Bőrgyógyászati panelek
Számos bőrbetegségek kialakulásában a bőr szerkezetére és működésére ható genetikai rendellenességek állnak. A leggyakrabban érintett állapotok közé tartoznak a hólyagosodással járó betegségek, mint az epidermolízis bullóza, valamint a pigmentációs rendellenességek, amelyek a bőr színének eltéréseivel járnak.
Az iBio átfogó bőrgyógyászati panelje több mint 300 gént vizsgál, ideértve az olyan ritka kórképeket is, mint a familiáris alopecia vagy a ritka gyulladásos bőrbetegségek. A genetikai diagnosztika pontos képet ad a bőr rendellenességeinek hátteréről, segítve a személyre szabott kezelések kialakítását, és a családi kockázatok felmérését.
Választható bőrgyógyászati panelek
Epidermolízis bullóza panel (21 gén)
Az epidermolysis bullosa egy súlyos genetikai bőrbetegség, amely a bőr és a nyálkahártyák rendkívüli törékenységét okozza. A betegség jellemzője a hólyagok kialakulása a bőr felső rétegében, ami súlyos fájdalmat és gyakori sérüléseket eredményez.
Gének listája (21 gén):
CD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, TGM5
Familiáris alopecia panel (22 gén)
A családi hegesedéses alopecia egy ritka, örökletes hajhullásos betegség, amely során a fejbőr hegesedése következtében hajhullás lép fel. A hegesedés véglegesen károsíthatja a hajhagymákat, így a haj újranővése nem lehetséges.
Gének listája (22 gén):
ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, C2, C5, CERS3, CLDN1, CYBB, CYP4F22, GJB2, ITGA6, ITGB4, LIPN, MBTPS2, NIPAL4, PLEC, PNPLA1, PPARG, SDR9C7, ST14, TGM1, TSPYL2
Generalizált pustuláris pikkelysömör panel (11 gén)
A generalizált pustuláris pikkelysömör egy súlyos bőrbetegség, amelyet pustulák (gennyes hólyagok) megjelenése jellemez, és gyakran láz, fáradtság és ízületi fájdalmak kísérik. Genetikai szempontból összetett betegség, amely számos genetikai tényező és környezeti hatás kombinációjának következményeként alakul ki.
Gének listája (11 gén):
AP1S3, CARD14, IL36RN, MSMO1, NOD2, PSTPIP1, SLC39A4, STAT2, TRAF3IP2, TRPV3, ZNF750
Nem szindrómás hypotrichózis panel (13 gén)
A nem szindrómás hypotrichózis egy olyan állapot, amelyben a hajszálak száma vagy vastagsága csökkent, de nem társul más szervi tünetekkel. Ez a jelenség általában genetikai vagy környezeti tényezők következményeként alakul ki, és a hajhullás különböző formáit ölelheti fel.
Gének listája (13 gén):
APCDD1, C3orf52, CDSN, DSC3, DSG4, HR, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, LSS, RPL21, SNRPE
Pigmentációs bőrbetegségek panel (131 gén)
A pigmentációs bőrbetegségek olyan állapotok, amelyek a bőr színének megváltozását okozzák, és általában a melanin termelésének zavara miatt alakulnak ki. Ezek a betegségek magukba foglalják a hiperpigmentációt, a hipopigmentációt, és például a szeplőket, májfoltokat vagy vitiligót.
Gének listája (131 gén):
A2ML1, ABCB6, ABCD4, ADAM10, ADAR, ANAPC1, AP3B1, ARSL, ASIP, BAP1, BNC2, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CDK4, CDKN2A, CIB1, COX7B, DDX3X, DKC1, EDN3, EDNRB, ENPP1, ERCC4, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FGF23, FLNA, GALNT3, GJA1, GJB3, GJB4, GNA11, GNAQ, GNAS, GPNMB, HCCS, HPS1, HRAS, IL31RA, IRF4, KIT, KITLG, KRAS, KRT10, KRT14, KRT5, LMNA, LTV1, LZTR1, LYST, MAD2L2, MAP2K1, MAP2K2, MC1R, MITF, MLH1, MLPH, MSH2, MSH6, MTOR, MYO5A, NDUFB11, NF1, NF2, NOP10, NRAS, OCA2, OFD1, OSMR, PALB2, PAX3, PHF6, PIK3CA, PMS2, POFUT1, POGLUT1, PORCN, PPP1CB, PRKAR1A, PSENEN, PTEN, PTPN11, RAB27A, RAD51C, RAF1, RASA2, RECQL4, RIT1, SAMD9, SASH1, SHOC2, SLC24A5, SLC29A3, SLC45A2, SLX4, SMARCAL1, SNAI2, SOS1, SOS2, SOX10, SOX18, SPRED1, STK11, TERC, TERT, TFE3, TINF2, TMC6, TMC8, TSC1, TSC2, TYR, TYRP1, UBE2T, USB1, USP9X, VDR, WRAP53, XRCC2
Vaszkuláris bőrbetegségek panel (35 gén)
A vaszkuláris bőrbetegségek olyan állapotok, amelyek a bőr véredényeit érintik, és különféle tüneteket okozhatnak, például vörösséget, duzzanatot vagy foltos elváltozásokat. Ezek a betegségek különböző okokra vezethetők vissza, beleértve a genetikai tényezőket, a környezeti hatásokat és a bőrtraumákat.
