Anyagcsere panelek
Az örökletes anyagcserezavarok széles spektrumú, több szervrendszert érintő betegségek, amelyek gyakran ritka genetikai mutációk következményei. Ezek a zavarok az anyagcsere folyamatainak hibás működéséből fakadnak, ami toxikus anyagok felhalmozódásához vagy egyes anyagok hibás szállításához vezethet a szervezetben.
Az iBio anyagcserezavarokra irányuló genetikai paneljei átfogó vizsgálatokat biztosítanak, többek között a mitokondriális rendellenességekre, glikozilációs zavarokra és veleszületett metabolikus betegségekre vonatkozóan. Ezek a vizsgálatok segítik a pontos diagnózist és a célzott kezelések kialakítását, amelyek kulcsfontosságúak a betegség korai felismerésében és megelőzésében.
Választható anyagcsere panelek
Örökletes metabolikus betegségek panel (751 gén)
Az örökletes metabolikus betegségek olyan genetikai eredetű anyagcsere-rendellenességek, melyek során a szervezet nem képes megfelelően feldolgozni bizonyos anyagokat, mint például zsírokat, fehérjéket vagy szénhidrátokat.
Gének listája (751 gén):
AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCD1, ABCD4, ABCG2, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACO2, ACOX1, ACY1, ACSF3, ADA, ADAR, ADSL, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, AIFM1, AKR1D1, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALPL, AMACR, AMN, AMPD1, AMT, ANO10, AOX1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, COA8, APRT, APTX, ARG1, ARSA, ARSB, ARSL, ARSG, ASAH1, ASL, ASPA, ASS1, ATAD3A, ATIC, ATP13A2, ATP5F1A, ATP5F1E, ATP6AP1, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATPAF2, ATXN7, AUH, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT1, B4GALT7, BAAT, BCAT1, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BTD, MTRFR, C19orf12, C1GALT1C1, CA5A, CAT, CBS, CCDC115, CD320, CETP, CHCHD10, CHKB, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CISD2, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLPP, CLPS, CNDP1, CNNM2, COA5, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, COX8A, CP, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CTH, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, CUBN, CYC1, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, CSTB, D2HGDH, DARS1, DARS2, DBH, DBT, DCXR, DDC, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHFR2, DHODH, DHTKD1, DLAT, DLD, DLST, DMGDH, DNA2, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC5, DNM1L, DNM2, DOLK, DPAGT1, DPEP1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DPYS, DYM, EARS2, EBP, ECHS1, EGF, ELAC2, ENO3, EPG5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXT1, EXT2, FA2H, FAH, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FDX2, FECH, FGFR2, FH, FKRP, FKTN, FMO3, FOLR1, FOLR2, FOLR3, FOXRED1, FTCD, FUCA1, FUT8, FXN, FXYD2, G6PC1, G6PC3, GAA, GABRG2, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT12, GALNT3, GALT, GAMT, GARS1, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCLC, GCSH, GDAP1, GFER, GFM1, GFPT1, GGT1, CBLIF, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRX5, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPB, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPD1, GPHN, GRHPR, GSS, GTPBP3, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HAAO, HADH, HADHA, HADHB, HAL, HAMP, HARS2, HCFC1, HCCS, HEXA, HEXB, HFE, HJV, HGD, HGSNAT, HIBCH, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HS2ST1, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B7, HSPA9, HSPD1, HTRA2, HYAL1, HYKK, IARS2, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, ISCA2, ISCU, CRPPA, ITPA, IVD, KARS1, KHK, KYNU, L2HGDH, LAMP2, LARGE1, LARS1, LARS2, LBR, LCAT, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LFNG, LIAS, LIPA, LIPC, LIPI, LIPT1, LMBRD1, LONP1, LPIN1, LPL, LRPPRC, LYRM4, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MARS2, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFF, MFN2, MFSD8, MGAT2, MGME1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MPV17, MRPL12, MRPL3, MRPS16, MRPS22, MSMO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTO1, MTPAP, MTR, MTRR, MTTP, MMUT, MVK, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NAT8L, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB9, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NFU1, NGLY1, NHLRC1, NNT, NPC1, NPC2, NSDHL, NT5C, NT5C3A, NUBPL, NUP62, OAT, OCRL, OGDH, OPA1, OPA3, OPLAH, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK1, PDK2, PDK3, PDK4, PDP1, PDP2, PDPR, PDSS1, PDSS2, PDXK, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11A, