Gasztroenterológiai panelek
A gasztroenterológiai betegségek az emésztőrendszer számos szervét érintik, beleértve a gyomrot, a vékony- és vastagbelet, a májat, az epét és a hasnyálmirigyet. A genetikai diagnosztika lehetőséget nyújt ezen betegségek pontosabb azonosítására és a családi előzményekből fakadó kockázatok feltárására, ezzel segítve a korai diagnózist és a megelőző kezelési stratégiák kidolgozását.
Paneljeink között szerepel többek között a familiáris Hirschsprung-betegség, a gasztrointesztinális epitheliális barrier zavarok és a csecsemőkori enterokolitisz genetikai vizsgálata, melyek mind hozzájárulhatnak a célzott kezelési tervek kidolgozásához és a betegek hosszú távú egészségének megőrzéséhez.
Választható gasztroenterológiai panelek
Familiáris Hirschsprung betegség panel (63 gén)
A familiáris Hirschsprung-betegség egy öröklődő rendellenesség, amely a vastagbél idegsejtjeinek hiányával jár. Ez megnehezíti a bélmozgásokat és székrekedést okozhat. Az állapot jellemzően csecsemőkorban diagnosztizálható, és gyakran sebészeti beavatkozás szükséges a normális bélfunkció helyreállításához.
Gének listája (63 gén):
ABCC9, ARID1B, ARVCF, BACE2, CELSR3, COMT, CREBBP, DENND3, DHCR7, DLL3, DNMT3B, DSCAM, ECE1, EDN3, EDNRB, ELP1, FZD3, GABRG2, GAL, GAP43, GDNF, GFRA1, GHRL, IL11, INMT, KIFBP, L1CAM, MAPK10, MBTPS2, MED12, MIR146A, MIR369, NCLN, NKX2-1, NRG1, NRG3, NRSN1, NRTN, NTRK3, NUP98, PHOX2B, PIGV, PSPN, PTCH1, RELN, RET, RMRP, RORA, SAMD9, SEMA3A, SEMA3C, SEMA3D, SLC6A20, SMO, SOX10, SOX2, TBATA, TCF4, TUBA1A, VAMP5, VCL, WNT3A, ZEB2
Gasztrointesztinális neuromuszkuláris rendellenességek panel (30 gén)
A gasztrointesztinális neuromuszkuláris rendellenességek olyan állapotok, amelyek a gyomor-bél traktus izmainak és idegi elemeinek működését érintik. Ezek a rendellenességek különféle tüneteket okozhatnak, például hasi fájdalmat, emésztési problémákat és a bélmozgások szabályozásának nehézségeit.
Gének listája (30 gén):
ACTA2, ACTG2, ATRX, CLMP, DES, DMD, FLNA, IDS, LIG3, MYH11, POLG, RET, RRM2B, SAMD9, SCN11A, SOX10, TMEM70, TYMP, GDNF, L1CAM, PTEN, CAVIN1, COG7, DMPK, EVC2, MT-TK, SGO1, SMO, TTC7A, DMPK
Újszülöttkori kolesztázis panel (94 gén)
A neonatális kolesztázis olyan állapot, amelyben a bilirubin felhalmozódik a vérben, ami sárgaságot okoz újszülötteknél. Ez gyakran májbetegségekkel vagy epeúti rendellenességekkel összefüggésben fordul elő, és korai diagnózist, valamint kezelést igényel a szövődmények megelőzése érdekében.
