Endokrinológiai panelek
Az endokrinológiai betegségek számos hormontermeléssel kapcsolatos rendellenességet foglalnak magukba, amelyek az anyagcserére, növekedésre és nemi fejlődésre is hatással vannak. Ezek a betegségek, mint például a veleszületett mellékvese-hipoplázia vagy a familiáris cukorbetegség, gyakran genetikai hátterűek, és komoly életminőségbeli romlást okozhatnak az érintettek számára.
Endokrinológiai diagnosztikai paneljeink többek között olyan örökletes betegségek vizsgálatára alkalmasak, mint a veleszületett hiperinzulinizmus, a familiáris diabétesz vagy a primer petefészek elégtelenség. Ezek a vizsgálatok lehetővé teszik a betegség pontos genetikai hátterének feltárását, ami segíthet a személyre szabott kezelésben és a hosszú távú következmények megelőzésében.
Választható endokrinológiai panelek
Veleszületett mellékvese-hipoplázia panel (23 gén)
A veleszületett mellékvese-hipoplázia egy ritka genetikai rendellenesség, amelyben a mellékvesék nem fejlődnek ki megfelelően, így nem képesek elegendő hormont termelni. Ez hormonhiányt és anyagcsere-problémákat okozhat, amelyek befolyásolják a szervezet só- és folyadékháztartását.
Gének listája (23 gén):
AAAS, ABCD1, AIRE, CDKN1C, CYP11A1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, KDM1A, MC2R, MCM4, MRAP, NNT, NR0B1, NR5A1, POLE, POMC, SAMD9, SGPL1, STAR, TBX19, TXNRD2
Veleszületett pajzsmirigy-alulműködés panel (35 gén)
A veleszületett pajzsmirigy-alulműködés (congenital hypothyroidism) egy olyan állapot, amelyben a csecsemő pajzsmirigye nem termel elegendő hormont a normális növekedéshez és fejlődéshez. Ez a betegség korai diagnózissal és kezeléssel általában jól kezelhető, de ha kezeletlen marad, súlyos fejlődési problémákhoz vezethet.
Gének listája (35 gén):
CDCA8, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, LHX3, LHX4, NKX2-1, NKX2-5, OTX2, PAX8, POLR2C, POU1F1, PRKAR1A, PROP1, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A7, SLC5A5, SOX3, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR, TUBB1
Különbségek a nemi fejlődésben panel (67 gén)
A „különbségek a nemi fejlődésben” (DSDs) olyan állapotokat jelöl, amelyek során a biológiai nem fejlődése eltér a szokásos mintától. Ezek a különbségek a kromoszómák, a hormonok vagy a nemi szervek fejlődése terén jelentkezhetnek, és a születéskor vagy a pubertáskor is felfedezhetők.
Gének listája (67 gén):
AKR1C2, AMH, AMHR2, AR, ARX, ATP6V0A4, ATRX, CBX2, CDKN1C, CHD7, CTU2, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DGKQ, DHCR7, DHH, DHX37, DMRT1, ERAL1, ESR2, FGFR2, GATA4, GLI2, HHAT, HOXA13, HSD17B2, HSD17B3, HSD3B2, INPP5E, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, MCM5, MYRF, NR0B1, NR2F2, NR3C1, NR5A1, PAX6, PAX8, PBX1, POR, PPP1R12A, PRDM13, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3E, SGPL1, SOX10, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TAF4B, TCF12, TOE1, TSPYL1, TWIST2, WNT2B, WT1, ZFPM2
Familiáris hipoparatiroidizmus panel (10 gén)
A családi hipoparatiroidizmus egy ritka genetikai rendellenesség, amely a mellékpajzsmirigyek alulműködésével, csökkent parathormon-termeléssel jár. Ennek következtében a beteg szervezetében alacsony kalciumszint és magas foszfátkoncentráció alakul ki, ami különböző egészségügyi problémákhoz vezethet.