Gének listája (35 gén):
ACVRL1, ADAMTS13, AGGF1, AKT3, ALAS2, ANTXR1, AP3B1, ATM, ATR, CCBE1, CPO, CPOX, ENG, EPHB4, F12, FECH, FLT4, FOXC2, GLMN, IDH1, IDH2, KDR, KRIT1, PIK3CA, PIK3R2, PPOX, PTEN, RASA1, SCN9A, SMAD4, SOX18, STAMBP, STING1, TEK, VEGFA
Epidermolízis bullóza és veleszületett bőrfragilitás panel (47 gén)
Az epidermolízis bullóza egy genetikai rendellenesség, amely a bőr és a nyálkahártyák rendkívüli törékenységét okozza, így a legkisebb sérülések vagy dörzsölések is hólyagok kialakulásához vezethetnek. A veleszületett bőrgyengeség hasonló tüneteket mutat, és a bőr integritásának csökkenésével jár, ami a bőr könnyű sérüléséhez és gyógyulási problémákhoz vezethet.
Gének listája (47 gén):
ATP2A2, ATP2C1, CARD14, CAST, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CTSB, CSTA, DSC3, DSG1, DSG3, DSP, DST, EDA, EGFR, EXPH5, FERMT1, FLG2, IKBKG, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, NAXD, PKP1, PLEC, PLOD3, SERPINB8, SLC39A4, SLC39A7, SPINK5, TGM5, TP63, TRPV3
Familiáris hidradenitis suppurativa panel (11 gén)
A familiáris hidradenitis suppurativa egy krónikus bőrbetegség, amely a verejtékmirigyek körüli gyulladással és fájdalmas tályogok kialakulásával jár.
Gének listája (11 gén):
FGFR2, GJB2, IL12RB1, IL22, KRT17, MEFV, NCSTN, PSEN1, PSENEN, PSTPIP1, TNF
Mozaik bőrbetegségek panel (47 gén)
A mozaik bőrbetegségek olyan állapotok, amelyekben a bőr különböző területein eltérő színű vagy textúrájú foltok jelennek meg. Ezek a bőrproblémák gyakran genetikai vagy környezeti tényezők következtében alakulnak ki, és lehetnek jóindulatúak vagy súlyosabbak is.
Gének listája (47 gén):
ACTB, AKT1, AKT3, ARAF, ATP2A2, BRAF, CARD14, EGFR, EPHB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GJA4, GNA11, GNA14, GNAQ, GNAS, GNB2, HRAS, IDH1, IDH2, IKBKG, KITLG, KRAS, KRT1, KRT10, MAP2K1, MAP3K3, MTOR, MVD, NEK9, NF1, NF2, NRAS, PIK3CA, PIK3R1, PMVK, PORCN, PTCH1, PTEN, PTPN11, RASA1, RHOA, SMO, SPRED1, TEK, TP63
Hámló bőr szindróma panel (12 gén)
A hámló bőr szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely a bőr folyamatos hámlásával jár. A betegség különböző formái léteznek, amelyek eltérő súlyossággal és tünetekkel jelentkezhetnek.
Gének listája (12 gén):
CARD14, CDSN, CHST8, CSTA, EDA, KRT1, KRT10, KRT2, SERPINB8, TGM5, TP63, TRPV3
Ritka genetikai gyulladásos bőrbetegségek panel (70 gén)
A ritka genetikai gyulladásos bőrbetegségek olyan állapotok, amelyeket a bőr gyulladása és rendellenes sejtnövekedése jellemez. Ezek a betegségek gyakran öröklődnek, és súlyos bőrproblémákhoz, viszketéshez vagy fájdalomhoz vezethetnek.
