GYIK

A genetikai vizsgálatainkhoz nyálmintára van szükség. A nyálmintát könnyen, fájdalommentesen többféleképpen levehetik. Kérhet otthoni mintavételi lehetőséget egy speciális mintavételi eszközzel, lehetőség van mintavevőpontokra ellátogatni. A mintát szerződött szakorvos is leveheti. Minden esetben az ehhez szükséges eszközöket az iBio biztosítja.

A vizsgálati eredmények attól függően különbözőek lehetnek, hogy melyik panelt választották. A panel specifikusan egészségügyi kockázatokat, genetikai hajlamokat vagy bizonyos betegségek rizikóját tárhatja fel. Vizsgálataink segítenek megérteni a genetikai öröklődés lehetséges hatásait, vagy felderítik a genetikai betegségekre való hajlamot. Részletekről tájékozódhat az egyes vizsgálatok leírásánál, és partnereink, kollégáink is állnak rendelkezésére.

Genetikai vizsgálatot azoknak érdemes elvégeztetni, akiknek családjában előfordult örökletes betegség. A leggyakoribb örökletes betegségek (kardiológiai, onkológiai problémák) hátterében álló kóroki génvariánsok ma már a klinikai gyakorlat számára is elérhető eszközökkel gyorsan, megbízható módon kimutathatóak.
Akik tudni szeretnék genetikai kockázataikat, például családtervezés előtt, és szeretnék megismerni az örökletes betegségek lehetőségét. Emellett hasznos lehet azoknak is, akik számára fontos a megelőzés és az egészségük hosszú távú tervezése.

A legtöbb genetikai vizsgálat különösebb előkészületet nem igényel. Javasolt, hogy a mintavétel előtt 1-2 órával ne fogyasszon húst, húskészítményt, fehérjeport vagy fehérjeszeletet. Ne igyon alkoholt és ne öblögessen szájvízzel. A mintavételt megelőző fél órában ne egyen igyon és dohányozzon!

A genetikai vizsgálat eredményeit a páciens megkapja, melynek megértésében klinikai szakorvos segíthet.
Az iBioScience-nél kérhető utólagos klinikai genetikai tanácsadás. Igény esetén szakértőnk segít az eredmények részletes értelmezésében, és javaslatokat tesz a további lépésekre, például szakorvosi ellátásra, terápiás lehetőségekre vagy életmódbeli változtatásokra. Az alapcsomagnak nem része, külön lehet megrendelni.

A genetikai vizsgálat elvégzése különösen ajánlott családtervezés előtt. Rákos megbetegedések családi halmozódása esetén szintén javasolt a vizsgálat, ez esetben érdemes nem halogatni, mielőbb elvégezni. Emellett 40 éves kor felett ajánlott egy átfogó genetikai vizsgálatot végezni, hogy felmérjük az életkorral összefüggő betegségek genetikai kockázatát.

Munkaeszközeink és módszereink európai szinten is kiemelkedőek és megbízhatóak. Mivel a genetikai vizsgálatokat már helyben, a pécsi laboratóriumunkban végezzük, nincs szükség a minták külföldre küldésére, így az eredmények a mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül elérhetőek.

A magyar jogszabályok értelmében, (2008. évi XXI. tv. a humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól) annak kiválasztása kötelező a genetikai vizsgálatok előtt! Fontos megjegyezni, hogy a páciensnek joga van arra, hogy az utólagos klinikai genetikai tanácsadást ne vegye igénybe. Amennyiben írásban nyilatkozik erről, hogy a tanácsadást nem kívánja igénybe venni, akkor a lelet részére átadható.

A mintavétel előtti előzetes klinikai genetikai tanácsadáson tájékoztatást nyújtunk az adott betegség természetéről, a genetikai vizsgálatnak az egyénre, illetve közeli hozzátartozóira vonatkozó előnyeiről, a vizsgálat elmaradásának kockázatáról. A tanácsadó a vizsgálat, az orvosi leletek és a családfa elemzése során feltárt genetikai kockázat ismeretében javaslatot tesz arra vonatkozóan, hogy milyen genetikai vizsgálatot lát indokoltnak.

A vizsgálat utáni utólagos klinikai genetikai tanácsadáson a pácienst tájékoztatjuk a vizsgálat eredményéről, annak genetikai kockázatáról és a betegség természetéről. A tanácsadás célja, hogy a szakember segítse a pácienst az eredmény és a lehetséges következmények megértésében és az optimális kezelés kiválasztásában.
Fontos megjegyezni, hogy a páciensnek joga van arra, hogy az utólagos klinikai genetikai tanácsadást ne vegye igénybe. Amennyiben írásban nyilatkozik erről, hogy a tanácsadást nem kívánja igénybe venni, akkor a lelet részére átadható.

A konzultáció minél pontosabb és hatékonyabb lebonyolítása érdekében érdemes előre összegyűjteni a releváns információkat.

  • Korábbi orvosi leletek, dokumentációk: Ha rendelkezik korábbi genetikai vizsgálati eredményekkel, laborleletekkel vagy szakorvosi diagnózisokkal, érdemes ezeket előkészíteni.
  • Családi kórtörténet: Gondolja át, hogy a közeli rokonai (szülők, nagyszülők, testvérek) körében előfordult-e valamilyen örökletes betegség, daganatos megbetegedés vagy egyéb krónikus állapot.
  • Tünetek és egészségügyi panaszok: Ha konkrét panaszokkal érkezik jegyezze fel, mióta és milyen formában jelentkeztek, valamint milyen kezeléseket próbált eddig.
  • Családtervezés esetén: Amennyiben a konzultáció célja a gyermekvállalással kapcsolatos genetikai kockázatok felmérése, érdemes mindkét leendő szülőnek a családi kórtörténetét is figyelembe venni.

Ha van konkrét kérdése a genetikai kockázatokkal, vizsgálatokkal vagy a tanácsadás menetét illetően, jegyezze fel őket előre, hogy biztosan választ kapjon mindenre.