Gének listája (94 gén):
ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ABCG5, ABCG8, ADK, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ARG1, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CC2D2A, CFTR, CLDN1, COG7, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, EHHADH, EPHX1, FAH, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA, GBE1, GNAS, GPBAR1, HADHA, HAMP, HFE, HJV, HNF1B, HSD17B4, HSD3B7, IARS1, INVS, JAG1, LIPA, MKS1, MPI, MPV17, MVK, MYO5B, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PKHD1, POLG, SCP2, SERPINA1, SLC10A1, SLC10A2, SLC25A13, SLC27A5, SLC30A10, SLC40A1, SMPD1, TALDO1, TFR2, TJP2, TMEM216, TRMU, UGT1A1, UTP4, VIPAS39, VPS33B, WDR83OS
Összesített panel (304 gén)
Gének listája (304 gén):
ABCB1, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC9, ABCD3, ABCG5, ABCG8, ACTA2, ACTG2, ADA, ADAM17, ADK, AICDA, AKR1D1, ALDOB, AMACR, AMOTL1, ANO1, ARG1, ARID1B, ARVCF, ATG16L1, ATP7B, ATP8B1, ATRX, BAAT, BACE2, BACH2, BCS1L, BTK, CASK, CAVIN1, CC2D2A, CD3G, CD40LG, CDH18, CDX1, CDX2, CELSR3, CFTR, CLDN1, CLMP, COG7, COL7A1, COMT, CREBBP, CTLA4, CTNND2, CYBA, CYBB, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DCLRE1C, DENND3, DES, DESI2, DGUOK, DHCR7, DKC1, DKK1, DKK4, DLL3, DMD, DMPK, DNMT3B, DOCK8, DSCAM, EAF1, EBF2, ECE1, ECSIT, EDN3, EDNRB, EHHADH, ELP1, EPCAM, EPHX1, EVC2, FAH, FAM110B, CCNQ, FANCB, FERMT1, FLNA, FNBP1, FOXF1, FOXP3, FZD3, G6PC3, GABRG2, GAL, GALE, GALK1, GALM, GALT, GAP43, GBA, GBE1, GDNF, GFRA1, GHRL, GLI3, GNAS, GPBAR1, GUCY2C, HADHA, HAMP, HFE, HJV, HHIP, HNF1B, HOXD13, HPS1, HPS4, HPS6, HSD17B4, HSD3B7, IARS1, ICOS, IDS, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL11, IL12B, IL21, IL23R, IL2RA, IL2RG, IL6, INMT, INTU, INVS, IRF5, IRGM, ITGB2, JAG1, JAK2, KIFBP, L1CAM, LCA5, LIG3, LIG4, LIPA, LRBA, LRRK2, MAGI2, MAPK10, MASP2, MBTPS2, MED12, MEFV, MID1, MIR146A, MIR369, MKS1, MNX1, MPI, MPRIP, MPV17, MT-TK, MUC2, MVK, MYCN, MYH11, MYH14, MYO5B, MYO9B, NCF1, NCF2, NCF4, NCLN, NKX2-1, NLGN1, NLRC4, NOD2, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, NRG1, NRG3, NRSN1, NRTN, NTRK3, NUP98, OTULIN, PARD3, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHOX2B, PI4KA, PIGV, PIK3CD, PIK3R1, PKHD1, PLCG2, POLG, PROK1, PSPN, PTCH1, PTEN, PTPN2, RAG1, RAG2, RCSD1, RECQL4, RELN, RET, RFX6, RIPK2, RMRP, RORA, RRM2B, RTEL1, SALL1, SAMD9, SCN11A, SCP2, SEMA3A, SEMA3C, SEMA3D, SERPINA1, SGCD, SGO1, SH2D1A, SHANK3, SIL1, SKIV2L, SLC10A1, SLC10A2, SLC22A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC27A5, SLC30A10, SLC37A4, SLC40A1, SLC6A20, SLC9A3, SMO, SMPD1, SOX10, SOX2, SOX4, SOX6, STAT1, STAT3, STIM1, STXBP2, TBXT, TALDO1, TBATA, TBC1D4, TCF4, TFR2, TGFBR1, TGFBR2, TJP2, TLR1, TMEM216, TMEM70, TNNI3K, TP63, TRMU, TTC37, TTC7A, TTLL9, TUBA1A, TYK2, TYMP, UGT1A1, UTP4, VAMP5, VCL, VIPAS39, VPS33B, WAS, WDPCP, WDR83OS, WNT3A, XIAP, ZAP70, ZEB2, ZIC3
Gasztrointesztinális epitheliális barrier zavarok panel (81 gén)
A gasztrointesztinális epitheliális barrier zavarok a bélrendszer nyálkahártyájának funkcióját érintő problémák, amelyek megnehezítik a tápanyagok felszívódását és növelhetik a gyulladásos reakciók kockázatát. Ezek a zavarok különféle betegségekkel, például irritábilis bél szindrómával és autoimmun rendellenességekkel hozhatók összefüggésbe.