Gének listája (70 gén):
ABCC6, ADA2, ADAMTS2, AGPAT2, AGPS, AIRE, ANTXR2, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, CARD11, CARD14, CARD9, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL5A1, COL5A2, CYBB, CSTA, DCLRE1C, DOCK8, ECM1, EDA, EFEMP2, EGFR, ELN, FBLN5, FDPS, FGF23, FLG, FLT4, FMO3, FOXC2, GALNT3, GGCX, GJA1, GJB3, GJB4, GNB1, IKBKG, IL1RN, IL36RN, KIT, KRT1, KRT10, LTV1, LYST, MVD, NCSTN, NLRP1, NLRP3, NOD2, NSDHL, OSMR, PSEN1, PSENEN, RAG1, RAG2, RNU12, SAMHD1, SH3PXD2B, SLC39A4, STAT3, STING1, TREX1, XYLT2
Összesített nagypanel (311 gén)
Gének listája (311 gén):
A2ML1, ABCA12, ABCB6, ABCC6, ABCD4, ACTB, ACVRL1, ADA2, ADAM10, ADAMTS13, ADAMTS2, ADAR, AGGF1, AGPAT2, AGPS, AIRE, AKT1, AKT3, ALAS2, ALOX12B, ALOXE3, ANAPC1, ANTXR1, ANTXR2, AP1S3, AP3B1, APCDD1, ARAF, ARSL, ASIP, ATM, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATR, BAP1, BNC2, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, C2, C3orf52, C5, CARD11, CARD14, CARD9, CAST, CBL, CCBE1, CD151, CDK4, CDKN2A, CDSN, CERS3, CHST8, CIB1, CLDN1, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL5A1, COL5A2, COL7A1, COX7B, CPO, CPOX, CTSB, CYBB, CYP4F22, CSTA, DCLRE1C, DDX3X, DKC1, DOCK8, DSC3, DSG1, DSG3, DSG4, DSP, DST, ECM1, EDA, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EGFR, ELN, ENG, ENPP1, EPHB4, ERCC4, EXPH5, F12, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBLN5, FDPS, FECH, FERMT1, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLG, FLG2, FLNA, FLT4, FMO3, FOXC2, GALNT3, GGCX, GJA1, GJA4, GJB2, GJB3, GJB4, GLMN, GNA11, GNA14, GNAQ, GNAS, GNB1, GNB2, GPNMB, HCCS, HPS1, HR, HRAS, IDH1, IDH2, IKBKG, IL12RB1, IL1RN, IL22, IL31RA, IL36RN, IRF4, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KDR, KIT, KITLG, KLHL24, KRAS, KRIT1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT17, KRT2, KRT5, KRT71, KRT74, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LIPH, LIPN, LMNA, LPAR6, LSS, LTV1, LZTR1, LYST, MAD2L2, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K3, MBTPS2, MC1R, MEFV, MITF, MLH1, MLPH, MMP1, MSH2, MSH6, MSMO1, MTOR, MVD, MYO5A, NAXD, NCSTN, NDUFB11, NEK9, NF1, NF2, NIPAL4, NLRP1, NLRP3, NOD2, NOP10, NRAS, NSDHL, OCA2, OFD1, OSMR, PALB2, PAX3, PHF6, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PKP1, PLEC, PLOD3, PMS2, PMVK, PNPLA1, POFUT1, POGLUT1, PORCN, PPARG, PPOX, PPP1CB, PRKAR1A, PSEN1, PSENEN, PSTPIP1, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAB27A, RAD51C, RAF1, RAG1, RAG2, RASA1, RASA2, RECQL4, RHOA, RIT1, RNU12, RPL21, SAMD9, SAMHD1, SASH1, SCN9A, SDR9C7, SERPINB8, SH3PXD2B, SHOC2, SLC24A5, SLC29A3, SLC39A4, SLC39A7, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCAL1, SMO, SNAI2, SNRPE, SOS1, SOS2, SOX10, SOX18, SPINK5, SPRED1, ST14, STAMBP, STAT2, STAT3, STK11, TEK, TERC, TERT, TFE3, TGM1, TGM5, TINF2, TMC6, TMC8, STING1, TNF, TP63, TRAF3IP2, TREX1, TRPV3, TSC1, TSC2, TSPYL2, TYR, TYRP1, UBE2T, USB1, USP9X, VDR, VEGFA, WRAP53, XRCC2, XYLT2, ZNF750
Vizsgálat menete
Vizsgálat kiválasztása és megrendelése
Rendelés a megrendelés.ibio.hu oldalon keresztül szerződött partnereink számára. Ha még nem ügyfelünk, vegye fel a kapcsolatot velünk az elérhetőségeinken.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a laboratóriumunkba. Szükség esetén ehhez mintavételi eszközöket biztosítunk. A beküldött minta minőségellenőrzése a laborba érkezés után, a vizsgálat elkezdése.
Laboratóriumi vizsgálat és bioinformatikai adatelemzés
Nukleinsav izolálása, mintaelőkészítés és szekvenálás újgenerációs szekvenáló platformokon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és eredményközlés
Azonosított variánsok kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, klinikai jelentőségének feltárása, osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Multidiszciplináris csapat által véglegesített lelet átadása a beküldőnek.
A laboratórium által fogadott mintatípusok
- Szájnyálkahártya minta a cég által biztosított mintavevővel
- Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
- Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