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM3, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, PHYH, PHYKPL, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGT, PIGV, PINK1, PLA2G6, PMM2, PMPCA, PNLIP, PNP, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, POR, PPA2, PPM1B, PPM1K, PPOX, PPT1, PREPL, PRKAG2, PRODH, PRPS1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTPRZ1, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RANBP2, RARS2, RBCK1, RBP4, RFT1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RPIA, RPL10, RRM2B, RYR1, SACS, SAMHD1, SAR1B, SARDH, SARS2, SC5D, SCARB1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SERAC1, SETX, SGSH, SHPK, SI, SKIV2L, SLC12A3, SLC16A1, SLC17A5, SLC18A2, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A4, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A2, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A46, SLC27A5, SLC2A1, SLC2A2, SLC30A10, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SLC36A2, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC40A1, SLC46A1, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC6A3, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SPG7, SPR, SPTLC1, SPTLC2, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAT2, STS, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TALDO1, TANGO2, TAT, WWTR1, TCN1, TCN2, TDO2, TFR2, TH, TIMM8A, TK2, TM6SF2, TMEM126A, TMEM165, RXYLT1, TMEM70, TPK1, TPMT, TPP1, TRAP1, TREH, TREX1, TRIM37, TRMU, TRNT1, TRPM6, TSFM, TTC19, TTC37, TTPA, TUFM, TUSC3, TWNK, TYMP, UGT1A1, UMOD, UMPS, UPB1, UQCRB, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, USF1, VARS2, VIPAS39, VKORC1, VPS33B, WDR45, WFS1, XDH, XYLT1, XYLT2, YARS2
Veleszületett glikozilációs rendellenességek panel
(117 gén)
(117 gén)
A veleszületett glikozilációs rendellenességek (CDG) genetikai eredetű betegségek egy csoportja, amelyek a sejtek fehérje- és zsíranyagcseréjét befolyásoló glikozilációs folyamatok hibáiból erednek. A CDG különböző típusai több szervet is érinthetnek és tünetei változatosak lehetnek, beleértve a fejlődési problémákat, neurológiai rendellenességeket, máj- és szívproblémákat.
Gének listája (117 gén):
ALG1, ALG10, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6AP1, ATP6V0A2, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, C1GALT1C1, CAD, CAMLG, CCDC115, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, COG1, COG2, COG3, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, CSGALNACT1, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EDEM3, EOGT, EXT1, EXT2, FKRP, FKTN, FCSK, FUT8, G6PC3, GALNT12, GALNT2, GALNT3, GFPT1, GLS, GMPPA, GMPPB, GNE, GORAB, CRPPA, LARGE1, LFNG, MAGT1, MAN1B1, MAN2B2, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, OSTC, PGAP2, PGAP3, PGM1, PGM3, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PMM2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RFT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A8, SRD5A3, SSR3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STT3A, STT3B, TMEM165, TMEM199, RXYLT1, TRAPPC11, TUSC3, XYLT1, XYLT2
Hiperammónia betegség panel (106 gén)
A hiperammónia (hyperammonaemia) a vér ammóniaszintjének genetikai eredetű kóros megemelkedése, amely neurotoxikus hatásai miatt súlyos neurológiai tüneteket és szervi károsodást okozhat.
Gének listája (106 gén):
ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACSF3, AGA, AGL, ALDH18A1, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATPAF2, AUH, BCKDHA, BCKDHB, CA5A, CD320, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPS1, CPT1A, CPT2, CYP27A1, DBT, DLD, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, G6PC1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GBE1, GLA, GLB1, GLUD1, GM2A, GNPTAB, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HYAL1, IDS, IDUA, IVD, LIPA, LMBRD1, LPIN1, MAN2B1, MANBA, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFSD8, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMUT, MTR, MTRR, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NPC1, NPC2, OAT, OPA3, OTC, PC, PCCA, PCCB, PFKM, POLG, PPT1, PYGL, PYGM, SERAC1, SGSH, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC37A4, SLC7A7, SMPD1, SUCLG1, SUMF1, TMEM70, TPP1, WWTR1
Ketotikus hipoglikémia betegség panel (45 gén)
A ketotikus hipoglikémia egy olyan állapot amikor a vércukorszint alacsony miközben a szervezet ketontesteket termel. Ez a jelenség gyakran előfordulhat éhezés, intenzív fizikai aktivitás, vagy bizonyos genetikai rendellenességek, például a zsírsav-oxidációs zavarok esetén.