Gének listája (81 gén):
ABCB1, ADA, ADAM17, AICDA, ANO1, ATG16L1, BTK, CD3G, CD40LG, COL7A1, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DOCK8, EPCAM, FERMT1, FOXP3, G6PC3, GUCY2C, HPS1, HPS4, HPS6, ICOS, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL23R, IL2RA, IL2RG, IL6, IRF5, IRGM, ITGB2, JAK2, LIG4, LRBA, LRRK2, MAGI2, MEFV, MUC2, MVK, MYO5B, MYO9B, NCF1, NCF2, NCF4, NLRC4, NOD2, OTULIN, PARD3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PTEN, PTPN2, RAG1, RAG2, RET, RTEL1, SAMD9, SH2D1A, SHANK3, SKIV2L, SLC22A4, SLC22A5, SLC37A4, SLC9A3, STAT1, STAT3, STXBP2, TGFBR1, TGFBR2, TTC37, TTC7A, TYK2, WAS, XIAP, ZAP70
Csecsemőkori enterokolitisz és monogén gyulladásos bélbetegség panel (65 gén)
A csecsemőkori enterokolitisz egy gyulladásos bélbetegség, amely a csecsemők és kisgyermekek bélrendszerét érinti, gyakran hasi fájdalommal, hasmenéssel és étvágytalansággal jár. A monogén gyulladásos bélbetegségek olyan örökletes rendellenességek, amelyek egyetlen gén mutációjának következményeként alakulnak ki, és a bél nyálkahártyájának krónikus gyulladásához vezetnek.
Gének listája (65 gén):
ADA, ADAM17, AICDA, ANO1, BACH2, BTK, CD3G, CD40LG, COL7A1, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DOCK8, EPCAM, FERMT1, FOXP3, G6PC3, GUCY2C, HPS1, HPS4, HPS6, ICOS, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL2RA, IL2RG, ITGB2, LIG4, LRBA, MASP2, MEFV, MVK, NCF1, NCF2, NCF4, NPC1, OTULIN, PI4KA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PTEN, RAG1, RAG2, RIPK2, RTEL1, SAMD9, SH2D1A, SKIV2L, SLC37A4, STAT1, STAT3, STXBP2, TGFBR1, TGFBR2, TTC37, TTC7A, WAS, XIAP, ZAP70
Nem szindrómás familiáris veleszületett anorektális fejlődési rendellenességek panel (50 gén)
A nem szindrómás családi veleszületett anorektális fejlődési rendellenességek olyan rendellenességek, amelyek az anorektális terület fejlődésének zavara miatt alakulnak ki, és nem társulnak más szervi tünetekkel. Ezek a rendellenességek gyakran öröklődnek családon belül, ami genetikai hajlamra utal.
Gének listája (50 gén):
AMOTL1, CASK, CDH18, CDX1, CDX2, CTNND2, DESI2, DKK1, DKK4, EAF1, EBF2, ECSIT, EDNRB, FAM110B, CCNQ, FANCB, FNBP1, FOXF1, GLI3, HHIP, HOXD13, INTU, JAK2, LCA5, MED12, MID1, MNX1, MPRIP, MYCN, MYH14, NLGN1, PROK1, PTEN, RCSD1, RECQL4, RFX6, SALL1, SGCD, SIL1, SOX4, SOX6, STIM1, TBC1D4, TLR1, TNNI3K, TP63, TTC7A, TTLL9, WDPCP, ZIC3
Vizsgálat menete
Vizsgálat kiválasztása és megrendelése
Rendelés a megrendelés.ibio.hu oldalon keresztül szerződött partnereink számára. Ha még nem ügyfelünk, vegye fel a kapcsolatot velünk az elérhetőségeinken.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a laboratóriumunkba. Szükség esetén ehhez mintavételi eszközöket biztosítunk. A beküldött minta minőségellenőrzése a laborba érkezés után, a vizsgálat elkezdése.
Laboratóriumi vizsgálat és bioinformatikai adatelemzés
Nukleinsav izolálása, mintaelőkészítés és szekvenálás újgenerációs szekvenáló platformokon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és eredményközlés
Azonosított variánsok kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, klinikai jelentőségének feltárása, osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Multidiszciplináris csapat által véglegesített lelet átadása a beküldőnek.
A laboratórium által fogadott mintatípusok
- Szájnyálkahártya minta a cég által biztosított mintavevővel
- Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
- Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
