Immunológiai panelek
Az örökletes immunológiai betegségek genetikai mutációk eredményeként alakulnak ki, és az immunrendszer működését károsítják. Ezek a rendellenességek széles spektrumot ölelnek fel, az enyhébb immunhiányos állapotoktól kezdve egészen a súlyos, életet veszélyeztető autoinflammatorikus betegségekig. Az érintettek gyakran fokozottan vannak kitéve fertőzéseknek, illetve bizonyos esetekben autoimmun betegségek is kialakulhatnak.
A genetikai diagnosztika segít az örökletes immunológiai betegségek pontos azonosításában, ami alapvető fontosságú a személyre szabott kezelési tervek kidolgozásában. Paneljeink olyan gének vizsgálatát tartalmazzák, amelyek kulcsszerepet játszanak az immunrendszer szabályozásában és az autoimmun folyamatok kialakulásában. Az időben történő felismerés lehetőséget ad preventív kezelések alkalmazására, mint például immunoglobulin infúziók vagy súlyosabb esetben csontvelő-átültetés.
Választható immunológiai panelek
Időszakos láz szindrómák panel (30 gén)
Az időszakos láz szindrómák olyan ritka, genetikai eredetű betegségek, amelyek visszatérő lázas epizódokkal járnak, anélkül, hogy fertőzés lenne a háttérben. Ezeket a szindrómákat gyakran gyulladásos tünetek kísérik, mint például ízületi fájdalom, kiütések vagy hasi fájdalom.
Gének listája (30 gén):
APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, APP, B2M, CST3, ELANE, FGA, GSN, HTR1A, IL1RN, IL31RA, IL36RN, LPIN2, LYZ, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, OSMR, OTULIN, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3, TNFRSF1A, TRNT1, TTR
Monogénes autoimmun gyulladásos betegségek panel (30 gén)
A monogénes autoinflammatorikus betegségek olyan állapotok, amelyeknél a szervezet immunrendszere tévesen aktiválódik, gyulladást okozva anélkül, hogy fertőzés vagy külső kiváltó ok jelen lenne. Ezek a betegségek egy-egy genetikai hiba miatt alakulnak ki, és krónikus gyulladást eredményezhetnek különböző szövetekben és szervekben.
Gének listája (30 gén):
ADA2, CARD14, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, SLC29A3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, UBA1, IL17RA, OGFRL1, PRF1, ADA, GP6, SEC23B
Összesített panel (576 gén)
Gének listája (576 gén):
ABI3, ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AGR2, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, ALPK1, ANGPT1, ANKZF1, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, APOL1, APP, ARHGAP42, ARHGEF1, ARPC1B, ARPC5, ATAD3A, ATG4A, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S6, BRCA1, BRCA2, BTK, CYBC1, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C2orf69, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD10, CARD11, CARD14, CARD8, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CBLB, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD28, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CHUK, CIB1, CIITA, CLCN7, CLPB, CNBP, COL7A1, COLEC11, COPA, COPG1, CORO1A, CR2, CRACR2A, CTC1, CTLA4, CTNNBL1, CTPS1, CTSC, CXCR2, CXCR4, DIPK2B, CYBA, CYBB, CSF2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CST3, DBR1, DCLRE1B, DCLRE1C, DEF6, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK11, DOCK2, DOCK8, DUT, EFL1, ELANE, ELF4, EPCAM, EPG5, ERBIN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6L2, EXTL3, EZR, F12, FAAP24, FADD, FANCF, FANCI, FANCM, FAS, FASLG, FAT4, FBF1, FBRS, FCGR1A, FCGR2A, FCGR2B, FCGR3A, FCGR3B, FCGRT, FCHO1, FCN3, FERMT1, FERMT3, FGA, FGL2, FMNL2, FNIP1, FOXI3, FOXM1, FOXN1, FOXP3, FPR1, FPR2, FPR3, G6PC3, G6PD, GAD1, GATA1, GATA2, GFI1, GIMAP5, GIMAP6, GINS1, GP6, GSN, GTF2H5, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HCK, HELLS, HMOX1, HPS1, HPS4, HPS6, HS3ST6, HSPA1L, HTR1A, HTRA2, HYOU1, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGHG2, IGHM, IGKC, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IKZF2, IKZF3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17A, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18, IL18BP, IL1R1, IL1RN, IL21, IL21R, IL22, IL23A, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL31RA, IL36RN, IL37, IL6, IL6R, IL6ST, IL7R, INO80, IPO8, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