Gének listája (10 gén):
AIRE, CASR, GATA3, GCM2, GNA11, PTH, SOX3, STX16, TBCE, TBX1
Hipogonadotropikus hipogonadizmus panel (47 gén)
A hipogonadotropikus hipogonadizmus egy olyan állapot, amelyben a test alacsony szintű nemi hormonokat termel, mivel a hipotalamusz vagy az agyalapi mirigy nem termel elegendő gonadotropint. Ez a hormonális egyensúlyhiány a reproduktív rendszer működészavarához vezet, ami terméketlenséget és más szexuális fejlődési problémákat okozhat.
Gének listája (47 gén):
ANOS1, CCDC141, CHD7, CLPP, CUL4B, DCAF17, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GLI2, GNRH1, GNRHR, HAMP, HESX1, HFE, HJV, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, KLB, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, NR0B1, NSMF, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SEMA7A, SLC29A3, SLC40A1, SOX10, SOX2, SOX3, SPRY4, TAC3, TACR3, TFR2, WDR11
Intrauterin növekedési retardáció (IUGR) és IGF rendellenességek panel (112 gén)
Az IUGR a magzat méhen belüli növekedésének lelassulását jelenti, ami számos okból, például placenta problémák vagy genetikai rendellenességek miatt alakulhat ki. Az IGF rendellenességek pedig a növekedési és fejlődési folyamatok szabályozásában játszanak fontos szerepet, és ezek eltérései szintén befolyásolhatják a magzati fejlődést.
Gének listája (112 gén):
AMMECR1, ANKRD11, BLM, BRAF, CBL, CCDC8, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CHD7, CREBBP, CRIPT, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FGD1, FGF8, FGFR1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, HDAC8, HESX1, HRAS, IGF1, IGF1R, IGFALS, INSR, KANSL1, KDM6A, KMT2D, KRAS, LHX3, LHX4, LIG4, MAP2K1, MAP2K2, NBN, NIPBL, NRAS, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PAPPA2, PCNT, PIK3R1, PITX2, PNPLA6, POU1F1, PROKR2, PROP1, PTPN11, RAD21, RAF1, RBBP8, RIT1, RNPC3, RNU4ATAC, ROR2, RPL10, RPS6KA3, SAMD9, SHOC2, SHOX, SMC1A, SMC3, 1 SOS, SOX2, SOX3, SRCAP, STAT5B, TBCE, TRIM37, WRN, XRCC4, ZFP57, ARCN1, ACAN, ATRIP, ATRX, BTK, DNA2, DOK7, EPHX1, FANCM, GHSR, GPR161, H19, IFT172, IGF2, LIG1, MCM5, RAPSN, SHOX2, SMARCAL1, THRB
Újszülöttkori cukorbetegség panel (40 gén)
Az újszülöttkori cukorbetegség egy ritka állapot és általában a hasnyálmirigy működési zavarai miatt alakul ki. Ez a cukorbetegség vagy 1-es típusú, amely inzulinhiányhoz vezet, vagy 2-es típusú, amely az inzulin rezisztenciával kapcsolatos.
Gének listája (40 gén):
ABCC8, AGPAT2, BSCL2, CISD2, CNOT1, COQ2, COQ9, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2S3, FICD, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, IL2RA, INS, INSR, KCNJ11, LPL, LRBA, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, ONECUT1, PDIA6, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC19A2, SLC2A2, STAT3, WFS1, YIPF5, ZFP57, ZNF808
Súlyos korai kezdetű elhízás panel (44 gén)
A súlyos korai kezdetű elhízás genetikai szempontból összetett állapot, amelyben a genetikai hajlam és a környezeti tényezők kölcsönhatása szerepet játszik. Számos gén, összefüggésbe hozható a testsúly szabályozásával, és a genetikai variációk befolyásolják az étvágyat, a zsírraktározást és az anyagcserét, ami hozzájárulhat a korai elhízás kialakulásához.
