Kardiológiai panelek
A genetikai diagnosztika jelentős segítséget nyújt az örökletes betegségek pontos diagnosztizálásában. Az örökletes kardiovaszkuláris betegségek közé tartoznak a kardiomiopátiák, a szívritmuszavarok és egyéb strukturális szívbetegségek, amelyek genetikai mutációi gyakran autoszómális domináns öröklődést mutatnak. Ezen mutációk növelhetik a hirtelen szívhalál és egyéb súlyos szívbetegségek kialakulásának kockázatát.Kardiológiai genetikai paneljeink lehetőséget nyújtanak a pontosabb diagnózis felállítására a preventív kezelések időben történő bevezetésére továbbá lehetőséget biztosítanak célzott kezelési tervek kidolgozására.
Választható kardiológia panelek
Kardiomiopátia panel (205 gén)
A kardiomiopátia a szívizom betegsége, amely a szív szerkezetének és működésének megváltozását eredményezi, gyakran gyengítve annak pumpáló képességét. Ez az állapot szívelégtelenséghez, ritmuszavarokhoz, vagy akár hirtelen szívhalálhoz is vezethet, attól függően, hogy milyen típusú kardiomiopátiáról van szó.
Gének listája (205 gén):
ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, ATAD3A, ATP5E, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHKB, CHRM2, COA5, COX15, CPT2, CRYAB, CTNNA3, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EEF1A2, ELAC2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA1, EYA2, EYA3, EYA4, FBXL4, FBXO32, FHL1, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FOXD4, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GATC, GBE1, GLA, GLB1, GSK3B, GUSB, GYG1, HAND1, HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LEMD2, LMNA, LMOD2, LRRC10, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MIPEP, MLYCD, MRPL3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTO1, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYLK3, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NDUFAF2, NEXN, NKX2-5, NRAP, NRAS, PCCA, PCCB, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPCS, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RBCK1, RBM20, RHBDF1, RIT1, RMND1, RPL3L, RYR2, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC6A6, SOS1, SPEG, TAB2, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL, VPS13A
Rövid QT és hosszú QT szindróma panel (45 gén)
A rövid QT szindróma egy ritka szívritmuszavar, amelyben a szívizomsejtek elektromos ionrendeződése a normálisnál gyorsabban történik meg, növelve a hirtelen szívhalál és szívritmuszavarok kockázatát.
A hosszú QT szindrómában ezzel szemben a szívizomsejtek ionrendeződése lassúbb a normálisnál, ami szintén fokozza a szívritmuszavarok, ájulások és hirtelen szívhalál kockázatát, különösen fizikai megterhelés vagy érzelmi stressz során.
Gének listája (45 gén):
ABCC9, AKAP9, ALG10, ALG10B, ANK2, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, DLG1, HCN4, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1 , LRP5, NOS1AP, PKP2, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN4B, SCN5A, SCN5A, SLC12A3, SLC22A5, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, TECRL, TRDN, TRPM4
Dilatatív kardiomiopátia panel (147 gén)
A dilatatív kardiomiopátia (DKM) egy szívizom betegség, amelyben a szív üregei (kamrái) kórosan kitágulnak, míg a szívizom falai elvékonyodnak, ami a szív pumpáló képességének csökkenéséhez vezet.
Gének listája (147 gén):
ABCC6, ABCC9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, BAG3, CASZ1, CDH2, CHKB, CHRM2, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DYSF, EEF1A2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA1, EYA2, EYA3, EYA4, FBXO32, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FOXD4, GATA4, GATA6, GATAD1, GATC, GBE1, GLB1, GSK3B, HAND1, HCN4, ILK, JPH2, JUP, KLHL24, LAMP2, LDB3, LEMD2, LMNA, LMOD2, LRRC10, MLYCD, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL4, MYLK3, MYPN, NEXN, NKX2-5, NRAP, PCCA, PCCB, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPCS, PRDM16, QRSL1, RAF1, RBCK1, RBM20, RHBDF1, RMND1, RPL3L, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, SLC6A6, SPEG, TAB2, WWTR1, TBX20, TBX5, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TTN, VCL, VPS13A
Hipertrófiás kardiomiopátia panel (126 gén)
A hipertrófiás kardiomiopátia (HKM) egy szívizom betegség, amelyben a szívizom (különösen a bal kamra falában) kórosan megvastagszik, ami a szív pumpáló képességének csökkenéséhez és szívelégtelenséghez vezethet.
Gének listája (126 gén):
ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALPK3, ANKRD1, APOA1, ATAD3A, ATP5F1E, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, COA5, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, ELAC2, EPG5, FBXL4, FHL1, FHOD3, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GLA, GLB1, GSK3B, GUSB, GYG1, HRAS, JPH2, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIPEP, MRPL3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NDUFAF2, NEXN, NRAS, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RIT1, SCO2, SHOC2, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, TCAP, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL
Aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia panel (24 gén)
Az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia (ARVC) egy ritka, örökletes szívizom betegség, amelyben a jobb kamra izomszövetét zsírszövet vagy fibrotikus szövet váltja fel, ezzel növelve a szívritmuszavarok, különösen a kamrai aritmiák kockázatát.