, ITPKB, IVNS1ABP, JAGN1, JAK1, JAK3, KCNA5, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LACC1, LAMTOR2, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC32, LRRC8A, LSM11, LYN, LYST, LYZ, MAGT1, MALT1, MAN2B2, MAP1LC3B2, MAP3K14, MAPK8, MASP1, MASP2, MBL2, MCM10, MCM4, MCTS1, MECOM, MED13L, MEFV, MICA, MRTFA, MOGS, MPEG1, MPI, MPO, MR1, MRE11, MS4A1, MSH6, MSMO1, MSN, MTHFD1, MTPAP, MVK, MYD88, MYO5B, MYOF, MYSM1, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFKBID, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NOS2, NPC1, NRAS, NSMCE3, NUDCD3, OAS1, ODC1, OGFRL1, ORAI1, OSMR, OSTM1, OTULIN, PARN, PARP1, PAX1, PDCD1, PEPD, PGM3, PI4KA, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PLG, PMS2, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLD3, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3F, POMP, POU2AF1, PRF1, PRIM1, PRKCD, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, PTCRA, PTEN, PTPN2, PTPN22, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD50, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RC3H1, RECQL4, REL, RELA, RELB, RELN, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RGS10, RHBDF2, RHOG, RHOH, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RNU7-1, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD3, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SART3, SASH3, SBDS, SCGN, SEC23B, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SGPL1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SIRT1, SKIV2L, SLC13A4, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SLC9A3, SLCO2A1, SMARCAL1, SMARCD2, SNORA31, SNX10, SOCS1, SP110, SPI1, SPINK5, SPPL2A, SRP54, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5A, STAT5B, STAT6, STIM1, STK4, STN1, STX11, STXBP2, STXBP3, SYK, TAP1, TAP2, TAPBP, WWTR1, TBK1, TBX1, TBX21, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLN1, TLR3, TLR7, TLR8, TMC6, TMC8, STING1, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TNFSF13, TNIP1, TOM1, TOP2B, TPP2, TRAC, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TRPV3, TSPAN14, TTC37, TTC7A, TTR, TUBGCP3, TYK2, UBA1, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZC3HC1, ZFP36, ZNF34, ZNF341, ZNF750, ZNFX1
Elsődleges immunhiány vagy monogén gyulladásos bélbetegségek panel (558 gén)
Az elsődleges immunhiány olyan állapot, amikor az immunrendszer veleszületetten nem működik megfelelően, és fokozott hajlamot okoz fertőzésekre. A monogén gyulladásos bélbetegség egy genetikai eredetű, ritka betegség, amely krónikus bélgyulladással jár.
Gének listája (558 gén):
ABI3, ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AGR2, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, ALPK1, ANGPT1, ANKZF1, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APOL1, ARHGAP42, ARHGEF1, ARPC1B, ARPC5, ATAD3A, ATG4A, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S6, BRCA1, BRCA2, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C2orf69, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD10, CARD11, CARD14, CARD8, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CBLB, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD28, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CHUK, CIB1, CIITA, CLCN7, CLPB, CNBP, COL7A1, COLEC11, COPA, COPG1, CORO1A, CR2, CRACR2A, CTC1, CTLA4, CTNNBL1, CTPS1, CTSC, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, CSF2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, DBR1, DCLRE1B, DCLRE1C, DEF6, DIAPH1, DIPK2B, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK11, DOCK2, DOCK8, DUT, EFL1, ELANE, ELF4, EPCAM, EPG5, ERBIN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6L2, EXTL3, EZR, F12, FAAP24, FADD, FANCF, FANCI, FANCM, FAS, FASLG, FAT4, FBF1, FBRS, FCGR1A, FCGR2A, FCGR2B, FCGR3A, FCGR3B, FCGRT, FCHO1, FCN3, FERMT1, FERMT3, FGL2, FMNL2, FNIP1, FOXI3, FOXM1, FOXN1, FOXP3, FPR1, FPR2, FPR3, G6PC3, G6PD, GAD1, GATA1, GATA2, GFI1, GIMAP5, GIMAP6, GINS1, GTF2H5, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HCK, HELLS, HMOX1, HPS1, HPS4, HPS6, HS3ST6, HSPA1L, HTRA2, HYOU1, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGHG2, IGHM, IGKC, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