Fül-Orr-Gégészet
Az örökletes halláskárosodás az egyik leggyakoribb veleszületett rendellenesség, 500 újszülöttből 1-nél fordul elő. A genetikai eredetű süketség aránya 50-70%-ra tehető az érintettek körében.
Az örökletes fül-orr-gégészeti betegségek genetikai vizsgálatai lefedik a hallásvesztés, struktúrális rendellenességek és családi halmozódást mutató kórképek széles spektrumát. A diagnosztikai paneljeink auditoros neuropátia spektrum zavarokat, veleszületett struktúrális rendellenességeket, valamint a Ménière-betegséget és a monogénes hallásvesztést vizsgálják.
A genetikai diagnosztika segítségével időben felismerhetők ezek a rendellenességek, lehetőséget nyújtva a személyre szabott megelőzésre és kezelésre, így csökkentve a súlyosabb szövődmények kockázatát és javítva az életminőséget.
Választható fül-orr-gégészet panelek
Auditoros neuropátia spektrum zavar panel (5 gén)
Az auditoros neuropátia spektrum zavar (ANSD) egy halláskárosodással járó állapot, amelyben maga a fül hallószerve általában normálisan működik, de az agy nem képes megfelelően feldolgozni a hangokat. Ez a zavar a hallásérzékelés különböző mértékű csökkenését okozhatja, amikor a betegek nehezen értik meg a beszédet, különösen zajos környezetben.
Gének listája (5 gén):
ATP1A3, DIAPH3, OPA1, OTOF, PJVK
Familiáris Ménière betegség panel (123 gén)
A familiáris Ménière betegség a belső fül működésének öröklődő zavara. Fő tünetei közé tartozik a szédülés, a fülzúgás, a halláscsökkenés és a fülben jelentkező nyomásérzés.
Gének listája (123 gén):
ADD1, ADD2, ADD3, AQP1, AQP2, AQP3, AQP4, AQP5, AQP6, AR, AVPR2, CACNA1A, CASP3, CAV1, CCL2, CCL4, CCL5, CCND1, CCR5, CD276, CD4, CD40, CD80, CD86, CGA, CHGA, COCH, CTLA4, CXCL1, CXCL10, CXCL8, CXCL9, CSF2, DEFB1, DIAPH1, DPT, DTNA, ESR1, ESR2, FAM136A, FCHO1, FCHO2, FLNA, FOS, FOXP3, GJB3, GJB6, GPX1, GPX4, GPX5, HCFC1, HSPA1A, ICAM1, IFNG, IL10, IL18, IL1A, IL1B, IL1R1, IL2, IL2RA, IL6, IRF7, KCNA1, KCNA4, KCNA5, KCNE1, KCNE3, KCNQ1, KCNQ4, LTF, MARVELD2, MICA, MIF, MMP9, MRPS12, MTHFR, MTNR1B, MTR, MTRR, MYD88, NAGA, NDUFS2, NFKB1, NFKBIA, NOS2, NOS3, NOTCH2, NOTCH3, NPR1, NPR2, NPR3, PARP1, PON1, PON2, POU4F3, PRKCB, PTGS2, PTPN22, REL, RELA, SEMA3D, SIK1, SLC12A2, SLC26A4, SLC8A1, SOD2, STAT3, TFB1M, TLR10, TLR2, TLR3, TLR4, TLR7, TLR8, TLR9, TNF, TNFAIP3, TNFRSF1A, TNIP1, VCAM1, VHL, WFS1
Összesített panel (567 gén)
Gének listája (567 gén):
ABCC1, ABHD12, ABHD5, ABR, ACAN, ACOX1, ACTB, ACTG1, ADCY1, ADD1, ADD2, ADD3, ADGRV1, AIFM1, ALDH1A2, ALMS1, AP1S1, AP3D1, APAF1, COA8, AQP1, AQP2, AQP3, AQP4, AQP5, AQP6, AR, ARSB, ATF2, ATOH1, ATP11A, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1B2, ATP8B1, AVPR2, AXIN1, BARHL1, BBS1, BBS4, BCAP31, BCR, BCS1L, BDNF, BDP1, BLOC1S5, BLOC1S6, BMP4, BMP5, BSN, BSND, BTD, CABP2, CACNA1A, CACNA1D, CACNB2, CACNG2, CASP3, CATSPER2, CAV1, CCDC50, CCL2, CCL4, CCL5, CCND1, CCR5, CD151, CD164, CD276, CD4, CD40, CD80, CD86, CDC14A, CDC6, CDH23, CDKN1B, CDKN2D, CDT1, CEACAM16, CELSR1, CEP250, CEP78, CGA, CHD7, CHGA, CHRNA9, CIB2, CISD2, CKB, CLDN11, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLNS1A, CLPP, CLRN1, CLRN2, CNRIP1, COCH, COG4, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CPLX1, CRLS1, CRYM, CTLA4, CXCL1, CXCL10, CXCL8, CXCL9, CSF2, DACT1, DDB2, DDR1, DEFB1, GSDME, PJVK, DHODH, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DIO2, DIO3, DLX2, DLX5, DMD, DMXL2, DNAJC3, DNMT1, DPT, DSPP, DTNA, DVL1, DVL2, DVL3, EDN3, EDNRA, EDNRB, EFTUD2, EIF4A3, ELMOD3, EPHA10, EPHB1, EPHB2, EPHB3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ESPN, ESR1, ESR2, ESRP1, ESRRB, EVC, EYA1, EYA4, FABP4, FAM136A, FAS, FBXO2, FCHO1, FCHO2, FDXR, FGF10, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIGN, FKBP14, FLNA, FOS, FOXC1, FOXF2, FOXG1, FOXI1, FOXI3, FOXP3, FRAS1, FREM2, FZD3, FZD6, GATA3, GBX2, GDF6, GFER, GFI1, GGPS1, GIPC3, GJA1, GJA1P1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB5, GJB6, GLI3, GNAI3, GOSR2, GPR156, GPSM2, GPX1, GPX4, GPX5, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRID1, GRIP1, GRXCR1, GRXCR2, GSC, GSTM1, GSTP1, GSTT1, GUSB, HAAO, HAL, HARS1, HARS2, HCFC1, HES1, HES5, HGF, HMX1, HMX2, HMX3, HOMER2, HOXA1, HOXA2, HOXB1, HSD17B4, HSPA1A, HSPA9, HTRA2, ICAM1, IFNG, IFT88, IGF1, IL10, IL18, IL1A, IL1B, IL1R1, IL2, IL2RA, IL6, ILDR1, IRF7, ITGA8, JAG1, JAG2, KARS1, KCNA1, KCNA4, KCNA5, KCNE1, KCNE3, KCNJ10, KCNJ16, KCNMA1, KCNQ1, KCNQ4, KDM3B, KDM6A, MINAR2, KIT, KITLG, KMT2D, LAMA2, LARGE1, LARS2, LEMD3, LETM1, LFNG, LHFPL5, LHX3, LMO4, LMX1A, LOXHD1, LRIG3, LRP2, LRTOMT, LTF, MAFB, MAP1A, MARVELD2, MASP1, MCOLN3, MET, MICA, MIF, MIR182, MIR183, MIR96, MITF, MKKS, MMP9, MN1, MORC2, MOS, MPV17, MPZL2, MRPS12, MSRB3, MSX2, MT-RNR1, MT-TL1, MT-TS1, MTAP, MTHFR, MTNR1B, MTR, MTRR, MYD88, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NAGA, NARS2, NAV2, NCOA3, NDP, NDUFS2, NEU1, NEUROD1, NEUROG1, NF1, NFKB1, NFKBIA, NKX3-2, NLRP12, NLRP3, NOS2, NOS3, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOX3, NOXO1, NPR1, NPR2, NPR3, NR2F1, NR4A3, NTF3, NTN1, NTRK2, NTRK3, OC90, OFD1, OGDHL, OPA1, ORC1, ORC4, ORC6, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, OTOP1, OTOR, OTX1, OTX2, OXR1, P2RX2, PARP1, PAX2, PAX3, PBX1, PCDH15, PDSS1, PDZD7, PET100, PHEX, PIK3C2A, PITX2, PKHD1L1, PLCB4, PLEK, PLS1, PLXNB2, PMP22, PNOC, PNPT1, POLD1, POLH, POLR1A, POLR1C, POLR1D, PON1, PON2, PORCN, POU1F1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PPP3R1, PRKCB, PROP1, PRPS1, PRRX1, PRRX2, PSMC3, PTGS2, PTK7, PTPN22, PTPRQ, RARA, RARB, RARG, RASA1, RDX, REL, RELA, RIPOR2, RNF220, ROR1, RPGR, RPS28, RPS6KA3, S1PR2, SALL1, SALL4, SARS1, SCARB2, SCD5, SCRIB, SDHD, SEMA3D, SERAC1, SERPINB6, SF3B4, SGPL1, SIK1, SIX1, SIX5, SLC12A2, SLC12A6, SLC12A7, SLC17A8, SLC19A2, SLC1A3, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC30A4, SLC33A1, SLC4A11, SLC4A7, SLC52A2, SLC52A3, SLC8A1, SLC9A1, SLITRK6, SMPX, SMS, SNAI2, SOBP, SOD1, SOD2, SOX10, SOX2, SOX9, SPATA5, SPATA5L1, SPATC1L, SPINK5, SPNS2, SPRY2, SPTBN4, ST3GAL5, STAT3, STRC, STX4, STXBP3, SYNE4, SYNJ2, TBC1D24, TBL1X, TBX1, TBX10, TCF21, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TFB1M, TGFA, TGFB2, THOC1, THRA, THRB, TIMM8A, TJP2, TLR10, TLR2, TLR3, TLR4, TLR7, TLR8, TLR9, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TMTC2, TNC, TNF, TNFAIP3, TNFRSF11B, TNFRSF1A, TNIP1, TOP2B, TP63, TPRN, TRIOBP, TRMU, TRPV4, TSHR, TSPEAR, TUB, TWSG1, TYRP1, UCN, USH1C, USH1G, USH2A, USP48, VANGL2, VCAM1, VHL, WBP2, WFS1, WHRN, WIF1, XPA, XPC, YAP1, YARS1, ZPR1
Süketség és veleszületett struktúrális rendellenességek panel (53 gén)
A süketség és a veleszületett struktúrális rendellenességek szoros kapcsolatban állnak egymással, mivel a kialakulásukért felelős etiológiai és genetikai tényezők átfednek egymással.
Gének listája (53 gén):
BMP4, BMP5, CDC6, CDT1, CHD7, DACT1, DHODH, EDNRA, EFTUD2, EIF4A3, EVC, EYA1, FGF10, FGF3, FGFR2, FGFR3, FOXI1, FOXI3, FRAS1, FREM2, GDF6, GNAI3, GRIP1, GSC, HMX1, HOXA2, HSPA9, KDM6A, KMT2D, LEMD3, NKX3-2, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PLCB4, POLR1A, POLR1C, POLR1D, PORCN, RPS28, SALL1, SALL4, SF3B4, SIX1, SIX5, SLC26A4, SOX10, TCOF1, TFAP2A, TWSG1, WIF1
Monogénes hallásvesztés panel (425 gén)
A monogén eredetű hallásvesztést egyetlen gén mutációja indukálja. Az ilyen típusú hallásvesztés különféle genetikai mechanizmusokkal, például a szenzorineurális halláskárosodással vagy a cochleáris diszfunkcióval függ össze. A monogénes hallásvesztés lehet izolált vagy társulhat más szervek károsodásával.
Gének listája (425 gén):
ABCC1, ABHD12, ABHD5, ABR, ACAN, ACOX1, ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALDH1A2, ALMS1, AP1S1, AP3D1, APAF1, COA8, AQP4, ARSB, ATF2, ATOH1, ATP11A, ATP1A2, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1B2, ATP8B1, AXIN1, BARHL1, BBS1, BBS4, BCAP31, BCR, BCS1L, BDNF, BDP1, BLOC1S5, BLOC1S6, BMP4, BSN, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CACNB2, CACNG2, CASP3, CATSPER2, CCDC50, CD151, CD164, CDC14A, CDH23, CDKN1B, CDKN2D, CEACAM16, CELSR1, CEP250, CEP78, CHD7, CHRNA9, CIB2, CISD2, CKB, CLDN11, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLNS1A, CLPP, CLRN1, CLRN2, CNRIP1, COCH, COG4, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CPLX1, CRLS1, CRYM, DACT1, DDB2, DDR1, GSDME, PJVK, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DIO2, DIO3, DLX2, DLX5, DMD, DMXL2, DNAJC3, DNMT1, DSPP, DVL1, DVL2, DVL3, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPHA10, EPHB1, EPHB2, EPHB3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ESPN, ESR2, ESRP1, ESRRB, EYA1, EYA4, FABP4, FAS, FBXO2, FDXR, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIGN, FKBP14, FOXC1, FOXF2, FOXG1, FOXI1, FZD3, FZD6, GATA3, GBX2, GFER, GFI1, GGPS1, GIPC3, GJA1, GJA1P1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB5, GJB6, GLI3, GOSR2, GPR156, GPSM2, GPX1, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRID1, GRXCR1, GRXCR2, GSTM1, GSTP1, GSTT1, GUSB, HAAO, HAL, HARS1, HARS2, HES1, HES5, HGF, HMX2, HMX3, HOMER2, HOXA1, HOXA2, HOXB1, HSD17B4, HTRA2, IFT88, IGF1, ILDR1, ITGA8, JAG1, JAG2, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNJ16, KCNMA1, KCNQ1, KCNQ4, KDM3B, MINAR2, KIT, KITLG, LAMA2, LARGE1, LARS2, LETM1, LFNG, LHFPL5, LHX3, LMO4, LMX1A, LOXHD1, LRIG3, LRP2, LRTOMT, MAFB, MAP1A, MARVELD2, MASP1, MCOLN3, MET, MIR182, MIR183, MIR96, MITF, MKKS, MN1, MORC2, MOS, MPV17, MPZL2, MSRB3, MSX2, MT-RNR1, MT-TL1, MT-TS1, MTAP, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NAV2, NCOA3, NDP, NEU1, NEUROD1, NEUROG1, NF1, NLRP12, NLRP3, NOTCH1, NOX3, NOXO1, NR2F1, NR4A3, NTF3, NTN1, NTRK2, NTRK3, OC90, OGDHL, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, OTOP1, OTOR, OTX1, OTX2, OXR1, P2RX2, PAX2, PAX3, PBX1, PCDH15, PDSS1, PDZD7, PET100, PHEX, PIK3C2A, PITX2, PKHD1L1, PLEK, PLS1, PLXNB2, PMP22, PNOC, PNPT1, POLD1, POLH, POLR1C, POLR1D, POU1F1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PPP3R1, PROP1, PRPS1, PRRX1, PRRX2, PSMC3, PTK7, PTPRQ, RARA, RARB, RARG, RASA1, RDX, RIPOR2, RNF220, ROR1, RPGR, RPS6KA3, S1PR2, SALL1, SALL4, SARS1, SCARB2, SCD5, SCRIB, SDHD, SERAC1, SERPINB6, SGPL1, SIX1, SIX5, SLC12A2, SLC12A6, SLC12A7, SLC17A8, SLC19A2, SLC1A3, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC30A4, SLC33A1, SLC4A11, SLC4A7, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SLITRK6, SMPX, SMS, SNAI2, SOBP, SOD1, SOX10, SOX2, SOX9, SPATA5, SPATA5L1, SPATC1L, SPINK5, SPNS2, SPRY2, SPTBN4, ST3GAL5, STRC, STX4, STXBP3, SYNE4, SYNJ2, TBC1D24, TBL1X, TBX1, TBX10, TCF21, TCOF1, TECTA, TGFA, TGFB2, THOC1, THRA, THRB, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TMTC2, TNC, TNFRSF11B, TOP2B, TP63, TPRN, TRIOBP, TRMU, TRPV4, TSHR, TSPEAR, TUB, TYRP1, UCN, USH1C, USH1G, USH2A, USP48, VANGL2, WBP2, WFS1, WHRN, XPA, XPC, YAP1, YARS1, ZPR1
Vizsgálat menete
Vizsgálat kiválasztása és megrendelése
Rendelés a megrendelés.ibio.hu oldalon keresztül szerződött partnereink számára. Ha még nem ügyfelünk, vegye fel a kapcsolatot velünk az elérhetőségeinken.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a laboratóriumunkba. Szükség esetén ehhez mintavételi eszközöket biztosítunk. A beküldött minta minőségellenőrzése a laborba érkezés után, a vizsgálat elkezdése.
Laboratóriumi vizsgálat és bioinformatikai adatelemzés
Nukleinsav izolálása, mintaelőkészítés és szekvenálás újgenerációs szekvenáló platformokon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és eredményközlés
Azonosított variánsok kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, klinikai jelentőségének feltárása, osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Multidiszciplináris csapat által véglegesített lelet átadása a beküldőnek.
A laboratórium által fogadott mintatípusok
- Szájnyálkahártya minta a cég által biztosított mintavevővel
- Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
- Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