Gének listája (44 gén):
ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP19, CPE, GNAS, KIDINS220, LEP, LEPR, MC4R, MKKS, MKS1, MYT1L, NTRK2, PCSK1, PGM2L1, PHF6, PHIP, POMC, SDCCAG8, SIM1, TTC8, VPS13B, ADCY3, CEP290, DYRK1B, INPP5E, KSR2, SH2B1, TUB, AKR1C2, MAGEL2, MRAP2, NR0B2, PPARG, TRIM32, WDPCP
Veleszületett hiperinzulinizmus panel (24 gén)
A veleszületett hiperinzulinizmus egy ritka, genetikai eredetű állapot, amelyben a hasnyálmirigy túlzott mennyiségben termel inzulint, ami alacsony vércukorszintet eredményez. Ez a betegség súlyos hipoglikémiás epizódokat okozhat, amelyek kezelést igényelnek.
Gének listája (24 gén):
ABCC8, AKT2, CACNA1C, CACNA1D, FOXA2, GCK, GLUD1, GPC3, HADH, HK1, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, KDM6A, KMT2D, MAGEL2, NSD1, PMM2, SLC16A1, UCP2, MAFA, RYR3, TRMT10A
Diabétesz, amelyhez további fenotípusok társulnak, monogénes etiológiára utalva panel (55 gén)
A monogén etiológiára utaló diabetesz olyan állapot, amelyben a betegség mellett további, specifikus fenotípusok figyelhetők meg. Ezek a fenotípusok segíthetnek a cukorbetegség genetikai hátterének megértésében és a diagnózis pontosításában.
Gének listája (55 gén):
ABCC8, AGPAT2, ALMS1, BLK, BSCL2, CEL, CISD2, DCAF17, DMXL2, EIF2AK3, FOXC2, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HAMP, HFE, HJV, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, IL2RA, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, LMNA, LRBA, MNX1, MT-TL1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX4, PCBD1, PDX1, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PTF1A, RFX6, SLC19A2, SLC29A3, SLC2A2, SLC40A1, STAT1, STAT3, TFR2, TRMT10A, WFS1, ZBTB20, ZFP57
Familiáris diabétesz panel (55 gén)
A familiáris diabétesz egy genetikai hajlam alapján kialakuló állapot, amelyben a cukorbetegség egy vagy több közeli hozzátartozónál is előfordul. Ez a betegség típusától függően, például 1-es vagy 2-es típusú diabéteszként jelentkezhet, és jellemzője a vércukorszint szabályozásának zavara.
Gének listája (55 gén):
ABCC8, AGPAT2, AKT2, APPL1, BLK, BSCL2, CEL, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, IL2RA, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, LIPC, LMNA, LRBA, MNX1, MT-TL1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX4, PAX6, PCBD1, PDX1, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PPP1R15B, PTF1A, RFX6, SLC19A2, SLC29A3, SLC2A2, STAT1, STAT3, TRMT10A, WFS1, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24
Hipertireózis panel (8 gén)
A hipertireózis a pajzsmirigy túlműködését jelenti. Egyes altípusai genetikai okra vezethetők vissza. Ilyenkor a normálisnál magasabb szintű a pajzsmirigyhormon-termelés. Ennek következményeként gyorsabb anyagcsere, súlycsökkenés, szívdobogás és egyéb tünetek léphetnek fel.
Gének listája (8 gén):
ALB, SECISBP2, SLC16A2, THRA, THRB, TRU-TCA1-1, TSHR, TTR
Inzulinrezisztencia panel (26 gén)
Az inzulinrezisztencia egy olyan állapot, amikor a sejtek csökkent érzékenységgel reagálnak az inzulinra, ami a vércukorszint emelkedéséhez vezethet. A lipodisztrófia, amely gyakran társul ezzel az állapottal, a zsírszövet rendellenes eloszlását jelenti, ami különböző egészségügyi problémákhoz vezethet.