IKZF2, IKZF3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17A, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18, IL18BP, IL1R1, IL1RN, IL21, IL21R, IL22, IL23A, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL31RA, IL36RN, IL37, IL6, IL6R, IL6ST, IL7R, INO80, IPO8, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, ITPKB, IVNS1ABP, JAGN1, JAK1, JAK3, KCNA5, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LACC1, LAMTOR2, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC32, LRRC8A, LSM11, LYN, LYST, LYZ, MAGT1, MALT1, MAN2B2, MAP1LC3B2, MAP3K14, MAPK8, MASP1, MASP2, MBL2, MCM10, MCM4, MCTS1, MECOM, MED13L, MEFV, MICA, MOGS, MPEG1, MPI, MPO, MR1, MRE11, MRTFA, MS4A1, MSH6, MSN, MTHFD1, MTPAP, MVK, MYD88, MYO5B, MYOF, MYSM1, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFKBID, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NOS2, NPC1, NRAS, NSMCE3, NUDCD3, OAS1, ODC1, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PARN, PARP1, PAX1, PDCD1, PEPD, PGM3, PI4KA, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PLG, PMS2, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLD3, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3F, POMP, POU2AF1, PRF1, PRIM1, PRKCD, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, PTCRA, PTEN, PTPN2, PTPN22, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD50, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RC3H1, RECQL4, REL, RELA, RELB, RELN, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RGS10, RHBDF2, RHOG, RHOH, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RNU7-1, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD3, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SART3, SASH3, SBDS, SCGN, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SGPL1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SIRT1, SKIV2L, SLC13A4, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SLC9A3, SLCO2A1, SMARCAL1, SMARCD2, SNORA31, SNX10, SOCS1, SP110, SPI1, SPINK5, SPPL2A, SRP54, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5A, STAT5B, STAT6, STIM1, STING1, STK4, STN1, STX11, STXBP2, STXBP3, SYK, TAP1, TAP2, TAPBP, TBK1, TBX1, TBX21, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLN1, TLR3, TLR7, TLR8, TMC6, TMC8, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TNFSF13, TNIP1, TOM1, TOP2B, TPP2, TRAC, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TSPAN14, TTC37, TTC7A, TUBGCP3, TYK2, UBA1, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, WWTR1, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZC3HC1, ZFP36, ZNF34, ZNF341, ZNFX1
Generalizált pustuláris pikkelysömör panel (11 gén)
A generalizált pustuláris pikkelysömör egy súlyos bőrbetegség, amelyet pustulák (gennyes hólyagok) megjelenése jellemez, és gyakran láz, fáradtság és ízületi fájdalmak kísérik. Genetikai szempontból összetett betegség, amely számos genetikai tényező és környezeti hatás kombinációjának következményeként alakul ki.
Gének listája (11 gén):
AP1S3, CARD14, IL36RN, MSMO1, NOD2, PSTPIP1, SLC39A4, STAT2, TRAF3IP2, TRPV3, ZNF750
Vizsgálat menete
Vizsgálat kiválasztása és megrendelése
Rendelés a megrendelés.ibio.hu oldalon keresztül szerződött partnereink számára. Ha még nem ügyfelünk, vegye fel a kapcsolatot velünk az elérhetőségeinken.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a laboratóriumunkba. Szükség esetén ehhez mintavételi eszközöket biztosítunk. A beküldött minta minőségellenőrzése a laborba érkezés után, a vizsgálat elkezdése.
Laboratóriumi vizsgálat és bioinformatikai adatelemzés
Nukleinsav izolálása, mintaelőkészítés és szekvenálás újgenerációs szekvenáló platformokon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és eredményközlés
Azonosított variánsok kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, klinikai jelentőségének feltárása, osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Multidiszciplináris csapat által véglegesített lelet átadása a beküldőnek.
A laboratórium által fogadott mintatípusok
- Szájnyálkahártya minta a cég által biztosított mintavevővel
- Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
- Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