Gének listája (45 gén):
ABCC8, ACAT1, AGL, ALDOA, ALDOB, BAAT, BTD, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC1, GAA, GBE1, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, HLCS, IVD, LAMP2, LDHA, MCEE, MMUT, NHLRC1, OXCT1, PC, PCCA, PCCB, PFKL, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC27A5, SLC2A2, SLC37A4, TANGO2
Mitokondriális rendellenességek panel (484 gén)
A mitokondriális rendellenességek olyan genetikai állapotok amelyek a mitokondriumok (a sejtek energiatermelő struktúrái) működési zavara miatt alakulnak ki és különböző szervi tüneteket okozhatnak, például izomgyengeséget, idegrendszeri problémákat és anyagcsere-zavarokat.
Gének listája (484 gén):
AARS2, ABAT, ABCB6, ABCB7, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACO2, AFG3L2, AGK, AIFM1, AK2, ALAS2, ALDH18A1, ALDH1B1, ANO10, APOO, COA8, APTX, ATAD3A, ATAD3B, ATP5F1A, ATP5F1B, ATP5F1C, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5PB, ATP5MC1, ATP5MC2, ATP5MC3, ATP5PD, ATP5ME, ATP5PF, ATP5MF, ATP5MG, ATP5MGL, ATP5PO, ATPAF1, ATPAF2, BCS1L, BDH1, BOLA1, BOLA2, BOLA3, BTD, MTRFR, C19orf12, MICOS13, C1QBP, C2orf69, CA5A, CARS2, CEP89, CHCHD10, CHKB, CISD2, CLPB, CLPP, CLPX, COA1, COA3, COA4, COA5, COA6, COA7, COASY, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX11, COX14, COX15, COX16, COX17, COX18, COX19, COX20, COX4I1, COX4I2, COX5A, COX5B, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX6B2, COX6C, COX7A1, COX7A2, COX7B, COX7B2, COX7C, COX8A, CPT1A, CPT2, CRAT, CRLS1, CTBP1, CYC1, CYCS, CYP24A1, D2HGDH, DARS1, DARS2, DCC, DGUOK, DHTKD1, DIABLO, DIAPH1, DLAT, DLD, DLST, DMPK, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DNM2, DTD1, DYM, EARS2, ECHS1, ECSIT, ELAC2, ERAL1, ERCC6L2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FARS2, FASTKD2, FBP2, FBXL4, FDX2, FDXR, FGF12, FH, FLAD1, FOXRED1, FXN, G6PC1, GARS1, GATB, GATC, GATM, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GLUD1, GTPBP3, GUF1, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPDL, HSD17B10, HSPA9, HSPD1, HSPE1, HTRA2, HTT, IARS1, IARS2, IBA57, IDH3A, IDH3B, IER3IP1, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS1, PRORP, KIF5A, L2HGDH, LACTB, LARS1, LARS2, LETM1, LIAS, LIG3, LIPT1, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, MECR, MFF, MFN2, MGME1, MICU1, MICU2, MIEF2, MIPEP, MPC1, MPV17, MRM2, MRPL12, MRPL3, MRPL40, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTFMT, MTO1, MTPAP, NADK2, NARS2, NAXD, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA3, NDUFA4, NDUFA5, NDUFA6, NDUFA7, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAB1, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFAF8, NDUFB1, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB2, NDUFB3, NDUFB4, NDUFB5, NDUFB6, NDUFB7, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC1, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NFS1, NFU1, NNT, NSUN3, NUBPL, OGDH, OPA1, OPA3, OXA1L, OXCT1, PAM16, PANK2, PARS2, PC, PCK2, PDE12, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK1, PDK2, PDK3, PDK4, PDP1, PDP2, PDPR, PDSS1, PDSS2, PET100, PET117, PITRM1, PLA2G6, PMPCA, PMPCB, PNPLA4, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, POLRMT, POP1, PPA2, PPOX, PTCD1, PTCD3, PTRH2, PUS1, PYCR1, QARS1, QRSL1, RARS2, RMND1, RNASEH1, ROBO3, RRM2B, RTN4IP1, SACS, SAMHD1, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHAF3, SDHAF4, SDHB, SDHC, SDHD, SECISBP2, SEPSECS, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A10, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A22, SLC25A24, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A36, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A40, SLC25A42, SLC25A46, SLC33A1, SLC39A8, SLC44A1, SLC52A2, SLC52A3, SPATA5, SPG7, SRRT, SSBP1, STAT2, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SURF1, TACO1, TAMM41, TANGO2, TARS2, WWTR1, TEFM, TFAM, TIMM22, TIMM44, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM65, TMEM70, TOMM70, TOP3A, TPK1, TRAK1, TRAP1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TXN2, TYMP, UQCC1, UQCC2, UQCC3, UQCR10, UQCR11, UQCRB, UQCRC1, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRH, UQCRQ, ATP5MK, VARS2, VPS13C, WARS2, WFS1, XPNPEP3, XRCC4, YARS2, YME1L1, YME1L1
Mucopoliszacharidózis Gaucher- és Fábry-kór panel
(18 gén)
(18 gén)
Mucopoliszacharidózis:
A genetikai rendellenességek azon csoportja, amelyben a test nem képes lebontani a mucopoliszacharidokat, felhalmozódásuk pedig különféle szervi problémákhoz vezet.
Gaucher-kór:
Egy olyan örökletes betegség, amely a glükocerebrosid lebontásáért felelős enzim hiánya és az anyagcseretermék szöveti felhalmozódása miatt alakul ki.
Fabry-kór:
Egy olyan örökletes betegség, amelyet a ceramid trihexózt lebontó enzim hiánya és az anyagcseretermék felhalmozódása okozza.
Gének listája (18 gén):
ARSB, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MCOLN1, NAGLU, NEU1, PSAP, SGSH, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TTN
Peroxiszomális zavarok panel (38 gén)
A peroxiszomális zavarok olyan ritka genetikai rendellenességek, amelyek a peroxiszóma nevű sejt organellumok működésének zavarából erednek és különféle anyagcsereproblémákhoz, például zsírsav-oxidációs és toxin-eltávolítási nehézségekhez vezetnek.
Gének listája (38 gén):
ABCD1, ABCD3, ACBD5, ACOX1, AGK, AGPS, AGXT, AMACR, ARSL, CAT, CBS, DNM1L, DYM, EBP, FAR1, GNPAT, GRHPR, HOGA1, HSD17B4, IDH1, NSDHL, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2, TRIM37
Rhabdomyolysis és metabolikus izombetegségek panel (72 gén)
A rhabdomyolysis egy súlyos állapot, amely során a vázizomrostok lebomlanak, így az izomsejtek myoglobinja kerül a véráramba, és potenciálisan vesekárosodáshoz vezethet. A metabolikus izombetegségek olyan örökletes rendellenességek, amelyek a vázizomzat anyagcseréjét érintik és izomgyengeséget vagy fokozott izomfáradtságot okozhatnak.