Gének listája (24 gén):
ANK2, BAG3, CAVIN4, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LDB3, LEMD2, LMNA, MYH7, NKX2-5, PKP2, PLN, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TTN
Bal kamrai nem kompakciós kardiomiopátia panel
(42 gén)
(42 gén)
A bal kamrai nem kompakciós kardiomiopátia (LVNC) egy ritka szívizom betegség, amelyben a bal kamra izomszövetének fejlődési rendellenessége, a szív falának megvastagodásához és a szív funkciójának romlásához vezet.
Gének listája (42 gén):
ABCC9, ACTC1, BAG3, CASQ2, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FBXO32, FLNC, HCN4, JPH2, JUP, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MIPEP, MYBPC3, MYH6, MYH7, PKP2, PLEKHM2, PLN, PRDM16, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, WWTR1, TCAP, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL
Szívritmuszavar panel (89 gén)
A szívritmuszavar (aritmia) a szív elektromos aktivitásának rendellenességét jelenti, amely megváltoztatja a szívverések ritmusát vagy sebességét. Ezek a zavarok lehetnek gyorsabb (tachycardia), lassabb (bradycardia) vagy szabálytalan szívverések, és számos okból eredhetnek, mint például örökletes genetikai betegségből, elektrolit egyensúlyhiányból, gyógyszerek hatásából vagy más szerzett rendellenességből.
Gének listája (89 gén):
ABCB4, ABCC9, AKAP9, ALG10, ALG10B, ANK2, BAG3, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNA2D4, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, CTNNA3, DBH, DES, DLG1, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GATA6, GJA1, GJA5, GNB5, GPD1L, HADHA, HCN1, HCN4, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LDB3, LEMD2, LMNA, LRP5, MYH6, MYH7, NKX2-5, NOS1AP, NPPA, NUP155, PKP2, PLN, PPA2, PRKAG2, RANGRF, RBM20, RYR2, SALL4, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A3, SLC22A5, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, TANGO2, TBX5, TECRL, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TRDN, TRPM4, TTN
Összesített kardiológiai panel kiegészítve rizikófaktor génekkel (303 gén)
Gének listája (303 gén):
ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, ATAD3A, ATP5F1E, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHKB, CHRM2, COA5, COX15, CPT2, CRYAB, CTNNA3, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EEF1A2, ELAC2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA1, EYA2, EYA3, EYA4, FBXL4, FBXO32, FHL1, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FOXD4, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GATC, GBE1, GLA, GLB1, GSK3B, GUSB, GYG1, HAND1, HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LEMD2, LMNA, LMOD2, LRRC10, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MIPEP, MLYCD, MRPL3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYLK3, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NDUFAF2, NEXN, NKX2-5, NRAP, NRAS, PCCA, PCCB, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPCS, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RBCK1, RBM20, RHBDF1, RIT1, RMND1, RPL3L, RYR2, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC6A6, SOS1, SPEG, TAB2, WWTR1, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRIM63, TSFM, TTR, VCL, VPS13A, AKAP9, ALG10, ALG10B, CACNA1B, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, DLG1, KCND3, KCNE1, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, LRP5, NOS1AP, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN10A, SLC4A3, SLC12A3, SLMAP, SNTA1, TRDN, ABCB4, CACNA2D4, DBH, GJA1, GJA5, GNB5, GPD1L, HADHA, HCN1, KCNA5, KCNE4, KCNE5, KCNJ8, NPPA, NUP155, PPA2, SALL4, SCNN1B, SCNN1G, TANGO2, TECRL, TRPM4, TTN, SORT1, PLPP3, PCSK9, MIA3, ABCG8, WDR12, MRAS, ANKS1A, PHACTR1, TCF21, LPA, BCAP29, ZC3HC1, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2B-AS1, ABO, JCAD, CXCL12, LIPA, PDGFD, ABCG5, APOB, APOE, CYP27A1, LDLR, LDLRAP1, FGGY, F3, ECM1, ADAMTSL4, AFAP1, ZNF827, ITGA1, HTRA1, SESN3, LRP1, ATP2B1, COL4A1, COL4A2, FBN1, THSD4, MRPS6, SLC5A3, KCNE2, TIMP3
Vizsgálat menete
Vizsgálat kiválasztása és megrendelése
Rendelés a megrendelés.ibio.hu oldalon keresztül szerződött partnereink számára. Ha még nem ügyfelünk, vegye fel a kapcsolatot velünk az elérhetőségeinken.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a laboratóriumunkba. Szükség esetén ehhez mintavételi eszközöket biztosítunk. A beküldött minta minőségellenőrzése a laborba érkezés után, a vizsgálat elkezdése.
Laboratóriumi vizsgálat és bioinformatikai adatelemzés
Nukleinsav izolálása, mintaelőkészítés és szekvenálás újgenerációs szekvenáló platformokon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és eredményközlés
Azonosított variánsok kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, klinikai jelentőségének feltárása, osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Multidiszciplináris csapat által véglegesített lelet átadása a beküldőnek.
A laboratórium által fogadott mintatípusok
- Szájnyálkahártya minta a cég által biztosított mintavevővel
- Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
- Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
