5, KCNK3, KDR, KRIT1, LOX, LTBP4, MARS1, MFAP5, MRE11, MTHFR, MUC5B, MYH11, MYLK, NAF1, NF1, NFU1, NHP2, NKX2-1, NME8, NOP10, PARN, PHOX2B, PIK3CA, PRKG1, PYCR1, RASA1, RET, RPA1, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SARS2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SERPINA1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SFTPD, SLC25A24, SLC34A2, SLC7A7, SMAD1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD9, SMPD1, SOX17, SOX18, STAT3, TBX4, TEK, TERC, TERT, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TINF2, TSC1, TSC2, ZCCHC8
Örökletes vérzéses teleangiektázia panel (15 gén)
Az örökletes vérzéses teleangiektázia (HHT) egy genetikai rendellenesség, amely a vérerek rendellenes fejlődését eredményezi, és gyakori vérzésekkel járhat, különösen az orrban és a bőrön. A betegség következtében a kis erek tágulnak, ami hajlamosít a vérzésekre és a vénás rendellenességekre.
Gének listája (15 gén):
ACVRL1, ATM, ATR, BMPR2, ENG, EPHB4, FOXF1, GDF2, KRIT1, MRE11, PIK3CA, RASA1, SMAD4, SOX18, TEK
Pulmonális artériás hipertónia panel (21 gén)
A pulmonális artériás hipertónia a tüdő artériáiban fellépő magas vérnyomást jelenti, amely a szívre és a keringési rendszerre gyakorol nyomást. A genetikai mutációk kulcsszerepet játszanak a betegség kialakulásában, mivel ezek a mutációk a simaizomsejtek proliferációját és az erek szűkülését okozhatják, ami végül a pulmonális artériák nyomásának emelkedéséhez vezet.
Gének listája (21 gén):
ACVRL1, ATP13A3, BMPR2, EIF2AK4, ENG, GDF2, KCNK3, KDR, SMAD9, SOX17, TBX4, ABCC8, AQP1, CAV1, NFU1, SARS2, BMPR1B, CBLN2, KCNA5, SMAD1, SMAD4
Vizsgálat menete
Vizsgálat kiválasztása és megrendelése
Rendelés a megrendelés.ibio.hu oldalon keresztül szerződött partnereink számára. Ha még nem ügyfelünk, vegye fel a kapcsolatot velünk az elérhetőségeinken.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a laboratóriumunkba. Szükség esetén ehhez mintavételi eszközöket biztosítunk. A beküldött minta minőségellenőrzése a laborba érkezés után, a vizsgálat elkezdése.
Laboratóriumi vizsgálat és bioinformatikai adatelemzés
Nukleinsav izolálása, mintaelőkészítés és szekvenálás újgenerációs szekvenáló platformokon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és eredményközlés
Azonosított variánsok kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, klinikai jelentőségének feltárása, osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Multidiszciplináris csapat által véglegesített lelet átadása a beküldőnek.
A laboratórium által fogadott mintatípusok
- Szájnyálkahártya minta a cég által biztosított mintavevővel
- Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
- Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