Gének listája (72 gén):
ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, CACNA1S, CAV3, CHKB, COQ4, COQ8A, CPT1B, CPT2, CYP2C8, DGUOK, DMD, DYSF, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FBP2, FDX2, FKRP, FKTN, FLAD1, GAA, GBE1, GMPPB, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, MLIP, MT-CO1, MT-CO2, MYH1, OBSCN, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG1, PNPLA2, POLG, POLG2, PRKAG2, PYGM, RBCK1, RRM2B, RYR1, SCN4A, SGCA, SIL1, SLC22A12, SLC22A5, SLC2A9, SUCLA2, TAMM41, TANGO2, TK2, TSEN54, TSFM, TYMP
Összesített panel (1004 gén)
Gének listája (1004 gén):
AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCB11, ABCB4, ABCB6, ABCB7, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG2, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACBD5, ACO2, ACOX1, ACY1, ACSF3, ADA, ADAR, ADSL, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, AIFM1, AK2, AKR1D1, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH1B1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG10, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALPL, AMACR, AMN, AMPD1, AMT, ANO10, ANO5, AOX1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, APOO, COA8, APRT, APTX, ARG1, ARSA, ARSB, ARSL, ARSG, ASAH1, ASL, ASPA, ASS1, ATAD3A, ATAD3B, ATIC, ATP13A2, ATP5F1A, ATP5F1B, ATP5F1C, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5PB, ATP5MC1, ATP5MC2, ATP5MC3, ATP5PD, ATP5ME, ATP5PF, ATP5MF, ATP5MG, ATP5MGL, ATP5PO, ATP6AP1, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATPAF1, ATPAF2, ATXN7, AUH, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, BAAT, BCAT1, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BDH1, BOLA1, BOLA2, BOLA3, BTD, MTRFR, C19orf12, MICOS13, C1GALT1C1, C1QBP, C2orf69, CA5A, CACNA1S, CAD, CAMLG, CARS2, CAT, CAV3, CBS, CCDC115, CD320, CEP89, CETP, CHCHD10, CHKB, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CISD2, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLPP, CLPS, CLPX, CNDP1, CNNM2, COA1, COA3, COA4, COA5, COA6, COA7, COASY, COG1, COG2, COG3, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX11, COX14, COX15, COX16, COX17, COX18, COX19, COX20, COX4I1, COX4I2, COX5A, COX5B, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX6B2, COX6C, COX7A1, COX7A2, COX7B, COX7B2, COX7C, COX8A, CP, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT1B, CPT2, CRAT, CRLS1, CTBP1, CTH, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, CUBN, CYC1, CYCS, CYP24A1, CYP27A1, CYP2C8, CYP7A1, CYP7B1, CSGALNACT1, CSTB, D2HGDH, DARS1, DARS2, DBH, DBT, DCC, DCXR, DDC, DDOST, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHFR2, DHODH, DHTKD1, DIABLO, DIAPH1, DLAT, DLD, DLST, DMD, DMGDH, DMPK, DNA2, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC5, DNM1L, DNM2, DOLK, DPAGT1, DPEP1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DPYS, DTD1, DYM, DYSF, EARS2, EBP, ECHS1, ECSIT, EDEM3, EGF, ELAC2, ENO3, EOGT, EPG5, EPM2A, ERAL1, ERCC6L2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXT1, EXT2, FA2H, FAH, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBP2, FBXL4, FDX2, FDXR, FECH, FGF12, FGFR2, FH, FKRP, FKTN, FLAD1, FMO3, FOLR1, FOLR2, FOLR3, FOXRED1, FTCD, FUCA1, FCSK, FUT8, FXN, FXYD2, G6PC1, G6PC3, GAA, GABRG2, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT12, GALNT2, GALNT3, GALT, GAMT, GARS1, GATB, GATC, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCLC, GCSH, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GFPT1, GGT1, CBLIF, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRX5, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPD1, GPHN, GRHPR, GSS, GTPBP3, GUF1, GUSB, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, HAAO, HADH, HADHA, HADHB, HAL, HAMP, HARS2, HCFC1, HCCS, HEXA, HEXB, HFE, HJV, HGD, HGSNAT, HIBCH, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPDL, HPRT1, HPS1, HS2ST1, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B7, HSPA9, HSPD1, HSPE1, HTRA2, HTT, HYAL1, HYKK, IARS1, IARS2, IBA57, IDH1, IDH2, IDH3A, IDH3B, IDS, IDUA, IER3IP1, ISCA1, ISCA2, ISCU, CRPPA, ITPA, IVD, KARS1, KHK, PRORP, KIF5A, KYNU, L2HGDH, LACTB, LAMP2, LARGE1, LARS1, LARS2, LBR, LCAT, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LETM1, LFNG, LIAS, LIG3, LIPA, LIPC, LIPI, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LONP1, LPIN1, LPL, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MAN2B2, MANBA, MAOA, MARS2, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MDH2, MECR, MFF, MFN2, MFSD8, MGAT2, MGME1, MICU1, MICU2, MIEF2, MIPEP, MLIP, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRM2, MRPL12, MRPL3, MRPL40, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS7, MSMO1, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTO1, MTPAP, MTR, MTRR, MTTP, MMUT, MVK, MYH1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NAT8L, NAXD, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA3, NDUFA4, NDUFA5, NDUFA6, NDUFA7, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAB1, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFAF8, NDUFB1, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB2, NDUFB3, NDUFB4, NDUFB5, NDUFB6, NDUFB7, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC1, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NEU1, NFS1, NFU1, NGLY1, NHLRC1, NNT, NPC1, NPC2, NSDHL, NSUN3, NT5C, NT5C3A, NUBPL, NUP62, NUS1, OAT, OBSCN, OCRL, OGDH, OPA1, OPA3, OPLAH, OSTC, OTC, OXA1L, OXCT1, PAH, PAM16, PANK2, PARS2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PCK2, PCSK9, PDE12, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK1, PDK2, PDK3, PDK4, PDP1, PDP2, PDPR, PDSS1, PDSS2, PDXK, PEPD, PET100, PET117, PEX1, PEX10, PEX11A, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKL, PFKM, PGAM2, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM3, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, PHYH, PHYKPL, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PINK1, PITRM1, PLA2G6, PMM2, PMPCA, PMPCB, PNLIP, PNP, PNPLA2, PNPLA4, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POLRMT, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POP1, POR, PPA2, PPM1B, PPM1K, PPOX, PPT1, PREPL, PRKAG2, PRODH, PRPS1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTCD1, PTCD3, PTPRZ1, PTRH2, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QARS1, QDPR, QRSL1, RANBP2, RARS2, RBCK1, RBP4, RFT1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, ROBO3, RPIA, RPL10, RRM2B, RTN4IP1, RYR1, SACS, SAMHD1, SAR1B, SARDH, SARS2, SC5D, SCARB1, SCN4A, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHAF3, SDHAF4, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SECISBP2, SEPSECS, SERAC1, SETX, SFXN4, SGCA, SGSH, SHPK, SI, SIL1, SKIV2L, SLC12A3, SLC16A1, SLC17A5, SLC18A2, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A12, SLC22A4, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A10, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A2, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A22, SLC25A24, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A36, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A40, SLC25A42, SLC25A46, SLC27A5, SLC2A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC30A10, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC36A2, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC40A1, SLC44A1, SLC46A1, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC6A3, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SPATA5, SPG7, SPR, SPTLC1, SPTLC2, SRD5A3, SRRT, SSBP1, SSR3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAT2, STS, STT3A, STT3B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TALDO1, TAMM41, TANGO2, TARS2, TAT, WWTR1, TCN1, TCN2, TDO2, TEFM, TFAM, TFR2, TH, TIMM22, TIMM44, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TM6SF2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM165, TMEM199, RXYLT1, TMEM65, TMEM70, TOMM70, TOP3A, TPK1, TPMT, TPP1, TRAK1, TRAP1, TRAPPC11, TREH, TREX1, TRIM37, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TRPM6, TSEN54, TSFM, TTC19, TTC37, TTPA, TUFM, TUSC3, TWNK, TXN2, TYMP, UGT1A1, UMOD, UMPS, UPB1, UQCC1, UQCC2, UQCC3, UQCR10, UQCR11, UQCRB, UQCRC1, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRH, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, USF1, ATP5MK, VARS2, VIPAS39, VKORC1, VPS13C, VPS33B, WARS2, WDR45, WFS1, XDH, XPNPEP3, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YARS2, YME1L1, YME1L1
Vizsgálat menete
Vizsgálat kiválasztása és megrendelése
Rendelés a megrendelés.ibio.hu oldalon keresztül szerződött partnereink számára. Ha még nem ügyfelünk, vegye fel a kapcsolatot velünk az elérhetőségeinken.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a laboratóriumunkba. Szükség esetén ehhez mintavételi eszközöket biztosítunk. A beküldött minta minőségellenőrzése a laborba érkezés után, a vizsgálat elkezdése.
Laboratóriumi vizsgálat és bioinformatikai adatelemzés
Nukleinsav izolálása, mintaelőkészítés és szekvenálás újgenerációs szekvenáló platformokon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és eredményközlés
Azonosított variánsok kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, klinikai jelentőségének feltárása, osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Multidiszciplináris csapat által véglegesített lelet átadása a beküldőnek.
A laboratórium által fogadott mintatípusok
- Szájnyálkahártya minta a cég által biztosított mintavevővel
- Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
- Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
