Hematológiai panelek
Az örökletes hematológiai betegségek súlyos hatással lehetnek a páciensek életminőségére és hosszú távú egészségére. A vérképzőszervi rendellenességek között a leggyakoribbak az anémiák, a vérzékenység, a neutropénia és a hematológiai rosszindulatú daganatok, amelyek jelentős része genetikai mutációkhoz köthetők.
Az iBio hematológiai diagnosztikai paneljei átfogó genetikai vizsgálatokat biztosítanak, amelyek lehetővé teszik a vérképzőszervi betegségek genetikai hátterének pontos feltárását. Ezek a panelek többek között az anémiát, neutropéniát, trombocitopéniát és örökletes leukémiát okozó genetikai eltéréseket vizsgálják, elősegítve a megfelelő kezelési tervek kidolgozását és a súlyos szövődmények megelőzését.
Választható hematológiai panelek
Anaemia, neutropénia, trombocitopénia panel
(269 gén)
(269 gén)
Örökletes leukémia panel (46 gén)
Gének listája (46 gén):
ACD, ANKRD26, ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, DDX41, DKC1, EFL1, ELANE, EPCAM, ETV6, FANCA, GATA2, HAVCR2, HRAS, IKZF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PAX5, PMS2, PTPN11, RIT1, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SOS1, SRP72, TERC, TERT, TINF2, TP53
Vizsgálat menete
Vizsgálat kiválasztása és megrendelése
Rendelés a megrendelés.ibio.hu oldalon keresztül szerződött partnereink számára. Ha még nem ügyfelünk, vegye fel a kapcsolatot velünk az elérhetőségeinken.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a laboratóriumunkba. Szükség esetén ehhez mintavételi eszközöket biztosítunk. A beküldött minta minőségellenőrzése a laborba érkezés után, a vizsgálat elkezdése.
Laboratóriumi vizsgálat és bioinformatikai adatelemzés
Nukleinsav izolálása, mintaelőkészítés és szekvenálás újgenerációs szekvenáló platformokon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és eredményközlés
Azonosított variánsok kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, klinikai jelentőségének feltárása, osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Multidiszciplináris csapat által véglegesített lelet átadása a beküldőnek.
A laboratórium által fogadott mintatípusok
- Szájnyálkahártya minta a cég által biztosított mintavevővel
- Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
- Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