Gének listája (26 gén):
AGPAT2, ALMS1, BLM, BSCL2, CAVIN1, INSR, LIPE, LMNA, PCNT, PCYT1A, PIK3R1, POLD1, PPARG, WRN, ZMPSTE24, PLIN1, ADRA2A, AGPS, AKT2, CAV1, CIDEC, FGFR3, NSMCE2, POC1A, PPP1R3A, PSMB8
Multi lókuszos imprinting betegségek panel (7 gén)
A multi lókuszos imprinting betegségek olyan genetikai rendellenességeket jelentenek, amelyekben a gének kifejeződését az anyai vagy apai eredetű kromoszómák imprinting mechanizmusainak zavara befolyásolja. Ezek a rendellenességek gyakran különböző fejlődési és anyagcsereproblémákkal járnak.
Gének listája (7 gén):
GRB10, KHDC3L, NLRP2, NLRP5, NLRP7, PADI6, PLAGL1
Primer petefészek elégtelenség panel (67 gén)
Az elsődleges petefészek elégtelenség (POI) egy olyan állapot, amikor a petefészkek nem működnek megfelelően. E miatt a menstruáció megszűnik és a hormonális egyensúly felborul. Ez a betegség általában 40 éves kor előtt jelentkezik, és tünetei közé tartozik a hőhullám, a hangulati ingadozás és a termékenység csökkenése.
Gének listája (67 gén):
AARS2, ATM, BLM, BMP15, BMPR1B, BUB1B, C14orf39, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DACH2, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, EIF4ENIF1, ERAL1, FANCA, FANCC, FANCG, FANCM, FIGLA, FMR1, FOXL2, FOXO4, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GGPS1, HARS2, HFM1, HSD17B4, HSF2BP, KHDRBS1, LARS2, LMNA, MCM8, MCM9, MSH4, MSH5, NANOS3, NBN, NOBOX, NOG, NR5A1, NUP107, PGRMC1, PMM2, POF1B, POLG, POLR2C, POLR3H, POU5F1, PSMC3IP, RCBTB1, RECQL4, SGO2, SOHLH1, SOHLH2, STAG3, SYCE1, SYCP2L, TWNK, WRN, YTHDC2, ZSWIM7
Összesített panel (432 gén)
Gének listája (432 gén):
AAAS, AARS2, ABCC8, ABCD1, ACAN, ADCY3, ADRA2A, AGPAT2, AGPS, AIRE, AKR1C2, AKT2, ALB, ALMS1, AMH, AMHR2, AMMECR1, ANKRD11, ANOS1, APPL1, AR, ARCN1, ARL6, ARX, ATM, ATP6V0A4, ATRIP, ATRX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BLK, BLM, BMP15, BMPR1B, BRAF, BSCL2, BTK, BUB1B, C14orf39, CACNA1C, CACNA1D, CASR, CAV1, CAVIN1, CBL, CBX2, CCDC141, CCDC8, CDC6, CDCA8, CDKN1C, CDT1, CEL, CENPJ, CEP19, CEP290, CHD7, CIDEC, CISD2, CLPP, CNOT1, COQ2, COQ9, CPE, CREBBP, CRIPT, CTU2, CUL4B, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DACH2, DCAF17, DGKQ, DHCR7, DHH, DHX37, DIAPH2, DMRT1, DMXL2, DNA2, DNAJC3, DOK7, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, DYRK1B, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF4ENIF1, EP300, EPHX1, ERAL1, ERCC6, ERCC8, ESR2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FEZF1, FGD1, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FICD, FIGLA, FLRT3, FMR1, FOXA2, FOXC2, FOXE1, FOXL2, FOXO4, FOXP3, FSHB, FSHR, GALT, GATA3, GATA4, GATA6, GCK, GCM2, GDF9, GGPS1, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GLIS3, GLUD1, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPC3, GPR161, GRB10, H19, HADH, HAMP, HARS2, HDAC8, HESX1, HFE, HJV, HFM1, HHAT, HK1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HOXA13, HRAS, HS6ST1, HSD17B2, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSF2BP, IER3IP1, IFT172, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGSF1, IL17RD, IL2RA, INPP5E, INS, INSR, IRS4, IYD, KANSL1, KCNJ11, KDM1A, KDM6A, KHDC3L, KHDRBS1, KIDINS220, KISS1, KISS1R, KLB, KLF11, KMT2D, KRAS, KSR2, LARS2, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, LIG1, LIG4, LIPC, LIPE, LMNA, LPL, LRBA, MAFA, MAGEL2, MAMLD1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MC2R, MC4R, MCM4, MCM5, MCM8, MCM9, MKKS, MKS1, MNX1, MRAP, MRAP2, MSH4, MSH5, MT-TL1, MYRF, MYT1L, NANOS3, NBN, NEUROD1, NEUROG3, NIPBL, NKX2-1, NKX2-2, NKX2-5, NLRP2, NLRP5, NLRP7, NNT, NOBOX, NOG, NR0B1, NR0B2, NR2F2, NR3C1, NR5A1, NRAS, NSD1, NSMCE2, NSMF, NTRK2, NUP107, OBSL1, ONECUT1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PADI6, PAPPA2, PAX4, PAX6, PAX8, PBX1, PCBD1, PCNT, PCYT1A, PCSK1, PDIA6, PDX1, PGM2L1, PGRMC1, PHF6, PHIP, PIK3R1, PITX2, PLAGL1, PLIN1, PMM2, PNPLA6, POC1A, POF1B, POLD1, POLE, POLG, POLR2C, POLR3H, POMC, POR, POU1F1, POU5F1, PPARG, PPP1R12A, PPP1R15B, PPP1R3A, PRDM13, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMB8, PSMC3IP, PTF1A, PTH, PTPN11, RAD21, RAF1, RAPSN, RBBP8, RCBTB1, RECQL4, RFX6, RIT1, RNPC3, RNU4ATAC, ROR2, RPL10, RPS6KA3, RSPO1, RYR3, SAMD9, SDCCAG8, SECISBP2, SEMA3A, SEMA3E, SEMA7A, SGO2, SGPL1, SH2B1, SHOC2, SHOX, SHOX2, SIM1, SLC16A1, SLC16A2, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A7, SLC29A3, SLC2A2, SLC40A1, SLC5A5, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOHLH1, SOHLH2, SOS1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPRY4, SRCAP, SRD5A2, SRY, STAG3, STAR, STAT1, STAT3, STAT5B, STX16, SYCE1, SYCP2L, TAC3, TACR3, TAF4B, TBCE, TBL1X, TBX1, TBX19, TCF12, TFR2, TG, THRA, THRB, TOE1, TPO, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRMT10A, TRU-TCA1-1, TSHB, TSHR, TSPYL1, TTC8, TTR, TUB, TUBB1, TWIST2, TWNK, TXNRD2, UCP2, VPS13B, WDPCP, WDR11, WFS1, WNT2B, WRN, WT1, XRCC4, YIPF5, YTHDC2, ZBTB20, ZFP57, ZFPM2, ZMPSTE24, ZNF808, ZSWIM7
Vizsgálat menete
Vizsgálat kiválasztása és megrendelése
Rendelés a megrendelés.ibio.hu oldalon keresztül szerződött partnereink számára. Ha még nem ügyfelünk, vegye fel a kapcsolatot velünk az elérhetőségeinken.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a laboratóriumunkba. Szükség esetén ehhez mintavételi eszközöket biztosítunk. A beküldött minta minőségellenőrzése a laborba érkezés után, a vizsgálat elkezdése.
Laboratóriumi vizsgálat és bioinformatikai adatelemzés
Nukleinsav izolálása, mintaelőkészítés és szekvenálás újgenerációs szekvenáló platformokon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és eredményközlés
Azonosított variánsok kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, klinikai jelentőségének feltárása, osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Multidiszciplináris csapat által véglegesített lelet átadása a beküldőnek.
A laboratórium által fogadott mintatípusok
- Szájnyálkahártya minta a cég által biztosított mintavevővel
- Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
- Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
