Esély a ritka betegségekkel élőknek: a genetikai szűrővizsgálatok fontossága
A ritka betegségek világszerte több mint 300 millió embert érintenek. A RIROSZ által szervezett Ritka Betegségek Világnapján, amelyet idén is megrendeztek, az iBioScience csapata is részt vett, hogy felhívja a figyelmet a genetikai diagnosztika szerepére a ritka betegségek időben történő felismerésében.
A ritka betegségek kihívásai
Európában ritka betegségnek azokat nevezzük, melyek előfordulási gyakorisága egy a kétezerből. Ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű, és sok esetben már gyermekkorban jelentkeznek az első tünetek. A több ezer ritka betegség közül néhány ismert példa a Duchenne-féle izomdisztrófia, a Huntington-kór vagy a Turner-szindróma.
A tünetek gyakran komplexek, több szervet érinthetnek, és pontos diagnózis nélkül hosszú éveken át bizonytalanságban tarthatják az érintetteket. Egyes kutatások szerint egy ritka betegség diagnózisáig átlagosan 4-5 év telik el, ezalatt a betegek gyakran téves diagnózist kapnak, felesleges beavatkozásokon esnek át, vagy nem megfelelő kezelést kapnak.
Hogyan segíthet a genetikai vizsgálat?
A modern genetikai diagnosztika lehetőséget ad arra, hogy már a tünetek megjelenése előtt felismerjük az örökletes betegségekre való hajlamot. Az újgenerációs szekvenálási technológiák (NGS) révén ma már akár egyetlen DNS-mintából feltérképezhető egy páciens genetikai kockázata.
A pontos genetikai diagnózis előnyei:
• Korai felismerés – A célzott szűrések segítségével a betegségek előbb azonosíthatók.
• Jobb kezelési lehetőségek – A genetikai eredmények alapján személyre szabott terápiák alkalmazhatók.
• Családtervezési döntések – Az érintett családtagok számára is fontos információkat nyújt.
Az iBioScience elkötelezettsége
A Ritka Betegségek Világnapján standunknál számos érdeklődővel beszélgettünk arról, hogy a genetikai szűrés hogyan segíthet a korai felismerésben és a pontosabb diagnózisban. A ritka betegségek gyakran rejtve maradnak, mert a tüneteik átfedhetnek más, gyakoribb betegségekkel. A genetikai vizsgálatok egyértelmű válaszokat adhatnak, így segítve az érintettek és családtagjaik életminőségének javítását.
Büszkék vagyunk rá, hogy idén is részesei lehettünk ennek a fontos eseménynek, és hozzájárulhattunk a ritka betegségek diagnosztikai lehetőségeinek népszerűsítéséhez. Bízunk benne, hogy a jövőben még több emberhez eljuttathatjuk ezt a tudást, és segíthetünk lerövidíteni a diagnózishoz vezető utat.
