Mi a Crohn-betegség?
A Crohn-betegség a gyulladásos bélbetegségek (IBD) csoportjába tartozó, krónikus emésztőrendszeri gyulladás, amely bármely szakaszt érintheti a szájtól a végbélig. Leggyakrabban azonban a vékony- és vastagbél határán alakul ki. A betegség hullámzó lefolyású: vannak időszakok, amikor a tünetek enyhék, és vannak, amikor intenzívebb fellángolások lépnek fel.
Mik a tünetei?
A Crohn-betegség tünetei változatosak és egyénenként eltérhetnek. A leggyakoribbak közé tartozik a hasmenés, hasi fájdalom és görcsök, fogyás, fáradtság, valamint véres széklet. Súlyosabb esetekben láz, bélgyulladás, sipolyok vagy bélelzáródás is előfordulhat. A tünetek gyakran fokozatosan alakulnak ki, és mivel más betegségekkel is összetéveszthetők, a pontos diagnózis késhet.
Kezelése személyre szabottan történik, amely magába foglalhat gyulladáscsökkentő és immunrendszert szabályozó gyógyszereket, diétás és életmódbeli változtatásokat, valamint súlyosabb esetekben sebészeti beavatkozást is.
Örökletes hajlam – mit mond a genetika?
Bár a Crohn-betegség kialakulásának pontos oka még nem teljesen ismert, a kutatások szerint a genetikai hajlam fontos szerepet játszik. Azoknál, akiknek családjában előfordult már a betegség, magasabb a kialakulás kockázata. Kiemelt szerepe van például a NOD2, IL23R és ATG16L géneknek, amelyek mutációi bizonyos esetekben növelhetik a betegségre való hajlamot.
Miért fontos a genetikai vizsgálat?
A genetikai szűrés segíthet a Crohn-betegség kockázatának felismerésében még a tünetek megjelenése előtt. Ez lehetőséget teremt a korai megelőző intézkedésekre, személyre szabott kezelési terv kidolgozására és a tünetek súlyosbodásának megelőzésére.
Az iBioScience genetikai vizsgálatai lehetőséget nyújtanak a Crohn-betegséggel összefüggésbe hozható genetikai eltérések feltárására is. Szűréseink hozzájárulhatnak a rizikócsoportba tartozók számára a korai felismeréshez és a személyre szabott orvosi ellátáshoz.
Találkozz velünk a Ritka Betegségek Világnapján!
A RIROSZ február 22-én, szombaton rendezi meg a Ritka Betegségek Világnapját, amely a ritka betegségekben érintettek támogatását és a társadalmi figyelem felhívását tűzte ki célul. Az iBioScience idén is jelen lesz az eseményen, ahol szakértőinktől közvetlenül tájékozódhatsz genetikai vizsgálatainkról.
Időpont: 2025. Február 22. / 10.00-17.00
Helyszín: Semmelweis Egyetem – Elméleti Orvostudományi Központ
1094 Budapest, Tűzoltó u. 37-43.
Várunk szeretettel, hogy együtt tegyünk egy egészségesebb jövőért!
